Детская психиатрия. Психиатрия детского возраста

• Название: Психиатрия детского возраста
• Анкор: Детская психиатрия
• Дата: 02.05.2022
• Размер: 1.63 Mb.
• Имя файла: kovalev-detskaya-psihiatriya.docx
• Тип: Руководство; #508268
• страница: 44 из 57

ДИЗОСТОЗИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ

К дизостозическим формам относят патологические состоя­ния, которые характеризуются сочетанием умственной отста­лости с пороками развития костной системы.

Синдром Крузона

Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз, дискефалия,. наследственная черепно-лицевая дисплазия) является отно­сительно редким заболеванием. До О. Crouzon (1912) оно описывалось R. Wirchow (1856), С. В. Очаковским (1909) и др. (цит. по А. П. Ромаданову, Д. С. Лященко, 1972). Большинство авторов выделяют его как самостоятельное за­болевание. Вместе с тем некоторые исследователи считают синдром Крузона разновидностью краниостеноза пли, делая различие между ними, указывают на общие механизмы их возникновения. В этиологии синдрома Крузона основная роль отводится наследственности (с аутосомно-домииантным

или аутосомно-рецессив-ным типом^ наследова­ния). Имеются также указания на экзогенную природу заболевания.

В патогенезе заболе­вания основное значение придается преждевремен­ному синостозу швов ос­нования черепа и внутри­черепной гипертензии. Однако в последних ра­ботах А. П. Ромоданова и Д. С. Лященко (1972) высказывается предполо­жение о том, что глав­ную роль в формировав нии симптомов заболева­ния играют нарушения кровообращения головы, которые возникают на '

ранних этапах эмбрио- ]

нального развития. Эта _г Рис. 12. Синдром Крузона, мальчш
точка зрения подтверж- 2 12 лет.

дается данными ангио-

графического исследования, которое обнаруживает в маги­стральных сосудах головы стенозы, перегибы, патологи­ческую петлистость и извитость, гипоплазию, а также ано­малии строения венозной сети и затруднение венозного от­тока. Между степенью гемодинамических нарушений и вы­раженностью церебральной недостаточности отмечается оп­ределенная зависимость.

В типичных случаях заболевания чрезвычайно характерен внешний вид больных: мозговой череп деформирован (чаще <жафоцефальной или оксицефальной формы), наблюдаются типертелоризм, экзофтальм, широкая и несколько укорочен­ная спинка крючкообразного носа, дисплазии лица (недораз­витие верхней и прогнатизм нижней челюсти, открытый при­кус) (рис. 12). На краниограмме выявляются синостоз, уси­ление пальцевых вдавлений свода, укорочение черепных ямок, гипоплазия верхней челюсти; при пневмоэнцефалографии — умеренная внутренняя гидроцефалия. С большим постоянст­вом отмечаются симптомы поражения глаз: экзофтальм, схо­дящееся или расходящееся косогласие, снижение остроты зрения. На глазном дне обнаруживаются бледность или яв­ления застоя сосков зрительных нервов, первичная или вто­ричная атрофия зрительных нервов (А. Д. Клейф и др., 1970; А. П. Ромодаиов, Д. С. Лященко, 1972, и др.). Очаговые

неврологические симптомы у большинства больны* отсутству-
ют. В значительной части случаев отмечаютс/ недостаточ-
ность черепно-мозговой иннервации, спонтанный нистагм, су-
дорожные приступы. /

Психическое недоразвитие обнаруживается у большинст­ва больных. А. П. Ромоданов и Д. С. Лященко (1972) отме­чают умственную отсталость в различной степени выражен­ности у 10 из 14 наблюдавшихся ими больных. В структуре психического недоразвития нередко отмечаются признаки психоорганического синдрома. Диагностика заболевания ос­новывается на данных клиники, рентгенологического и оф­тальмологического исследования. В ряде случаев для восста­новления гемодинамического равновесия и предупреждения слепоты и других неврологических осложнений применяется нейрохирургическое лечение.
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия)

В 1906 г. Apert на основании характерных нарушений раз­вития черепа и особого вида синдактилии выделил из груп­пы локализованных костных дистрофий синдром акроцефа-лосиидактилии, названный его именем. Описываются не­сколько вариантов синдрома, которые представляют собой врожденный, наследственно обусловленный, передающийся по доминантному типу порок развития. Частота синдрома со­ставляет 1 : 160 000 новорожденных. В происхождении акра-цефалосиндактилии не исключается значение влияния возра­ста родителей (V. McKusick, 1970).

Для синдрома Апера характерно сочетание акроцефалии и синдактилии на руках и ногах. В связи с преждевремен­ным закрытием венечного, стреловидного и других швов че­реп имеет башенную форму с резким уплощением затылка и нависающими лобными отделами. Характерно строение лице­вого скелета: лицо лунообразное, ушные раковины деформи­рованы, резкий экзофтальм вследствие уплощения глазных впадин, гипертелоризм, широкое, седловидное переносье. В ряде случаев отмечается незаращение мягкого и твердого неба, недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюсти. Для синдактилии на руках и ногах характерно полное ди-стальное слияние мягких тканей с тенденцией вовлечения в него костных структур. При сращении всех пальцев руку можно сравнить с ложкой, а при свободном большом паль­це— с рукой акушера. Наряду с типичным вариантом синд­рома Апера, при котором синдактилия со II по IV палец за­канчивается одним общим ногтем, выделяют другие вариан­ты, при которых наблюдается иная синдактилия или прогрессирующий синостоз пальцев рук и ног (П. W. Schauer-te, P. St. Anbin, 1966; V. McKusick, 1970).

\

Рентгенография обнаруживает облитерацию венечного,, стреловидного и других швов, а также деформацию костей основания черепа, изменение формы турецкого седла. При: рентгенографии костей кистей и стоп определяется сращение костных фаланг или только мягких тканей (А. Н. Протопо­пов, 1961; А. Д. Клейф, 1963, и др.). На глазном дне в ряде случаев выявляется атрофия зрительных нервов. Часто об­наруживаются аномалии строения внутренних органов. В неврологическом статусе чаще отмечается нарушение* глазодвигательной иннервации. Психическое недоразвитие при синдроме Апера варьирует от легкой дебильности до идиотии.

Для структуры интеллектуального дефекта характерны признаки психоорганического синдрома. Описаны случае синдрома с нормальным интеллектом. Применяется хирурги­ческое лечение, направленное на коррекцию аномалий строе­ния кистей рук.

СМЕШАННЫЕ ПО ЭТИОЛОГИИ (ЭНДОГЕННО-ЭКЗОГЕННЫЕ) ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ

Этиология этой группы форм не вполне ясна. В части случа­ев предполагается роль наследственных факторов. Вместе <г тем нередко эти формы возникают в связи с действием экзо­генных факторов.
КРАНИОСТЕНОЗ

Краниостеноз — преждевременное заращение швов свода че­репа, ведущее к нарушению соответствия между развитием, мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышению* внутричерепного давления. Заболевание встречается сре­ди новорожденных с частотой 1 : 1000 (Л. О. Бадалян,. 1975).

Этиология краниостеноза окончательно не выяснена. Опи­сываются как спорадические случаи, причиной которых, как полагают, являются экзогенные факторы (воспалительные процессы, облучение плода рентгеновскими лучами в первой половине беременности др.), так и семейные, предположи­тельно с доминантным и аутосомно-рецессивным типом на­следования.

В патогенезе краниостеноза основная роль отводится на­рушению васкуляризации и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению швов черепа. Врож­денные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии развития костей черепа часто сопровождаются по­роками развития головного мозга или препятствуют его

.дальнейшему развитию. Изменение размеров и/формы че­репа при краниостенозе имеет различный характер и зависит от того, какие швы подвергаются преждевременному зараще-нию. Так, при закрытии коронарного шва рост черепа огра­ничивается в переднезаднем направлении и /рост костей при­обретает вертикальное направление, в результате чего обра­зуется высокий и узкий — башенный че^еп (пиргоцефалия или оксицефалия). При раннем заращении сагиттального шва рост черепа ограничивается в поперечном размере и он принимает ладьевидную форму (скафоцефалия). Описаны и другие, более редкие варианты краниостеноза. В основу классификации краниостеноза положены критерии времени появления патологического синостозирования швов, их лока­лизации и степени компенсации возникающих нарушений (В. А. Козырев, 1962).

По степени клинических проявлений выделяются компен­сированный и декомпенсированный краниостеноз. Для ком­пенсированного краниостеноза характерны изменения формы черепа, нерезко выраженные явления гипертелоризма, экзо­фтальм, симптомы повышения внутричерепного давления, чаще в виде головной боли без локальных неврологических симптомов. На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдавлеиий, на глазном дне — уме­ренные застойные явления. Давление ликвора достигает 300 мм вод. ст. При декомпенсироваином краниостенозе внутричерепное давление резко повышено (до 500 мм вод. ст.), отмечается выраженный экзофтальм, признаки по­ражения глазодвигательных нервов, реже — асимметрия реф­лексов на конечностях, а в ряде случаев возникают судорож­ные приступы. На глазном дне обнаруживаются признаки застоя и вторичная атрофия сосков зрительных нервов. Име­ется изменение полей зрения. На краниограмме выявляются заращение и облитерация швов черепа, усиление внутренне­го рисунка рельефа черепа, уменьшение размеров лобных пазух, неравномерность орбит, изменение конфигурации ос­нования и черепных ямок, расширение входа в турецкое сед­ло (А. Д. Клейф и др., 1972; Л. О. Бадалян, 1975, и др.). От­ставание в психическом развитии при краниостенозе отмеча­ется примерно в половине случаев (А. Д. Клейф и др., 1972). Чаще оно выражается дебильностью, в редких случаях — имбецильностью. В структуре интеллектуального дефекта, как правило, отмечаются церебрастения и психоорганический синдром.

Диагноз краниостеноза устанавливается на основа пни ха­рактерных изменений строения черепа, данных рентгенологи­ческого и офтальмологического обследования. В ряде случаев показано нейрохирургическое лечение, направленное на уве­личение объема полости черепа.

микроцефалия

Микроцефалия как отдельная форма олигофрении была опи­сана в XIX веке (И. П. Мержеевский, 1871; Д. С. Зернов,. 1879; С. С. Корсаков, 1894, и др.). Это заболевание является гетерогенным (С. Cowie, 1960). Различают истинную (на­следственную) и вторичную (экзогенную, церебропатиче-скую) формы микроцефалии. Микроцефалия может возни­кать при облучении плода рентгеновскими лучами (G. Plum-mer, 1952). Среди умственно отсталых детей микроцефалия составляет около 10% (М. П. Князева, 1972; Е. К. Раимова,,. 1974).

Наследственная форма микроцефалии гене­тически неоднородна и может наследоваться по доминантно­му, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу (G. Koch, 1959; P. Paine, 1960). По данным J. Bosch (1952), частота распространения истинной микроцефалии и Нидер­ландах составляет 1:250 000 (цит. по V. McKusiek, 1970). Клиника истинной микроцефалии характеризуется малыми размерами черепа, преимущественно мозговых отделов (окружность черепа от 28,5 до 47,5 см), диспропорциональ­ностью мозговой и лицевой частей, низким лбом, усиленным развитием лобных дуг. Рост и телосложение больных могут быть относительно нормальными, дисплазии и неврологиче­ские нарушения не характерны.

Психическое недоразвитие обычно имеет равномерный ха­рактер и достигает глубоких степеней (имбецильности и: идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной дея­тельности и речи у многих больных отмечается относитель­но лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоцио­нальных реакций, достаточное чувство симпатии, доброду­шие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настрое­ние, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склон­ны к аффективным вспышкам. Моторика больных страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движе­ния и действия, они-могут хорошо лазать по деревьям. При относительно негрубом интеллектуальном недоразвитии неко­торые больные благодаря хорошей подражательной способ­ности, механической памяти и живости эмоций овладевают навыками самообслуживания и относительно правильного поведения, в связи с чем могут неплохо адаптироваться в при­вычной обстановке. Однако их деятельность в значительной мере ограничена и имеет подражательный характер.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Причиной ее возникновения могут быть внутриутробно перенесенные ин­фекции, воздействие на эмбрион и плод токсических вредно­стей, тяжелая родовая травма и другие экзогенные факторы. Клинические проявления при вторичной микроцефалии име­ют ряд особенностей. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубыйхарактер. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, кото­рое нередко сочетается с судорожными припадками и други­ми дополнительными, в том числе с очаговыми неврологиче­скими, симптомами. У этих больных чаще встречается отста­лость в росте и весе, диспропорциональность телосложения (М. П. Князева, 1972). Специфического лечения не сущест­вует.
ГИПОТИРЕОИДНЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ (КРЕТИНИЗМ)

Гипотиреозы являются наиболее распространенными эндо­кринными расстройствами, при которых обнаруживается пси­хическое недоразвитие. Этиологические факторы гипотиреозов многообразны. Принято выделять наследственные (семейные и спорадические) формы заболевания, наследующиеся по ре­цессивному типу, а также экзогенные, причиной которых яв­ляются различные внешние вредности, воздействующие во внутриутробном или раннем постиаталыюм периодах: дефи­цит йода, заболевания гипофиза, щитовидной железы, ауто­иммунные процессы, различные инфекции, интоксикации и др. У девочек заболевание отмечается значительно чаще (Н. А. Шерешевский, 1957; Д. Д. Соколов, 1958; V. В. Stan-bury et al., 1960; L. Wilkins, 1965, и др.).

В основе патогенеза гипотиреоза лежит нарушение син­теза и недостаточное поступление в организм гормонов щи­товидной железы, что клинически проявляется в развитии зо­ба, отставании физического и психического развития, нару­шении формировании скелета и других органов. Щитовидная железа уменьшена в размерах или увеличена вследствие ги­перкомпенсаторной гипертрофии.

Клинические проявления различных форм гипотиреоза сходны. Больные с раннего возраста отстают в физическом развитии. Характерны малый рост, диспропорциональность телосложения: коренастое туловище, короткая толстая шея, короткие конечности, широкие кисти и стопы. Отмечаются многообразные дисплазии строения: череп увеличен, брахи-цефальной формы, лоб низкий, переносье запавшее, гипер-телоризм, деформация ушных раковин, утолщение губ, уве­личение языка, задержка развития зубов. У большинства больных вследствие нарушения процессов оссификацип об­наруживается лордоз, искривление голеней, ломкость костей. Кожные покровы сухие, пастозные, веки отечные, волосы су« хие, жесткие. У больных выявляются функциональные нару-

\

шения сердечно-сосудистой системы (понижение кровяного давления, брадикардия), атония кишечника. Отмечается не­доразвитие половых желез п задержка развития вторичных половых признаков. При эмбриональном пороке развития или атрофии щитовидной железы нередко развивается микседе-матозный симптомокомплекс — слизистый отек, связанный с накоплением в коже и подкожной жировой клетчатке слизе-подобного вещества. При микседеме кожа больных плотная, серовато-зеленого цвета. Чаще всего отмечается отечность лица. При распространении отека на слизистые оболочки рта и верхних дыхательных путей голос больных становится глу­хим и низким.

В неврологическом статусе при гипотиреозах чаще вы­является общая мышечная гипотония и вегетативная дисто-ния.

Психическое недоразвитие- при гипотиреозах достигает различной степени — от легкой дебильности до идиотии (Г. Е. Сухарева, 1965). Особенностью психического недораз­вития является наличие психоэндокрипиого синдрома (по М. Bleuler, 1954). У больных отмечаются снижение влечений, замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотон­ность речи* расстройства настроения.

Диагностика заболевания и дифференциация различных форм гипотиреоза основывается на клинических признаках и результатах функциональных проб с радиоактивным йодом: определение йода, связанного с белком, йода, экстрагируемо­го бутанолом, йодтирозина в крови и моче (Л. О. Бадалян и др., 1971). В ряде случаев применение тиреоидина пред­упреждает развитие тяжелых дефектов психического и фи­зического развития. Тиреоидин назначают с 2—5 мг, удваи­вая дозу каждые 5 дней до 50—75 мг в сутки.
ЭКЗОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ

ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ, СВЯЗАННЫЕ С ВНУТРИУТРОБНЫМИ ПОРАЖЕНИЯМИ

Рубеолярная олигофрения

Рубеолярная олигофрения, впервые описанная N. Gregg в 1940 г. у детей, матери которых перенесли во время бере­менности коревую краснуху, относится к числу наиболее ча­сто встречающихся и более изученных эмбриопатий вирус­ного происхождения. Заражение эмбриона вирусом краснухи происходит гемоплацентарным путем. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беремен­ности мать перенесла заболевание. Наиболее тяжелые эмб-риопатии возникают при заболевании матери в первую треть-беременности, однако тератогенный эффект вируса отмечает­ся только у 17—25% матерей, перенесших на 3—4-м месяце-беременности коревую краснуху (Г. Фламм, 1962; A. Lundst-rom, 1952; Н. Harbauer, 1974, и др.). Причины и механизмы,, способствующие проявлению тератогенного действия вируса коревой краснухи, не установлены.

Для клиники рубеолярной олигофрении характерно соче­тание глубокого олигофренического слабоумия с пороками развития глаз, сердца, слухового аппарата и молочных зубов. Преимущественное поражение тех или иных органов зависит от времени воздействия инфекции на эмбрион. При заболева­нии матери на 5-й неделе беременности возникают дефекты* развития глаз (катаракты, микрофтальмия, глаукома), на 5— 7-й неделе — пороки сердца, чаще проявляющиеся в дефек­тах перегородок, и, наконец, при заболевании после 7-й неде­ли беременности — дефекты строения внутреннего уха, мо­лочных зубов. Часто наблюдаются общее физическое¹ недоразвитие, микроцефалия, пороки строения скелета и мо­чеполовых органов. В неврологическом статусе могут обна­руживаться различной степени выраженности симптомы ор­ганического поражения центральной нервной системы, мы­шечная гипотония, гииеркипезы, нарушения глотания, рас­стройства сна и др. Психическое недоразвитие чаще глубо­кое. Отмечается склонность к психомоторному возбуждению-и импульсивности.

Диагностика рубеолярной олигофрении основывается на особенностях клинических проявлений — сочетании слабо­умия с микроцефалией, пороками развития глаз, сердечно­сосудистой системы и слухового аппарата. Однако эти порока развития малоспецифичны в этиологическом отношении и мо­гут встречаться при других вирусных эмбриопатиях (цитоме-галия, полиомиелит, эпидемический гепатит, ветряная оспа,, корь, эпидемический паротит и др.). Поэтому решающее зна­чение для этиологической диагностики заболевания имеют анамнестические данные — установление факта заболевания матери коревой краснухой во время беременности. Лечение рубеолярной олигофрении симптоматическое. Назначают пре­параты стимулирующего действия, седативные нейролептиче­ские средства, транквилизаторы. Профилактика заболевания сводится к предупреждению заболевания беременных крас­нухой.

Олигофрения, связанная с листериозом

Листсриоз центральной нервной системы у детей впервые' описай в Австралии в 1915 г. Atkinson. Возбудителем заболе­вания является грамположительный аэробный микроб Lis­teria monocytogenes, широко распространенный среди живот­ных (кролики, морские свинки, мыши). Возбудитель листе-риоза обладает выраженным нейротропным действием. Заражение происходит от больной матери гемоплацеитарным или контактным путем во время родов или в постнаталь­ном периоде. Выделяют несколько форм заболевания: анги-нозно-септическую, окулоглапдулярную, септико-тифозную и нервную. Нервная форма лиетериоза протекает в виде сероз­ного менингита или мепииголшефалнта и при инфицировании ребенка во внутриутробном п раннем постнатальном перио­дах может вызывать грубые поражения головного мозга, ко­торые приводят к психическому недоразвитию (П. П. Саха­ров, Е. И. Гудкова, 1946; Д. С. Футер, '-). II. Ямпольская, 1959; В. В. Михеев, 1962; Г. Е. Сухарева, 19(15; II. Harbauer, 1974, и др.).

Клинические проявления лиетериоза зависят от того, в каком периоде произошло заражение. При более частом внутриутробном заражении на первое место выступают яв­ления менингоэнцефалита. При заражении в постнатальном периоде в одних случаях клиническое проявление начинается с признаков инфекционного заболевания: высокая темпера­тура, понос, рвота, гиперемия лица, конъюнктивит. Наиболее частыми и патогномоничными симптомами являются ангина, протекающая с увеличением затылочных, шейных и паховых лимфатических узлов, розеолярная или розеолярно-папулез-ная сыпь, нередко принимающая сливной характер и держа­щаяся в течение 4—5 дней. Отмечается также увеличение се­лезенки и изменение крови со значительным повышением •количества моноцитов. В других случаях общесоматическая реакция может быть выражена значительно слабее, и на пер­вый план выступают неврологические нарушения: симптомы нарушенного сознания, менингеальные явления, пирамидные знаки, парезы, геми- и тетраплегии, судороги, преимуществен­но клонические. В спинномозговой жидкости обычно обнару­живаются повышение белка, смешанный цитоз с последую­щим преобладанием лимфоцитов, положительные глобули-новые реакции.

В большинстве случаев, при своевременно начатой тера­пии, неврологические симптомы исчезают. Однако при врож­денном, а в ряде случаев и при перенесенном в первые годы жизни листериозиом менингоэнцефалите остаются стойкие симптомы органического поражения центральной нервной системы. Степень психического недоразвития обычно глубо­кая. В структуре интеллектуального дефекта отмечаются признаки психооргаиического синдрома. Диагноз ставится на основании эпидемиологического анамнеза, клинических дан­ных и лабораторных методов исследования: реакции Пау­ля — Буннеля с листериозным диагностикумом, выделение листерий из спинномозговой жидкости. Лечение в остром пе­риоде проводится сульфаниламидными препаратами и анти­биотиками.