Справочник Под редакцией академика ран а. С. Тиганова Справочник психиатра правкиШульман indd 1 30. 10. 2015 11 21 32
 Скачать 3.64 Mb.
|
|
Распространенность РАС составляет 0,62% в детской популяции, что превы- шает распространенность инфекционных заболеваний в детстве (ВОЗ, 2014). Рас- стройство имеет гендерные различия в соотношении мальчиков и девочек 4:1. Этиопатогенез РАС не имеетобщепризнанной концепции. Причины болезни могут быть самыми разными — от эндогенно-наследственных до экзогенно-орга- нических, психогенных и даже экологических. Следует иметь в виду, что существу- ющие гипотезы не исключают друга, а касаются нарушений в различных системах. Большинство исследователей склоняются к тому, что аутизм в детстве имеет нейро- биологическую основу и является результатом общемозговых нарушений. Генетические гипотезы признают РАС одним из наиболее генетически обу- словленных заболеваний среди нейропсихиатрических расстройств. Семейные ис- следования показали, что риск повторения РАС у сибсов в 20 раз выше, чем в общей популяции. Исследования близнецов подтвердили, что семейное накопление аути- стических черт служит следствием высокой наследуемости (h2:0.8). Разные генети- ческие гипотезы рассматривают РАС как результат структурных изменений генома на различных уровнях: нуклеотидные замены в генах, изменение числа копий генов, изменение количества хромосом в отдельных клетках. Дизнейроонтогенетические гипотезы, основывающиеся на нарушениях раз- вития нервной системы, рассматривают аутизм как заболевание, обусловленное де- Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 469 30.10.2015 11:21:42 470 Глава 3. Основные психические заболевания фектами развития мозга на ранних онтогенетических этапах. С помощью КТ и МРТ, в результате гистологических и нейрохимических исследований у больных РАС выявлены различные аномалии головного мозга, к которым относят уменьшение объема мозга или только височной коры, морфологические изменения мозжечка, гипоплазию червя мозжечка и ствола мозга, патологию мозолистого тела, локаль- ное расширение лобной коры, нарушение созревания нейронов во фронтальной коре, изменения перивентрикулярного белого вещества и увеличение объема боко- вых желудочков мозга. Однако аутистические расстройства не могут быть связаны с поражением какого-либо конкретного отдела мозга. Дизнейроонтогенез сопрово- ждается появлением распространенных диффузных изменений в мозге, следствием чего становится нарушение межнейрональных контактов, комиссуральных и ассо- циативных связей, что, вероятно, вносит определенный вклад в генез аутистических синдромов. К возможным причинам нарушения развития нервной системы могут быть отнесены различные внешние факторы — травма, инфекция или постинфек- ционное состояние матери во время беременности, родовая травма, первичное на- рушение обмена веществ, вакцинации (особенно VVR), некоторые лекарственные средства (типа талидомида), промышленные токсины и др. Доказана патопласти- ческая роль возрастного фактора. Клинико-катамнестические исследования пока- зали, что при начале РАС в 16–18 мес. жизни (пик апоптоза) они протекают наи- более тяжело с преобладанием в клинической картине регрессивых расстройств. Нейрохимические гипотезы рассматривают генез РАС в связи с нарушениями формирования нейротрансмиттерных систем (глутаматной, холинергической, серо- тонинергической, дофаминергической и ГАМКергической). Нарушения могут быть связаны как с изменением скорости синтеза компонентов этих нейромедиаторных систем (рецепторов и переносчиков), так и с нарушениями метаболизма нейроме- диаторов. Иммунные гипотезы связывают развитие аутистических расстройств с откло- нениями в иммунной системе матери, которые могут быть обусловлены как эндо- генными, так и экзогенными (включая вирусные или инфекционные) факторами во время беременности, включая влияние внутриутробных инфекций. Получены экспериментальные и клинические подтверждения того, что повышенный уровень аутоантител к нейроантигенам, провоспалительных цитокинов, значительное сни- жение количества СД4+ Т-лимфоцитов, натуральных киллерных клеток и др., вы- являемых в крови матери, иммунные отклонения способны негативным образом влиять на развитие мозга, что на клиническом уровне находит свое отражение в на- рушении когнитивных функций и поведенческих реакций у детей. Опиоидная гипотеза связывает развитие аутистических расстройств с повы- шенным уровнем эндогенных опиоидов (β-эндорфинов), который обнаруживает- ся в плазме и форменных элементах крови пациентов с РАС, а также в крови их матерей. О возможном опиоидном механизме патогенеза аутизма свидетельствует тот факт, что блокатор опиоидных рецепторов налтрексон в ряде случаев улучшает клиническую картину аутизма. С открытием опиоидных пептидов пищевого проис- хождения — казоморфинов (продуктов гидролиза казеина молока), глиадо- и глю- теноморфинов (продуктов гидролиза белков злаковых культуры), возникла новая разновидность опиоидной гипотезы — экзорфиновая гипотеза аутизма . Согласно этой гипотезе, патогенез аутизма рассматривается в связи с нарушением проница- Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 470 30.10.2015 11:21:42 3.7. Психическая патология детского возраста 471 емости кишечного барьера, а также снижением активности ферментов, расщепля- ющих белки и пептиды. Следствием этого становится повышенное содержание пептидов в крови ребенка (казо-, глиадо- и глютеноморфинов). Образующиеся эк- зорфины проникают в мозг, где оказывают воздействие на опиоидную и связанные с ней другие нейрохимические системы, приводя к развитию симптоматики заболе- ваний аутистического спектра. Аффективная и когнитивная гипотезы придают значение врожденному на- рушению эмоциональных контактов («первичный дефицит аффективности»). В по- следнее время признается наличие когнитивного дефицита при РАС, вследствие чего у детей-аутистов страдает социальное восприятие, способность увидеть мир с точки зрения другого, обозначаемая термином theory of mind. Диагностические критерии РАС в МКБ-10 (1994, 1999)требуют наличия не ме- нее 6 из перечисленных ниже симптомов (из них не менее 2 признаков должны от- носиться к первой подгруппе и не менее 1 — к остальным). 1. Качественные нарушения социального взаимодействия: • невозможность использовать взгляд, мимические реакции, жесты и позу при взаимодействии с другим человеком; • неспособность к формированию взаимодействия со сверстниками на почве общих интересов, деятельности, эмоций; • неспособность, несмотря на имеющиеся формальные предпосылки, к установлению адекватных возрасту форм общения; • неспособность к социально опосредованному эмоциональному реа- гированию, отсутствие или девиантный тип реагирования на чувства окружающих, нарушение модуляции поведения в соответствии с соци- альным контекстом или нестойкая интеграция социального, эмоцио- нального и коммуникативного поведения; • неспособность к спонтанному переживанию радости, интересов или де- ятельности с окружающими. 2. Качественные изменения коммуникации: • задержка или полная остановка в развитии разговорной речи, что не со- провождается компенсаторными мимикой, жестами как альтернативной формой общения; • относительная или полная невозможность вступить в общение или под- держать речевой контакт на соответствующем уровне с другими лицами; • стереотипии в речи или неадекватное использование слов и фраз, конту- ров слов; • отсутствие символических игр в раннем возрасте, в том числе социаль- ного содержания. 3. Ограниченные и повторяющиеся стереотипные шаблоны в поведении, инте- ресах, деятельности: • обращенность к одному или нескольким стереотипным интересам, ано- мальным по содержанию, фиксация на неспецифических, нефункцио- нальных поведенческих формах или ритуальных действиях, стереотип- ные движения в верхних конечностях или сложные движения всем телом; • преимущественная занятость отдельными объектами или нефункцио- нальными элементами игрового материала. Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 471 30.10.2015 11:21:42 472 Глава 3. Основные психические заболевания 4. Неспецифические проблемы — страхи, фобии, возбуждение, нарушения сна и привычек приема пищи, приступы ярости, агрессия, самоповреждения. 5. Манифестация симптомов до трехлетнего возраста. Объективный анамнез собирается из бесед с родственниками пациента и по возможности с пациентом, а также путем изучения медицинской документации, характеристик из дошкольных учреждений, коррекционных центров, школы. Из- учение психического статуса пациента происходит в процессе расспроса и сбора анамнеза, в результате наблюдения за испытуемым во время пребывания его на при- еме у врача, при стационарном обследовании и лечении в отделении, дневном полу- стационаре. Физикальное исследование (соматическое и неврологическое) вначале проводится самим психиатром, затем педиатром, невропатологом. По показаниям назначают консультации окулиста, гинеколога, патопсихолога, нейропсихолога и др. Клиническое исследование завершается систематизацией выявленных фено- менов, их психопатологической квалификацией для целостного анализа, соотнесе- ния с принятыми критериями синдромологической и нозологической диагностики. Диагностика РАС включает три этапа. Первый этап предусматривает быстрый сбор информации о социально-комму- никативном развитии ребенка, используется при скрининге для выделения группы специфического риска из общей популяции детей, оценки их потребности в даль- нейшей углубленной диагностике и оказании необходимой коррекционной помощи (без точной их квалификации) с опорой на основные индикаторы аутистических расстройств в детстве: i отсутствие лепета или произнесения каких-либо звуков в годовалом воз- расте; i отсутствие жестов (указательные жесты, махание и т.д.) начиная с года; i отсутствие отдельных слов в возрасте 1 года 4 месяцев; i отсутствие спонтанных предложений из двух слов (не эхолаличных) в двух- летнем возрасте; i потеря речевых или социальных способностей в любом возрасте. Разработан и широко используется стандартизированный скрининговый ин- струментарий: опрос для диагностики аутизма, адаптированный вариант (Autism Diagnostic Interview — ADI-R) (Lord et al., 1994); шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Schedule — ADOS) (Lord et al., 1989) и др. Поскольку скрининг не используется для выставления диагноза, его могут осущест- влять педагоги, врачи-педиатры, невропатологи и сами родители. Второй этап — собственно дифференциальная диагностика проводится врачом-психиатром. В качестве основного инструментария используют количественную шкалу оценки выраженности детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale — CARS) (Schopler E. et al., 1988). CARS — рейтинговая шкала детского аутизма, стандартизированный инструмент, основанный на непосредственном наблюдении за поведением ребен- ка в возрасте от 2 лет в 15 функциональных областях, таких как взаимоотношения с людьми; имитация; перцепци я (зрительный контакт, реакция на слуховые раз- дражители, вкус, обоняние и осязание); эмоциональный ответ; тревожные реакции и страхи; моторика, координация движений; игра (использование предметов); адап- тация к изменениям; вербальная коммуникация; невербальная коммуникация; уро- вень активности; уровень и постоянство интеллектуальных ответов; общее впечат- Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 472 30.10.2015 11:21:42 3.7. Психическая патология детского возраста 473 ление. Каждый из 15 параметров оценивается по четырехбалльной шкале, итоговые суммарные оценки могут варьировать от 15 до 60 баллов. Итоговая оценка в диапа- зоне от 15 до 29 баллов соответствует отсутствию аутизма, 30–36 — легкому/умерен- но выраженному аутизму, 37–60 баллов — тяжелому. В диапазоне тяжелого аутизма в ряде случаев дополнительно выделяют крайне тяжелый аутизм (42–60 баллов). Третий этап — диагностика развития: выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристика его коммуникабельных возможностей, познавательной де- ятельности, эмоционально-волевой сферы, работоспособности и др. Диагностику осуществляют с помощью Психообразовательного теста (Psychoeducation Profi le — PEP) (Shopler E., Reichler R. et al., 1979, 1987, 1995, 2000). Приведенные оценочные шкалы являются дополнением и не могут заменить клиническую оценку, клиниче- ское суждение, алгоритм оказания помощи. Экспериментально-психологическое обследование дает информацию об ин- дивидуально-психологических свойствах и психическом состоянии больного РАС, которые необходимы для уточнения диагноза и подбора психотерапевтической тактики. При подозрении на интеллектуальную недостаточность пациента прово- дится психометрическое исследование тестом Векслера (детский адаптированный вариант — Панасюк А.Ю., 1973) и исследование психолого-педагогического про- филя (PEP). Для исследования когнитивных функций используют изучение памяти: 10 слов (или 5, 7 в зависимости от возраста и особенностей ребенка), парные ассо- циации, методики на тактильную и стереогностическую память; для исследования внимания применяют шифровку, таблицы Шульте (в соотвествующем возрасте); для исследования мышления включают малую предметную классификацию, геоме- трическую классификацию, пересечение классов, включение подкласса в класс, кон- струирование объектов, кубики Кооса и др.; для исследования восприятия (зритель- ного) — фигуры Липера, идентификацию формы, перцептивное моделирование, разрезные предметные картинки. Для исследования эмоций и личности употребля- ют графические пробы (рисунок себя, семьи, рисунок несуществующего животно- го и другие варианты), сюжетные картинки, моделирующие житейские ситуации, распознавание мимической экспрессии основных эмоций человека (горе, радость, удовольствие, неудовольствие, испуг, гнев, печаль), распознавание эмоционально выразительных движений, поз и жестов. Инструментальные исследования вчисле параклинических методов широко включают ЭЭГ. У больных детей как с синдромальными, так и не синдромальными (в том числе психотическими) формами РАС есть определенные паттерны ЭЭГ, за- кономерно изменяющиеся по мере развития болезни и коррелирующие с особенно- стями клинических состояний. Это позволило выделить своеобразные ЭЭГ-маркеры некоторых форм РАС, которые применяют с целью дифференциально-диагностиче- ских уточнений. Несмотря на нозологическую неспе цифичность ЭЭГ, с ее помощью можно обнаруживать связь определенных изменений в электрической активности мозга с клинической симптоматикой, устанавливать степень их патогенетической значимости для решения вопросов диагностики, прогноза, подбора терапии. По по- казаниям проводятся РЭГ, ЭхоЭГ-исследование, КТ, МРТ и ЯМР. Классификация РАС. Детский аутизм (F84.0) — атипичный детский психоз (АДП); УМО с аутистическими чертами; инфантильный аутизм; инфантильный психоз (ИП). Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 473 30.10.2015 11:21:42 474 Глава 3. Основные психические заболевания Атипичный аутизм (F84.1) — АДП; УМО. Синдром Ретта (F84.2). Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (F84.3) — детская деменция; синдром Геллера; симбиозный психоз. Гиперактивное расстройство, сочетающееся с УМО и стереотипными дви- жениями (F84.4). Синдром Аспергера (F84.5) — аутистическая психопатия; шизоидное расстрой- ство в детском возрасте. Другие общие расстройства развития (F84.8) — общие расстройства психи- ческого развития не включают шизофрению (МКБ-10, 1994), но в дополнение к ним в отечественной систематике к атипичному эндогенному детскому психозу (F84.11) отнесена злокачественная ДШ, занимающая в спектре аутистических расстройств от 8 до12%. Клинические проявления и течение РАС Синдром Аспергера (СА) имеет показатель распространенности 30–70 случаев на 10 тыс. детского населения. Эволютивно-конституциональный СА диагностиру- ется у больных обычно в ситуации интеграции в социум (посещение детского сада, школы). Пациенты имеют отклонения двухсторонних социальных коммуникаций, в невербальном поведении (жесты, мимика, манеры, зрительный контакт); не спо- собны к эмоциональному сопереживанию. У них наблюдается раннее речевое разви- тие, богатый речевой запас, необычные речевые обороты, своеобразные интонации; хорошее логическое и абстрактное мышление. Выраженные нарушениям внимания, моторная неуклюжесть, плохая ориентировка в людях, в социуме приводят к тому, что они легко становятся объектом насмешек, вынуждены менять школу, несмотря на хороший интеллект. Мономаническая стереотипная увлеченность специфиче- скими областями знаний, односторонние интересы при направленном обучении могут лечь в основу будущей специальности. К 16–17 годам аутизм смягчается, фор- мируется шизоидная личность с сенситивными чертами характера (F61.1). Больные успешны в выбранной по интересам специальности; к 30–40 годам создают семью. У 40% больных СА в кризовые периоды развития возможно утяжеление состояния с присоединением фазно-аффективных, обсессивных расстройств, маскирован- ных психопатоподобными проявлениями, которые купируются при своевременной и эффективно й фармакотерапии. Синдром Каннера (СК) распространен с частотой2 случая на 10 тыс. детского населения, относится к орфанным заболеваниям. Классический эволютивно-про- цессуальный ДА проявляется с рождения в форме асинхронного дефицитарного аутистического дизонтогенеза и характеризуется наличием триады основных об- ластей нарушений: недостаток социального взаимодействия (отрешенность, не- достаточность зрительного контакта), взаимной коммуникации, а также наличие стереотипных регрессивных форм поведения. Рецептивная и экспрессивная речь развивается с задержкой, отсутствует жестикуляция, в течение болезни сохраня- ются эхолалии, фразы-штампы, эгоцентрическая речь. Больные СК не способны к диалогу, пересказу, не используют личные местоимения. Недостаток взаимной коммуникации выражается в отсутствии игры-имитации, творческой игры со сверстниками. Крупная моторика угловатая с двигательными стереотипиями, ате- тозоподобными движениями, ходьбой с опорой на пальцы ног, мышечной дисто- нией. Психическая деятельность обеднена, стереотипна с симптомами тождества Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 474 30.10.2015 11:21:42 |