Справочник Под редакцией академика ран а. С. Тиганова Справочник психиатра правкиШульман indd 1 30. 10. 2015 11 21 32
 Скачать 3.64 Mb.
|
|
475 и отсутствием подражания. Нарушена инстинктивная деятельность: пищевое по- ведение, инверсия цикла «сон–бодрствование». Течение болезни характеризуется сохранением аутизма в тяжелой форме на протяжении жизни с остановкой пси- хического развития. Когнитивные нарушения отмечаются с периода младенчества, нарастают в критические периоды онтогенеза. К пубертатному возрасту интеллект в 75% случаев снижен (IQ < 70). Инфантильный психоз (ИП) (F84.02) при детском аутизме встречается в на- селении у 30–40 из 10 тыс. детей. Заболевание возникает в виде манифестных ката- тонических приступов в первые 3 года жизни на фоне диссоциированного дизонто- генеза или нормального развития. Кататонические нарушения, ведущие в ИП, носят гиперкинетический характер: бег по кругу, подпрыгивания, раскачивания, атетоз, потряхивания кистями, ходьба с опорой на пальцы ног, изменчивый мышечный то- нус. Речь смазанная, эгоцентрическая, с персеверациями, эхолалиями. При манифе- стации ИП полиморфными приступами кататонические расстройства отмечаются в сочетании с аффективными и неврозоподобными нарушениями. Выраженность аутизма в психозе в среднем по шкале CARS составляет 37 баллов (нижняя грани- ца тяжелого аутизма). Сочетание кататонических нарушений с аутизмом при ИП приостанавливает физиологическое развитие ребенка на протяжении приступа и способствует формированию вторичной задержки психического развития. Дли- тельность приступов — 2–3 года. Течение болезни характеризуется формированием неполной ремиссии, у больных после кататонических приступов отмечается гипер- динамический синдром как вторичное расстройство, имеют место аффективные на- рушения, маскированные психопатоподобными (агрессия, удерживание стула, моче- испускания) и неврозоподобными нарушениями (тики, гиперкинезы). Сохраняется когнитивный дизонтогенез с нарушением внимания, замедленностью протекания мыслительных процессов, моторной неуклюжестью при хорошем развитии позна- вательной активности. Аутизм утрачивает позитивную (психотическую) составля- ющую и уменьшается в среднем до 33 баллов (легкий/умеренный по CARS). Возраст- ной фактор и фактор развития (положительное значение онтогенеза), реабилитация способствуют благоприятному исходу («практическое выздоровление» — в 6% слу- чаев; «высокофункциональный аутизм» — в 50%, регредиентное т ечение — в 46%). Атипичный аутизм (F84.1),согласноисследовательским диагностическим кри- териям МКБ-10, может быть атипичным по возрасту начала (F84.10) и по феномено- логии (F84.11). В атипичный аутизм включены психотические (АДП) и непсихоти- ческие (умеренная УМО с аутистическими чертами) формы заболевания. Выделены следующие формы психотического атипического аутизма: АДП с на- чалом заболевания в «атипичном возрасте» — после 3 лет (20%) и АДП с атипичной симптоматикой (70%) и началом до 3 лет жизни, отсутствием полной клинической картины детского аутизма, сходством клинической картины с психозами при раз- ных нозологиях (шизофрении, УМО, психотической форме синдрома Ретта и др.). Непсихотические формы атипического аутизма (10%), коморбидные с УМО, вклю- чают патологию хромосомного генеза (синдром Мартина–Белл, синдромы Дауна, Вильямса, Ангельмана, Сотоса и др.) и обменного происхождения (при ФКУ, тубе- розном склерозе и др.). Атипичный детский психоз с началом болезни после 3 лет жизни (F84.10) по клинической картине отличается от описанного выше ИП только возрастом мани- Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 475 30.10.2015 11:21:42 476 Глава 3. Основные психические заболевания фестации. При эндогенном атипичном детском психозе(F84.11) манифестные регрессивно-кататонические приступы возникают на фоне аутистического диз- онтогенеза на 2–3-м году жизни. Начинаются они с углубления аутистической отрешенности вплоть до крайне тяжелого аутизма (45,8 балла по шкале CARS), регресса ВПФ — речи, моторики (с частичной утратой ходьбы), навыков опрят- ности, поеданием несъедобного, игры. Кататонические нарушения, преимуще- ственно в форме двигательных стереотипий, возникают вслед за негативными (аутистическими и регрессивными). В кистях рук отмечаются однообразные дви- жения древнего архаического руброспинального и стриопалидарного уровня: «моющего», складывающего, потирающего типа, битье по подбородку, взмахи ру- ками как крыльями. Калейдоскоп их столь велик, что поведенческие фенотипы часто меняются и неотличимы при разных нозологиях. Регресс, кататония, тяже- лый аутизм останавливают развитие ребенка. Длительность приступов АДП — 4,5–5 лет. Течение болезни характеризуетсяремиссиями низкого качества, с сохра- нением двигательных стереотипий, тяжелого аутизма (42,2 балла), когнитивного дефицита (необратимого олигофреноподобного дефекта, который сложно отли- чить от псевдоорганического). Абилитация малорезультативна. Статистически достоверно улучшается лишь крупная моторика (навык ходьбы). Собственная речь не формируется, у трети больных развивается эхо-речь. Мышление остается конкретным, абстрактные формы познания не доступны, эмоциональная сфера не развивается. Неспецифические кататонические двигательные нарушения при АДП проходят сквозным синдромом на протяжении болезни в форме подкорко- вых протопатических стереотипий. Отрицательная динамика в течение болезни, нарастание когнитивного дефицита позволяют ставить диагноз злокачественной ДШ (Р20.8хх3) — культуральный аспект в РФ. В США ДШ крайне редко ставят до 14-летнего возраста, в Европе — ранее 9 лет. В МКБ-10 (1994) детская форма шизофрении не выделена, дифференциальный диагноз с АДП по-прежнему акту- ален во всем мире. Диагноз АДП ставится также и с деонтологических позиций — с целью расширения возможностей социализации (с учетом положительных тен- денций онтогенеза в детстве). Психотические синдромальные формы атипичного аутизма (F84.11, F70) имеют фенотипически универсальную клиническую картину и в кататоно-регрес- сивных приступах не отличаются от АДП эндогенного типа (проходят сходные эта- пы в развитии: аутистический — регрессивный — кататонический). Различаются они набором двигательных стереотипий: подкорковых кататонических — у боль- ных с АДП при синдроме Дауна, архаических кататонический стволовых — у боль- ных АДП при синдроме Ретта и Мартина–Белл. Объединяет их нарастание астении с этапа регресса, тяжелое течение болезни. Непсихотический атипичный аутизм , или «УМО с чертами аутизма» (F84.11, F70), прослеживается при выделенных генетических синдромах (Мартина–Белл, Дауна, Вильямса, Ангельмана, Сотоса и др.) и болезнях обменного происхождения (ФКУ, туберозном склерозе и др.), при которых аутизм коморбиден с УМО. Синдром Ретта (F84.2) — верифицированное дегенеративное моногенное за- болевание, обусловленное мутацией в гене-регуляторе МеСР2, который находится на длинном плече хромосомы Х (Xq28) и ответственен за 60–90% случаев синдрома Ретта. Распространенность синдрома Ретта составляет 1 на 15 тыс. детей в возрасте от 6 до 17 лет (орфанное заболевание). Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 476 30.10.2015 11:21:42 3.7. Психическая патология детского возраста 477 Классический синдром Ретта начинается на 1–2-м году жизни с пиком мани- фестации в 16–18 мес. и проходит в своем развитии ряд стадий: в I «аутистиче- ской» (продолжительностью 3–10 мес.) появляется отрешенность, нарушается познавательная активность, останавливается психическое развитие. Во II ста- дии — «быстрого регресса» (от нескольких недель до нескольких месяцев) — на фоне усиления аутистической отрешенности в кистях рук возникают движения древнего, архаического уровня — «моющего» типа и потирающего вида; на- блюдается регресс в деятельности всех функциональных систем; замедление роста головы. III стадия — «псевдостационарная» (до 10 лет и более) — аути- стическая отрешенность ослабевает, частично восстанавливаются коммуни- кация, понимание речи, произношение отдельных слов. Любая деятельность носит кратковременный характер, больные легко истощаются. В 1 / 3 случаев возникают эпилептические приступы. IV стадия — «тотальной деменции» — характеризуется преимущественно неврологическими расстройствами (спиналь- ная атрофия, спастическая ригидность), полной утратой ходьбы. Течение болезни неблагоприятное в 100% случаев, нарастает когнитивный дефицит. Смерть насту- пает в разные сроки (чаще через 12–25 лет после нача ла заболевания). В рамках другого дезинтегративного расстройства детского возрастарас- сматривается синдром Геллера(F84.3),известный как «деменция Геллера». Этот синдром характеризуется утратой или прогрессирующим ухудшением речи, интел- лектуальных, социальных и коммуникативных способностей. Распространенность синдрома Геллера составляет 0,1:10 тыс. детского населения (орфанное заболева- ние). Проявляется в возрасте 2–4 лет. Несмотря на выраженную деменцию, черты лица у пациентов не становятся грубыми. Динамика заболевания может отличаться выраженной волнообразностью, хотя в целом расстройство носит прогредиентный характер. Гиперактивное расстройство, сочетающееся с УМО и стереотипными движениями (F84.4), встречается также крайне редко (менее 1 случая на 10 тыс. дет- ского населения), относится к орфанным заболеваниям. Дифференциальную диагностику следует проводить, прежде всего, внутри группы РАС, а затем с другими расстройствами. Классический детский аутизм (СК) следует дифференцировать с эволютивно-конституциональным СА. Различия за- ключаются в сфере речевого (опережающего при СА), моторного (задержанного при СА) и интеллектуального развития (глубоко задержанного при СК). Психоти- ческие формы аутизма (ИП и АДП) различают не только по времени манифестации, но и по клиническому исходу — преобладает регресс при АДП. РАС нужно отличать от другой нозологии, в первую очередь от ДШ, поскольку и РАС и ДШ имеют сход- ный клинический фенотип нарушений социального поведения с характерной при- чудливостью речи, необычной реакцией на окружающее, неадекватными эмоцио- нальными реакциями. Генетические исследования показали повышенную частоту встречаемости шизофрении и других психотических расстройств у родителей, дети которых больны РАС. Типичная симптоматика РАС отличается от ДШ, но пересека- ется с ней. До сих пор неизвестно, является ли ранняя детская кататония, описанная Леонгардом (1986), первым проявлением шизофрении или одной из форм атипич- ного аутизма. Для РАС свойственно отсутствие бреда и галлюцинаций, встречаю- щихся при ДШ. При ДШ отмечаются разрыхление ассоциаций и бессвязная речь, нарастание когнитивного дефицита. Правильный диаг ноз может быть установлен Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 477 30.10.2015 11:21:42 478 Глава 3. Основные психические заболевания в результате сбора анамнеза, мультидисциплинарного клинического и параклини- ческого обследования, динамического наблюдения. РАС следует дифференцировать с дефектами органов чувств (зрения и слуха) и УМО. В последнем случае первосте- пенное значение отводится равномерно задержанному дизонтогенезу и сохранно- сти эмоциональной сферы. Нужно различать РАС и депривационный синдром с рас- стройствами привязанности в результате тяжелой запущенности. У этих детей тоже может нарушаться способность к контакту, но чаще в форме депрессивной симпто- матики. Иногда отсутствует дистанция в поведении, но нет типичной триады РАС. Лечение и профилактика РАС предполагаетпринцип единого профилактически- терапевтического подхода, цель которого — оптимизация общего развития детей, под- ростков и взрослых, страдающих аутизмом. Цель лечения состоит в том, чтобы добиться максимального положительного исхода болезни в результате сочетания фармакотера- пии и немедикаментозной коррекции в команде специалистов. Комплексное использо- вание медикаментозных и немедикаментозных методов лечения (дефектологической, психологической, педагогической, нейропсихологической коррекции, психотерапев- тической социальной работы с пациентом и его семьей) служит одним из основопола- гающих принципов курации аутистических расстройств у детей. Лечение детей и под- ростков с аутистическими расстройствами должно быть мультимодальным с участием в лечебно-реабилитационных программах врачей, психологов, социальных педагогов, родителей, учителей. Абилитационные усилия должны быть направлены на купирова- ние позитивных симптомов болезни, уменьшение когнитивных нарушений, смягчение тяжести аутизма, социальное взаимодействие, стимуляцию развития функциональных систем, создание предпосылок к возможности обучения. Показаниями к госпитализа- ции считаются выраженность неспецифической продуктивной симптоматики, грубые нарушения поведения с опасностью для себя или окружающих. Фармакотерапия при- обретает особую актуальность в связи с совершенствованием психиатрической помо- щи, расширением спектра показаний при назначении психотропных средств в детском возрасте, введением стандартов терапии РАС, появлением новых лекарственных форм. В биологической терапии РАС имеют значение особенности лекарственного патомор- фоза, влияние возрастного фактора на результаты терапии. Прогностически благопри- ятным фактором признается максимально раннее начало медикаментозной терапии. Это обусловлено закономерностями развития головного мозга, положительными тен- денциями онтогенеза при остановке активного течения болезни. При разных видах РАС фармакотерапия кардинально отличается. В терапии больных САпредпочтение отдается курсовому лечению ноотропами (фенибут, ноофен, пантогам, [250–500 мг/ сут]); нейропептидами и их аналогами (церебролизин — 1,0 № 10, кортексин — 5–10 мг 2,0 № 10, церебрамин [10 мг/сут — 1 мес.], семакс 0,1% [1–2 капли в нос — 1 мес.]), цереброваскулярным средствам (кавинтон, стугерон). При СА с фазными аффективными нарушениями, маскированными психопатоподобными, обсессив- но-компульсивыми симптомами, вводят антидепрессанты: анафранил (25–50 мг/сут); золофт (25–50 мг/сут); феварин (25–50 мг/сут), нормотимики — финлепсин, тегре- тол (200–600 мг/сут); гомеопатические препараты — тенотен-детский (36 мг/сут). У больных СК применяется комплексное лечение. Нейролептики, направлен- ные на развитие когнитивных функций: трифтазин (5–10 мг/сут), этаперазин (4–8 мг/сут), азалептин (6,25–25 мг/сут), сочетают с курсовым применением ноотропов (фенибут, ноофен, пантогам — 250–500 мг/сут); нейропептидов и их Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 478 30.10.2015 11:21:42 3.7. Психическая патология детского возраста 479 аналогов (церебролизин, кортексин, церебрамин, семакс 0,1%); многокомпо- нентными лекарственными средствами (инстенон — 0,5–1 таб./сут 1 мес.; актове- гин — 1 таб./сут 1 мес.), цереброваскулярными препаратами (кавинтон, циннари- зин, стугерон), аминокислотами (глицин — 300 мг/сут, биотредин — 100 мг/сут). Для стимуляции основных анализаторных систем используют глутаматергический препарат акатинол-мемантин (1,25–2,5 мг/сут), а также гомеопатические препара- ты (церебрумкомозитум, убихинон-композитум, к оэнзим-композитум). Фармако- терапия психотических форм аутизма (ИП, АДП, атипичного психоза при УМО) проводится комплексно с базисным применением нейролептиков. Для купиро- вания возбуждения назначают типичные нейролептики с седативным действием: аминазин (25–75 мг/сут), тизерцин (6,25–25 мг/сут), тералиджен (5–25 мг/сут), сонапакс (20–40 мг/сут), хлорпротиксен (15–45 мг/сут), галоперидол (0,5–3 мг/сут) и др. Для преодоления когнитивного дефицита используют типичные нейролеп- тики (трифтазин — 5–10 мг/сут), этаперазин (4–8 мг/сут), атипичные нейролепти- ки (азалептин 6,25–25 мг/сут, рисполепт 0,5–1 мг/сут). Для преодоления задержки развития уже в периоде приступа, и прежде всего в ремиссии, вводят ноотропы, нейропептиды, аминокислоты, средства для коррекции метаболических процес- сов (элькар, L-карнитен). Среди препаратов ноотропного ряда выделяют пантогам с широким спектром клинического применения. Для лечения психотических форм РАС используют нормотимики, антиконвульсанты — карбомазепин, финлепсин, те- гретол (200–600 мг/сут); депакин, конвулекс (150–300 мг/сут); применяют транкви- лизаторы — седуксен, реланиум, сибазон (2,5–5 мг/сут), клоназепам (0,5–1 мг/сут); антидерпесанты: амитриптилин (6,25–25 мг/сут), анафранил (25–50 мг/сут), золофт и феварин (25–50 мг/сут). Новым в патогенетическом лечении ИП и АДП, эндоген- ного как в России, так и за рубежом, является сочетанное применение нейролеп- тиков вместе с иммунотропными средствами (кагоцел, тенотен-детский, биолан), которое позволяет преодолевать терапевтическую резистентность и способствует развитию ВПФ. Фармакотерапия синдрома Ретта и непсихотического атипичного аутизма при УМО с аутистическими чертами включает использование нейропеп- тидов и их аналогов (церебролизин, кортексин, церебрамин, семакс), аминокислот (глицин, биотредин), цереброваскулярных средств (кавинтон, циннаризин, стуге- рон), антиконвульсантов — карбомазепин (финлепсин, тегретол); вальпроат на- трия (депакин, конвулекс). Незаменимым средством для коррекции метаболиче- ских процессов, особенно выраженных на отдаленных стадиях течения, являются элькар, витамины группы В. Немедикаментозное лечение включает оказание неспецифической психокор- рекционной и социально-реабилитационной помощи с формированием навыков социального взаимодействия и адаптации и служит важной составляющей абили- тации. Выбор профилактических и реабилитационных методик, осуществляемых в отношении пациентов с РАС, зависит от совокупности исходных диагностиче- ских показателей: клинического диагноза (нозологически ориентированные тех- ники), типа психической дезадаптации и обусловленных им мишеней терапевти- ческой и коррекционной работы (таргетно-ориентированные техники), ситуации, в которой находится больной с аутистическими расстройствами (ситуационно- ориентированные техники), актуальных профилактических задач (профилакти- ческие техники). Несомненным достоинством терапевтических и коррекционных Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 479 30.10.2015 11:21:42 |