Справочник Под редакцией академика ран а. С. Тиганова Справочник психиатра правкиШульман indd 1 30. 10. 2015 11 21 32
 Скачать 3.64 Mb.
|
|
Профилактика ДШ предполагает значимость ранней диагностики и своевре- менных мер терапевтического вмешательства для предотвращения формирования тяжелого личностного и олигофреноподобного дефекта. 3.7.4. Умственная отсталость Г.С. Маринчева Умственная отсталость — состояние, обусловленное врожденным или рано приобретенным недоразвитием психики с выраженной недостаточностью интел- лекта, затрудняющее или делающее полностью невозможным адекватное соци- альное функционирование индивидуума. Термин «умственная отсталость» стал общепринятым в мировой психиатрии в течение последних десятилетий и вошел в международные классификации психических болезней и национальные класси- фикации многих стран, заменив термин «олигофрения», который длительное вре- мя был распространен в России и некоторых других странах. В МКБ-10 УМО опре- деляется как «состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в пе- Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 490 30.10.2015 11:21:42 3.7. Психическая патология детского возраста 491 риод созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т.е. когни- тивных, речевых, моторных и социальных особенностей». В DSM-V используется термин «интеллектуальная несостоятельность» (intellectual disability). В настоящее время, кроме термина УМО (mental retardation), в литературе используют также и другие обозначения рассматриваемых состояний: «интеллектуальное недоразви- тие» (mental defi ciency), «психическое недоразвитие» (mental subnormality), «интел- лектуальный дефект» (mental defect) и др. Понятие «умственная отсталость», используемое в России, следует признать не только более широким, чем «олигофрения», но и более точным, так как оно практи- чески относится ко всей категории пациентов с ранней интеллектуальной недоста- точностью, а не только к тем лицам, состояние которых подходит под определение олигофрении. Но до сих пор в клинической психиатрии термины «умственная от- сталость» и «олигофрения» нередко употребляют как синонимы, хотя они не явля- ются таковыми. Термин «олигофрения» должен применяться к той части случаев УМО, когда состояние больного соответствует этому определению, т.е. дизонтогене- зу с иерархией психического недоразвития. Независимо от особенностей того или иного определения УМО в нем всегда в сравнении с нормальным развитием можно выделить две составляющие: раннее возникновение интеллектуальной недостаточ- ности и нарушение адаптивного поведения. Основные клинические и психометрические критерии УМО. В диагностике УМО большое значение приобретает объективная оценка степени развития ин- теллекта. Общепринятым количественным показателем интеллектуального уров- ня служит коэффициент интеллекта — IQ (Intelligence quotient), определяющийся с помощью теста Векслера. В зависимости от возраста испытуемых используют два основных варианта методики Векслера, адаптированных в нашей стране: детский вариант, предназначенный для обследования детей и подростков до 16 лет, и взрос- лый вариант — для пациентов от 16 лет и старше. При обследовании детей раннего возраста применяют специальные методики диагностики нервно-психического раз- вития детей первых трех лет жизни. Несмотря на распространенность указанного подхода, в литературе продолжает обсуждаться вопрос о том, можно ли оценить интеллектуальный уровень (в том числе и определить уровень УМО) специальными тестами, если до сих пор отсутствует общепринятое определение интеллекта. Одна- ко существует точка зрения, согласно которой тестовые методы фиксируют уровень врожденного генетически запрограммированного потенциала интеллекта, и в част- ности метод определения IQ является достаточно чувствительным инструментом, позволяющим оценить развитие интеллекта. Многие авторы полагают, что IQ на 80% отражает генетический фон умственных способностей индивида и лишь на 20% формируется под влиянием среды. В психиатрической практике количественная оценка интеллектуальной недоста- точности служит одним из необходимых, но недостаточных методов обследования при диагностике УМО. Одновременно необходимо учитывать показатели развития речи и других психических функций — памяти, внимания и т.д., склонность к об- учению, особенности поведения и уровень социальной адаптации. Клинико-психопатологическая оценка состояния обследуемого должна быть дополнена результатами соматоневрологического обследования и данными лабора- торных и инструментальных методов (ЭЭГ, рентгенография черепа, КТ/МРТ голов- Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 491 30.10.2015 11:21:43 492 Глава 3. Основные психические заболевания ного мозга, цитогенетические и биохимические исследования). Выбор лабораторных и инструментальных методов определяется состоянием больного и диагностически- ми задачами. Для оценки степени интеллектуального недоразвития у детей стар- шего возраста, подростков и взрослых необходимо использовать социально-пси- хические критерии, которые включают в себя оценку сформированности основных социальных навыков (поведенческих, коммуникативных, учебно-познавательных). О социальной зрелости и адаптации испытуемого можно судить по его ценностным ориентациям и самооценке, т.е. насколько верно они отражают реальный уровень психического функционирования испытуемого и адекватности его притязаний. Распространенность. В показателях распространенности УМО в разных стра- нах и даже в отдельных районах одной и той же страны отмечаются значительные колебания. Это может отражать реальное число больных в том или ином регионе мира. Основные причины таких различий следующие: 1) разная организация вы- явления больных; 2) различные критерии диагностики; 3) культуральные особенно- сти того или иного общества и вытекающие из них системы обучения и воспитания; 4) различные предпосылки для адаптации больных и компенсации нарушенных функций; 5) разная степень толерантности общества к проявлениям УМО. По данным ВОЗ, относящимся к середине XX в., распространенность УМО в мире составляла 1−3% населения всех возрастов. Показатели частоты УМО в на- селении разных стран на 1995 г. составляют от 0,39 до 2,7%. В России доля больных с УМО достигает 31,3% среди лиц, признанных инвалидами по психическому забо- леванию. Число их возросло в 1985–1995 гг. на 39%, а число больных, впервые при- знанных инвалидами, увеличилось на 112%. Такой высокий процент регистрации связан с введением пособия по детской инвалидности. Существенные отличия в показателях распространенности УМО отмечаются при рассмотрении разных возрастных групп населения и различных по глубине ин- теллектуального дефекта форм заболевания. Более стабильны показатели, относя- щиеся к тяжелым формам УМО, — около 0,4%. В детском контингенте число боль- ных увеличивается с возрастом и к 5–12 годам становится наибольшим. Во всех эпидемиологических исследованиях отмечается отклонение в соотноше- нии полов в сторону преобладания лиц мужского пола, причем это соотношение в возрастных группах варьирует. Так, в раннем возрасте среди умственно отста- лых соотношение полов 1:1, но уже к 3−5 годам оно резко меняется, составляя 1,5:1 и даже выше. Максимум различий приходится на 18–24 года — 1,6:1. В старших воз- растных группах (40 лет и более) оно вновь приближается к 1:1. Соотношение полов различается и при разной степени психической отсталости. Так, при самой тяже- лой степени УМО оно составляет 1:1, а при умеренно выраженной имбецильности и глубокой дебильности — 1,2:1. При более легкой УМО мальчики преобладают еще значительнее — 1,5:1. Основные причины преобладания лиц мужского пола обусловлены генетически и социально. Для более тяжелых форм это преобладание связано со значительным распространением форм интеллектуального недоразвития, обусловленных мута- циями генов, локализованными в Х-хромосоме. Некоторые из этих мутаций уже идентифицированы, но большинство относится к так называемой недифференци- рованной УМО. Другая генетическая причина — это большая вариабельность по уровню интеллекта лиц мужского пола в норме. Известно, что легкая УМО имеет ге- нетическую связь с невысоким уровнем интеллекта определенной части популяции. Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 492 30.10.2015 11:21:43 3.7. Психическая патология детского возраста 493 Среди социальных причин влияния на показатели УМО среди мужчин следует назвать фактор прохождения медицинского обследования перед призывом на во- инскую службу, что объясняет скачок в частоте выявления случаев УМО среди под- ростков 16−18 лет. Динамика показателей распространенности УМО во многих странах характери- зуется тенденцией к их увеличению, особенно это касается легких форм. Основную причину этого усматривают в улучшении диагностики УМО в связи с развитием психиатрических служб. Однако существуют некоторые основания для реального увеличения числа умственно отсталых в популяции. Так, улучшение системы ро- довспоможения и медицинской помощи приводит к повышению жизнеспособности и увеличению продолжительности жизни некоторых категорий умственно отсталых детей (это видно на примере болезни Дауна и других врожденных заболеваний). Кро- ме того, повышению числа умственно отсталых может способствовать такой фак- тор, как курение женщин во время беременности. Есть данные о том, что в 25% слу- чаев беременность курящих женщин сопровождается недоношенностью, которая сама по себе служит значимым фактором риска для ребенка. Особенно вредно ска- зывается на потомстве женский алкоголизм, также увеличивающийся в популяции. Генетическое обоснование увеличения абсолютного числа умственно отсталых лиц в популяции касается в первую очередь более высокой средней плодовитости умственно отсталых (женщин), чем лиц из общей популяции. По данным E. Reed и S. Reed (1965), 36,1% всех умственно отсталых наследуют интеллектуальный де- фект от умственно отсталых предыдущего поколения. Это относится главным об- разом к более легкой УМО. На повышение ее распространенности могут влиять раз- ные факторы. Одним из них является более высокий уровень мутаций вследствие ухудшения общей экологической ситуации. Повреждающие факторы окружающей среды из-за ее загрязнения могут действовать и непосредственно на плод, обуслов- ливая повышенную частоту его внутриутробного поражения. Этиология и патогенез. Недоразвитие интеллекта может возникнуть вследствие влияния многих факторов, нарушающих развитие и созревание мозга. Эти факторы многочисленны — как внешнесредовые, так и эндогенные, наследственно обуслов- ленные. В большинстве случаев они выступают в сложном взаимодействии и един- стве. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие ко- торых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза. В связи с тем что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут оказаться причиной антенатально обу- словленной УМО. Но существуют и патогенные факторы перинатального и раннего постнатального периода — гипоксия, нейроинфекции, различные соматические за- болевания (особенно в первые месяцы жизни) и др. Особенно важную роль в раз- витии УМО играют наследственные факторы, различные как по механизмам воз- действия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т.е. психическая депривация. Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность УМО как признака за- трудняют оценку причинно-следственных связей у каждого конкретного больного. Это отражается также на показателях частоты различных причин в генезе интеллек- туального недоразвития. По разным данным, доля лиц с наследственно обусловлен- ными формами в общей массе лиц с УМО колеблется от 22 до 90%. Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 493 30.10.2015 11:21:43 494 Глава 3. Основные психические заболевания Существует гипотеза, в соответствии с которой в этиологии психического не- доразвития различают два принципиально несхожих фактора. Эта гипотеза была сформулирована J. Roberts еще в 1950 г. и основана на парадоксальном явлении: тя- желая УМО распределена в популяции равномерно, тогда как легкая сосредоточена главным образом в низших слоях общества. Факторы первого рода названы «мегафенными», т.е. сильно повреждающими фенотип. Они относятся к УМО более тяжелой степени и представлены совокупно- стью наследственных и внешнесредовых факторов. К наследственным факторам от- носят хромосомные аберрации и мутантные гены. Средовые воздействия этого рода включают «случайно-средовые» явления (травмы, нейроинфекции и т.д.). Второй ряд факторов относится к УМО более легкой степени. Они названы «микрофенными» факторами, имеющими наследственный и ненаследственный компоненты, которые оказывают суммарный эффект. Наследственные компонен- ты рассматривают как конституциональные особенности, отражающие семейную отягощенность, а внешнесредовые — как сумму отрицательных воздействий среды (биологического и культурально-семейного характера), препятствующих развитию интеллекта ребенка в рамках его генетического потенциала. Выделение мегафенных и микрофенных факторов, естественно, не может быть абсолютным и, скорее, от- ражает лишь общую тенденцию повышения доли мегафенных причин при большей тяжести интеллектуального дефекта. В связи с приведенной гипотезой проводится сопоставление УМО легкой и тя- желой степени по разным показателям (табл. 3.14). При обследовании умственно отсталого ребенка всегда следует стремиться к определению этиологического фактора, играющего основную роль в возникно- вении интеллектуального дефекта, хотя в большинстве случаев это представляет весьма сложную задачу. Более часто, чем экзогенные, точно диагностируются на- следственно обусловленные заболевания, причем значительная часть специфиче- ских наследственных форм выявляется не с помощью лабораторных генетических методов, а по определенной для каждого заболевания клинической симптомати- ке (по соматоневрологическим признакам). Реже «нозологические генетические единицы» диагностируются цитогенетическими методами; на долю биохимиче- ской диагностики приходится не более 1−2% среди более тяжелых больных, среди легких — еще меньше. Внешнесредовые причины достоверно можно определить только когда существует специфика поражения (тератогенное действие алкоголя, вируса краснухи и т.п.) или есть указания на нормальное развитие ребенка до воз- действия какого-либо фактора, например до заболевания энцефалитом, до травмы и т.д. В остальных случаях следует говорить о вероятном влиянии той или иной отмеченной в анамнезе вредности. В целом среди тяжелых форм УМО этиологию удается установить не более чем в 10–15% случаев, среди легких форм — значитель- но реже. В подавляющем большинстве случаев УМО поражение мозга относится к пре- натальному периоду. Считается, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70–90% всех случаев интеллектуального недоразвития. Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4−5% больных с глубокой УМО и менее чем у 1% больных с более легкой степенью интеллектуаль- ного недоразвития. Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 494 30.10.2015 11:21:43 3.7. Психическая патология детского возраста 495 Таблица 3.14 Клинико-биологические и социальные особенности УМО разной степени Характеристика Степень УМО легкая IQ выше 50 тяжелая от 40 до 20 Клиническая i Дебильность i Пограничная идиотия i Имбецильность Оценка степени тяжести i УМО i Тяжелая УМО Обозначение в литературе i Семейная i Недифференцированная i Биологическая i Патологическая i Семейно-культуральная i Клиническая i Семейная доклиническая Частота в популяции i 1–3% (с большими колебаниями показателей в разных источниках) i Около 0,4% Распределение по полу i Преобладание лиц мужского пола i Преобладание лиц мужского пола (кроме контингента с самым тяжелым поражением) Сопутствующие состояния i Нарушения поведения i Двигательная расторможенность i Алкоголизм i Соматическая и неврологическая патология i Эпилептиформный синдром Репродуктивность i Нормальная или повышенная i Практически отсутствует Семейная психопатология i Родители и сибсы часто умственно отсталые или с низкой нормой интеллек- та, алкоголизм, преступность i Родители, как правило, интеллектуально полноценны. Сибсы могут быть ум- ственно отсталыми (в случаях, обусловленных рецессивными генами) Этиология i Мультифакториальное наследование заболевания; редко поражение, обу- словленное геном или хромосомными нарушениями, незначительная роль «случайно-средовых» экзогенных факторов с нерезкими проявлениями тех и других i Экзогенно обусловленное заболевание, случаи наследования болезни по рецессивному типу и хромосомные аномалии Цели и возможности медицинской и педагогической помощи больному и семье i Обучение и воспитание, трудоустройство i Медико-генетическое консультирование; социальное устройство больного i Патогенетическое лечение некоторых дефектов обмена (ФКУ, гипотиреоз и др.) Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 495 30.10.2015 11:21:43 496 Глава 3. Основные психические заболевания Среди тератогенных факторов химического ряда самый частый — алкоголь (ал- коголизм матери), тератогенный эффект которого клинически часто проявляется специфическим комплексом соматических нарушений в виде фетального алкоголь- ного синдрома. Однако и без клинически определяемой специфики известен феталь- ный алкогольный эффект как следствие внутриутробного воздействия алкоголя. Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия при- дается интра- и перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания мате- ри во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др. Однако установление этих причин в каждом конкретном случае вызывает большие трудности и, как правило, их можно считать лишь предположительными. С поражением мозга в пренатальном периоде связано подавляющее большин- ство случаев УМО, в то время как роль перинатальной патологии довольно скром- на — 7−8% (главным образом гипоксия). В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов УМО чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, ЧМТ, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годыжизни. Особенно сложен поиск причин возникновения легких, клинически неспецифичных форм интеллектуального недоразвития, которые выявляют у большинства умственно отсталых лиц. Эту УМО характеризуют корреляция с отрицательными микросо- циальными условиями, с одной стороны, и семейное накопление случаев интеллек- туального недоразвития, т.е. передача умственной отсталости из поколения в по- коление, — с другой. В известной работе E. Reed и S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 1−2% этих пациентов одного по- коления обусловливают 36% всех случаев УМО следующего поколения. Вместе с тем сам факт семейной передачи интеллектуального дефекта при легкой недифферен- цированной УМО не поддается прямой интерпретации в качестве наследственной передачи, поскольку в семьях умственно отсталых очень высок уровень отрицатель- ных социально-средовых и экзогенно-биологических влияний, которые также могут оказывать негативное воздействие на развитие ребенка. Это подтверждается рабо- тами по изучению развития близнецов и приемных детей. Рассматриваемая группа УМО с семейным накоплением, клинически и патогенетически неоднородная, обо- значается как семейная недифференцированная УМО. Таким образом, генез легкой УМО с неспецифической клинической картиной может быть различным: 1) биологическое поражение мозга вследствие внутри- утробных, пери- и постнатальных средовых воздействий; 2) специфическое биоло- гическое поражение мозга вследствие неполного проявления одного из мутантных генов, а также у гетерозигот; 3) неспецифические генетические (конституциональ- но-семейные) факторы; 4) социальные условия, препятствующие достижению ре- бенком оптимального психического развития в рамках его генетического потенци- ала. Последние две группы факторов выступают в большинстве случаев в тесном взаимодействии. Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 496 30.10.2015 11:21:43 |