Справочник Под редакцией академика ран а. С. Тиганова Справочник психиатра правкиШульман indd 1 30. 10. 2015 11 21 32
 Скачать 3.64 Mb.
|
|
497 О патогенезе УМО в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов оказывается нарушение развития мозга. Слож- ность этой проблемы очевидна, так как даже при таком изученном заболевании, как болезнь Дауна, патогенез собственно интеллектуального дефекта далеко неясен. Однако существуют и общие для всех форм интеллектуального недоразвития патогенетические звенья. Среди них важная роль принадлежит так называемому хроногенному фактору, т.е. периоду онтогенеза, в котором происходит пораже- ние развивающегося мозга. Различные патогенные факторы (как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходны- ми клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных этапах онтогенеза, может вызывать разные по- следствия. В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органо- генезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают поро- ки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находят- ся в критической стадии развития. Поражение мозга во внутриутробном периоде не всегда возникает одновременно с нарушением формирования других органов и тканей: и при наследственных, и при экзогенных внутриутробных поражениях (в частности, при внутриутробных инфекциях) поражение мозга может относиться к другому временному периоду и, что очень важно, даже прогрессировать в постна- тальном периоде. Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закон- чена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. Исключение представляет головной мозг, в котором в этот период про- исходит формирование наиболее сложных структур, а изменения могут быть раз- личными, в том числе очень тяжелыми. К концу беременности в связи с развитием дифференцированной иннервации и васкуляризации ЦНС плода, а также в связи с созреванием иммунологических систем и совершенствованием других приспосо- бительных механизмов в ответ на действие патогенных факторов могут возникать местные реакции мозга плода. Становится возможным развитие локальных вос- палительных процессов, очаговых некрозов, рубцовых изменений и других огра- ниченных поражений головного мозга и мозговых оболочек. В фетальном периоде возникает тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга. Изучение отдельных нозологически самостоятельных наследственных заболева- ний углубило и в определенной степени видоизменило, расширило существовавшие ранее представления о непрогредиентности поражения при УМО. Так, в условиях постоянно действующей вредности, вызванной генным, точнее, биохимическим дисбалансом, нарушающим функционирование клеточного обмена, изменения формирования интеллекта также происходят постоянно. Кроме того, при любом обменном дефекте может очень сильно варьировать степень снижения активности заинтересованного компонента, например фермента. При небольшом его дефиците поражение будет сказываться лишь замедленной эволютивной динамикой форми- рования психических функций, при резкой недостаточности того же фермента по- ражение проявится грубым снижением интеллекта. Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 497 30.10.2015 11:21:43 498 Глава 3. Основные психические заболевания Рассматривая патогенез УМО, нельзя также не принимать во внимание, что формирование анатомо-физиологической структуры мозга зависит от последова- тельного включения генетических систем, контролирующих разные стадии его раз- вития. Это выражается в этапности онтогенетического развития различных мозго- вых структур. Отсюда следует, что хроногенно не только воздействие дискретных (экзогенных и генетических) патогенных факторов, но и генотипа в целом. Макси- мум действия неполноценного генотипа может приходиться на довольно поздние сроки созревания мозговых структур, т.е. в поздние сроки постнатального онтоге- неза. Следовательно, могут существовать и такие наследственно-семейные формы УМО, которые проявятся дефицитом только поздно созревающих функций мозго- вой деятельности, а также мозаичными по своей структуре формами. К настоящему времени неизвестны гены, ответственные за формирование ин- теллекта в норме. Вместе с тем накоплены данные, свидетельствующие об отрица- тельном влиянии на интеллект гетерозиготного носительства генов, обусловливаю- щих грубое поражение у гомозигот, например гена микроцефалии. Гетерозиготное же носительство разных генов при их чрезвычайной гетерогенности очень распро- странено. Предполагается, что один из 4−5 человек в общей популяции гетерози- готен по носительству какого-либо одного из нескольких сотен рецессивных генов УМО (Morton N., 1977). Это гетерозиготное носительство может вносить суще- ственный вклад в вариабельность интеллекта в норме, а также в формирование не- глубоких форм УМО. Классификация. Основные классификации строятся на основе оценки глубины интеллектуального дефекта: в порядке нарастания психического дефекта выделяют дебильность, имбецильность и идиотию. Разрабатывались и классификации по этиологическому принципу. В МКБ-10 УМО в главе, касающейся психических и поведенческих расстройств, составляет отдельную рубрику: F7 «Умственная отсталость» с подразделением по тяжести на легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72), глубокую (F73), другую (F78), (F79). При этом предусмотрено введение четвертого знака, обозначающего тя- жесть поведенческих расстройств: минимальные поведенческие нарушения (0), зна- чительные (1), другие (8), не уточнены (9). Если известна этиология УМО, то исполь- зуют дополнительный код, обозначающий соответствующее заболевание, например Е72 + F00 (врожденная недостаточность йода). Понятием «другая умственная от- сталость» (F78) обозначают состояния психического недоразвития, осложненные слепотой, глухотой, немотой и тяжелой соматической инвалидизацией, когда опре- деление глубины интеллектуального дефекта затруднено или даже невозможно. Соотношение клинических определений УМО с глубиной психического недо- развития (IQ) представлено в табл. 3.15. Аналогичное деление УМО по степени выраженности содержится в DSM-V с до- бавлением разделенных по степени тяжести нарушений способностей понимания (conceptual domain), социального поведения (social domain) и практических навыков (practical domain). При клиническом подходе необходимо выделять дифференцированные фор- мы интеллектуального недоразвития. В группу дифференцированных форм УМО входят в первую очередь нозологически самостоятельные заболевания, для которых УМО оказываются лишь одним из симптомов, хотя, как правило, самым тяжелым. Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 498 30.10.2015 11:21:43 3.7. Психическая патология детского возраста 499 Чаще это генетически обусловленные нарушения, реже — клинически очер- ченные синдромы, этиология которых еще неясна. К дифференцированным фор- мам принято относить также те варианты интеллектуального недоразвития, кото- рые выделяют по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение, например микроце- фалию, гидроцефалию и др. К этой же группе дифференцированных форм УМО от- носят и некоторые экзогенно обусловленные нарушения при наличии определенной специфичности клинической картины этих нарушений: алкогольную фетопатию, последствия ядерной желтухи, врожденный токсоплазмоз, сифилис и др. При этиологическом подходе среди всех клинически дифференцированных форм УМО можно выделить три основные группы: 1) наследственно обусловлен- ные, 2) экзогенно обусловленные и 3) клинико-патогенетические, которые могут быть вызваны как наследственными, так и экзогенными факторами. К недифференцированной УМО относят все те случаи, когда ни клиническими, ни лабораторными методами невозможно установить субстрат поражения мозга, ответственный за возникновение интеллектуального недоразвития. Вместе с тем невыявление субстрата поражения мозга еще не означает, что та- кого субстрата нет. Чем тщательнее проведено обследование, тем выше вероятность обнаружения поражения мозговой ткани и вместе с тем такое поражение не всегда может быть связано с УМО, т.е. встает вопрос об их патогенетической связи. На- ряду с этим, если при целенаправленном соматическом обследовании выявляют несомненные признаки общего искажения эмбриогенеза, есть все основания пред- полагать наличие искаженного формирования мозга, даже когда клиническими ме- тодами субстрат поражения мозга не установлен. Клинически недифференцированная УМО — это главным образом семейная недифференцированная УМО. В эту группу входят относительно легкие формы ин- теллектуальной недостаточности, возникающие в семьях, характеризующихся на- коплением случаев УМО и наличием микросоциальных условий, способствующих ее развитию. Клинически выделяют два варианта семейной недифференцированной УМО: более глубокую — семейную олигоэнцефалию, в происхождении которой главную роль играют генетические факторы, и семейную УМО как крайний вариант низкого интеллектуального уровня у биологически полноценных лиц, т.е. физиологическую Таблица 3.15 Соотношение клинических и психометрических оценок тяжести УМО (IQ) IQ (по тесту Векслера) Клиническое определение Определение Другие степени УМО по МКБ-10 80–100 Норма (средняя) Норма Норма 70–80 Пограничные с нормой Пограничные формы задержки развития — 50–70 Дебильность Легкая Мягкая форма 35–50 Имбецильность Умеренная Среднетяжелая 20–35 (40) Выраженная имбецильность Тяжелая Тяжелая Менее 20 Идиотия Глубокая Очень глубокая Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 499 30.10.2015 11:21:43 500 Глава 3. Основные психические заболевания УМО. Многие случаи недифференцированной УМО, будучи легкими по своим про- явлениям, рассматриваются как задержка психического развития, что, несомненно, отражает клиническую реальность. Динамика УМО. Динамика расстройства сильно зависит от уровня развития личности и особенностей эмоционально-волевой сферы больного даже в тяжелых случаях. При отсутствии выраженных расстройств личности и поведения возмож- ны относительно хорошая компенсация и социальная адаптация даже у больных с имбецильностью. Так, по данным Д.Е. Мелехова (1970), 66% этих больных оказы- ваются трудоспособными в специально организованных условиях. У некоторых больных в процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебно- коррекционных мероприятий отмечается обратное развитие таких расстройств, как двигательная расторможенность, импульсивность, негативизм, церебрастенические явления, неврологические симптомы. Отрицательная динамика олигофрении чаще наблюдается при более тяже- лых формах, в частности при грубых аномалиях развития мозга и других органов и систем, при осложненных формах, когда психическое недоразвитие сочетается с психоорганическим синдромом, судорожными припадками и выраженной не- врологической симптоматикой. Отрицательной динамике при УМО способствуют различные дополнительные вредности, приводящие к декомпенсации состояния (сопутствующие заболевания и травмы, психогении, неблагоприятная микросоци- альная среда), а также отсутствие лечебно-коррекционных мероприятий. Отрица- тельная динамика олигофрении может быть связана с декомпенсацией в периоды возрастных кризов, особенно пубертатного. Чаще всего возникают астенические состояния с адинамией, повышенной ис- тощаемостью психических процессов, раздражительной слабостью, эмоциональной лабильностью и т.п. Нередки также невротические расстройства — тики, заикание, нарушения сна и аппетита, энурез, страхи, истероформные явления. В эти периоды могут наблюдаться и аффективные расстройства (в виде дисфории, дистимии, эйфо- рии и т.д.) и нарушения поведения типа психопатоподобных реакций. Иногда деком- пенсация выступает в форме ипохондрических расстройств, патологических поведен- ческих реакций и психопатоподобного поведения (двигательная расторможенность, повышенная возбудимость, реакция протеста, побеги из дому и бродяжничество, стремление к поджогам и другие патологические влечения). Состояния декомпен- сации должны дифференцироваться от стойких психопатоподобных нарушений. Общие вопросы профилактики, лечения, реабилитации и организации по- мощи больным с УМО. Организация всесторонней помощи умственно отсталым детям в нашей стране осуществляется учреждениями здравоохранения, просвеще- ния и социальной защиты. Наиболее важное условие реабилитации умственно отсталых детей — раннее выявление, своевременное и поэтапное оказание лечебной и коррекционно-педа- гогической помощи, которая осуществляется сетью учреждений, дифференциро- ванных с учетом возраста и степени психического недоразвития. Эта сеть включает в себя специализированные ясли и дома ребенка для детей с последствиями органи- ческих поражений ЦНС и интеллектуальным недоразвитием, детские сады для ум- ственно отсталых детей и детей с недоразвитием речи, школы и школы-интернаты коррекционного типа для обучаемых детей школьного возраста и интернаты систе- Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 500 30.10.2015 11:21:43 3.7. Психическая патология детского возраста 501 мы социальной защиты населения для глубоко умственно отсталых. Детям с интел- лектуальным дефектом в степени идиотии и имбецильности, а также с более легким интеллектуальным недоразвитием, но с наличием дополнительной симптоматики, затрудняющей обучение и воспитание ребенка, выплачивается пенсионное пособие по детской инвалидности. Для отбора детей в специализированные учреждения проводят медико-психо- лого-педагогические консультации. Медикаментозная терапия при УМО практически неэффективна в отношении интеллектуального дефекта. Исключение составляет профилактическая патогенети- ческая терапия при некоторых метаболических и эндокринных нарушениях: ФКУ, гипотиреоза и др. Поэтому медикаментозная терапия заключается в использовании препаратов общеукрепляющего и стимулирующего действия, а также средств, на- правленных на устранение ликвородинамических нарушений, судорожного син- дрома и различных осложняющих психопатологических расстройств: двигательной расторможенности, аффективной возбудимости, невротических и неврозоподоб- ных нарушений. Лечебно-педагогическая работа должна осуществляться в каждом конкретном случае с учетом клинических особенностей заболевания, структуры интеллекту- ального дефекта, особенностей личности, речи и моторики больных. Важную роль в улучшении нервно-психического развития умственно отсталых детей играют логопедические мероприятия, направленные на формирование речевых функций и устранение дефектов речи. При интеллектуальной недостаточности, сочетающей- ся с нарушениями в соматическом и неврологическом состоянии, а также в двига- тельной сфере, большое значение принадлежит лечебной физкультуре, способству- ющей развитию моторики, координации, внимания, подвижности психических процессов, укреплению общего соматического состояния больных. Трудовая адаптация. Учебно-воспитательная работа во вспомогательной шко- ле-интернате включает начальные этапы организации трудового обучения, которое занимает одно из основных мест в процессе подготовки умственно отсталых де- тей к самостоятельной общественно-полезной деятельности. Социально-трудовая адаптация лиц с умственным недоразвитием имеет специфические особенности, требует специальных последовательных приемов и методов профессионального об- учения с последующим постепенным включением подростков в самостоятельную трудовую деятельность. В профилактике УМО основные успехи достигнуты на пути патогенетически обоснованной своевременной терапии некоторых заболеваний, следствием которых является интеллектуальный дефект, а также на пути широкого внедрения медико-ге- нетического консультирования, направленного на предупреждение рождения детей с тяжелым поражением мозга. Работа врачей медико-генетической консультации за- ключается в определении прогноза рождения больного ребенка, а также в разъясне- нии вероятности этого события обратившейся за советом семье. Во многих случаях врач медико-генетической консультации может помочь семье принять правильное решение. Наиболее перспективной задачей этой службы следует считать организацию пренатальной диагностики наследственных заболеваний в тех случаях, когда это воз- можно на современном этапе развития исследований в области медицинской генетики. Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 501 30.10.2015 11:21:43 502 Глава 3. Основные психические заболевания Практически все семьи, в которых есть умственно отсталые лица среди род- ственников, при возникновении вопроса о рождении ребенка должны направляться в медико-генетические консультации. Применение таких лечебно-профилактических мероприятий, как обменное пе- реливание крови новорожденным при резус-конфликте матери и плода, массовое обследование новорожденных на ФКУ и гипотиреоз с последующей патогенетиче- ской терапией выявленных больных, также приводит к некоторому сокращению числа больных с глубоким интеллектуальным дефектом. Профилактика УМО тесно связана также с предупреждением различных экзо- генных вредностей пренатального периода: заболеваний матери, различных хими- ческих и лекарственных интоксикаций, воздействия ионизирующей радиации, ин- фекций и других патогенных факторов. Актуальна проблема совладания с женским алкоголизмом — самой распростра- ненной из внешних причин УМО, что требует вмешательства на общегосударствен- ном уровне. Большое внимание должно быть уделено профилактике интранатальной асфик- сии и родовой травмы, которые нередко способствуют возникновению органиче- ских поражений ЦНС и тяжелых форм психического недоразвития. Возможность сокращения числа УМО лиц во многом зависит от общих соци- альных мероприятий, направленных на улучшение гигиенических условий среды, на устранение таких отрицательных социальных явлений, как пьянство и алкого- лизм, на улучшение условий воспитания детей раннего возраста, особенно в таких учреждениях, как дома ребенка и детские дома. Устранение депривации при воспи- тании детей, оставшихся без попечения родителей, т.е. создание для них семейных условий, должно способствовать сокращению числа детей с УМО и деформацией личности. Поэтому необходимо всячески расширять и поощрять организацию па- тронатных семей, помогать уже существующим таким семьям и упрощать процеду- ру усыновления. Очень сложной и нерешенной проблемой остается трудовая адаптация умствен- но отсталых подростков после окончания интерната. В интернатах коррекционного типа организованы начальные этапы трудового обучения. Но социально-трудовая адаптация лиц с умственным недоразвитием имеет специфические особенности, требует специальных последовательных приемов и методов профессионального обучения для постепенного включения подростков в самостоятельную трудовую деятельность. Сложность этой проблемы потребовала включения в структуру пе- дагогического коллектива интернатов социальных работников, в функции которых входит поддержание длительного контакта с выпускниками и оказание им помощи в решении трудовых и жилищных вопросов. Всеми возможными путями, включая привлечение средств массовой инфор- мации, необходимо способствовать повышению толерантности общества к лицам с различными психическими нарушениями, в том числе и к умственно отсталым лицам. Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 502 30.10.2015 11:21:43 |