Экз вопросы. экзаменационные_вопросы_2020_2021_5ОМ_рус_1 (копия). Строение и функция спинного мозга. Поражение спинного мозга на шейном, грудном, поясничном уровнях
 Скачать 0.92 Mb.
|
|
в некоторых случаях целесообразна ликворограмма - повышение количества белка на 25 % и более. Инструментальные исследования: Электромиография (ЭМГ): ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкВ и частотой 5-35 Гц (ритм частокола). Скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам могут быть как нормальными, так и немного сниженными за счет вторичных денервационных изменений. Для детей 1 и 2 типов имеет меньшее диагностическое значение, чем для иных типов. УЗИ и МРТ мышц: признаки жирового замещения мышечной ткани. Генетические тесты – предназначены для установления диагноза СМА, прогнозирования и выбора терапевтических подходов. Отсутствие полных копий SMN1 подтверждает диагноз, информация о копиях SMN2 является важной для прогноза и выбора терапии. Препарат Спинраза (нусинерсен) был одобрен в США в 2016 году Он направлен на лечение всех типов СМА и подходит для пациентов всех возрастов. В основе — небольшие последовательности нуклеотидов, позволяющих синтезировать белок SMN на базе другого, схожего гена в нашей ДНК — SMN2. Препарат вводят в спинномозговую жидкость. Одной инъекции недостаточно. Чтобы защитить нейроны, лекарство нужно использовать регулярно: несколько раз в первый год жизни, и каждые 4 месяца — после. против СМА — Золгенсма (онасемноген абепарвовек) Его применяют у детей до 2 лет. Внутри лекарства — аденовирусный вектор (оболочка вируса), который доставляет в нейроны работающий ген SMN1, после чего клетки начинают синтезировать нужный им белок (ДНК ребенка при этом никак не изменяется). Так как это средство генной терапии, для полного выздоровления хватает всего лишь одной дозы лекарства, в чем его значительное преимущество Фебрильные приступы. Патогенез. Клиника. Диагностика. Лечение. Прогноз. Фебрильные судороги возникают примерно у 2–5% детей с 6 месяцев до 5 лет, большинство – в возрасте 12–18 месяцев. Фебрильные судороги могут быть простыми или сложными: Простые фебрильные судороги длятся < 15 минут, не сопровождаются очаговой симптоматикой и не повторяются в течение 24-часового периода. Сложные фебрильные судороги длятся более 15 минут непрерывно или с паузами, или сопровождаются очаговыми симптомами или повторяются в течение 24 часов. Большинство (> 90%) фебрильных судорог являются простыми. Фебрильные судороги случаются во время бактериальной или вирусной инфекции. Иногда они возникают после определенных прививок, таких как корь–паротит–краснуха. Генетические и семейные факторы могут усиливать предрасположенность к фебрильным судорогам. Монозиготные близнецы имеют гораздо более высокую конкордантность, чем дизиготные. Были идентифицированы некоторые гены, связанные с фебрильными судорогами. во время начального быстрого повышения температуры и развиваются в течение 24 часов после начала лихорадки. Как правило, судороги генерализованные; большинство из них тонико-клонические, редко атонические или тонические. Постиктальный период обычно длится несколько минут, но иногда и несколько часов. Если послеприпадочный период длится дольше часа или у детей возникают очаговые симптомы (например, односторонние двигательные нарушения) в течение этого периода, важно сразу исключить сопутствующее острое нарушение центральной нервной системы (ЦНС). Фебрильный эпилептический статус определяется как непрерывные или повторяющиеся приступы, которые длятся ≥ 30 минут без неврологического восстановления между ними. Дети с эпилептическим статусом подвержены риску повреждения головного мозга Судороги расценивают как фебрильные после исключения всех других причин. Тесты для исключения других заболеваний определяются клинически: Анализ спинномозговой жидкости (СМЖ) проводится с целью исключения менингита и энцефалита у детей младшего возраста, у детей с менингеальными признаками или признаками угнетения ЦНС или у тех, у кого судороги появились после нескольких дней лихорадочного заболевания. Также необходимо учитывать анализ СМЖ, если дети не полностью иммунизированы или принимают антибиотики. Определяют уровень глюкозы в сыворотке крови, уровни натрия, кальция, магния и фосфора, также проводят печеночные и почечные пробы для исключения метаболических нарушений, особенно если в анамнезе указаны недавняя рвота, диарея или нарушение потребления жидкости; если есть признаки обезвоживания или отека; или если имели место сложные фебрильные судороги. МРТ головного мозга проводится, если неврологическое обследование выявляет очаговые изменения, если очаговые признаки возникают во время приступа или в постиктальном периоде, или если долго длится постиктальная депрессия сенсорного аппарата тела. При фебрильных судорогах с очаговой симптматикой или рецидивирующих приступах выполняется электоэнцефалография (ЭЭГ). Диагностическая оценка проводится относительно основного заболевания, если у детей уже выявлены нарушения развития или неврологические расстройства (как правило, термин фебрильные судороги в таких случаях не используется) лечение Жаропонижающая терапия Симптоматическая терапия, если судороги длятся < 5 минут Противоэпилептические препараты и иногда интубация, если судороги длятся ≥ 5 минут Всем детям требуется жаропонижающая терапия; снижение температуры может помочь предотвратить повторный приступ фебрильных судорог в период основного заболевания или облегчить купирование фебрильного эпилептического статуса. Однако не доказано, что прием жаропонижающего при в начале лихорадки предотвращает фебрильные судороги. Если приступы фебрильных судорог длятся < 5 минут, то проводится поддерживающее лечение. Судороги продолжительностью ≥5 минут требуют применения лекарственных препаратов для их купирования под тщательным контролем гемодинамики и состояния дыхания. Интубация может быть необходима, если не наблюдается мгновенная реакция, судороги не купируются, или если противосудорожная терапия приводит к апноэ. Прогноз для жизни при фебрильных приступах у детей обычно благоприятный. Исходом может быть как полное выздоровление ребенка, так трансформация в эпилепсию. Прогноз оценивается с учетом вероятности повторных приступов в дальнейшем, перехода в эпилепсию, образования стойкого дефицита интеллекта или нарушения неврологического статуса. Практически всегда у детей старше 5-6 лет припадки полностью прекращаются. Эпилепсия. Этиопатогенез, классификация, клиника, диагностика, лечение. Эпилепсия – расстройство головного мозга, характеризующееся стойкой предрасположенностью к эпилептическим приступам, а также нейробиологическими, когнитивными, психологическими и социальными последствиями этого состояния. Это определение эпилепсии предусматривает развитие хотя бы одного эпилептического приступа.  Жалобы: на пароксизмальные состояния (приступы). при этом необходимо уточнить характер приступа: с утратой сознания, без утраты сознания, с двигательным компонентом или без, частота, продолжительность. Анамнез: возраст дебюта; состояние соматического и неврологического статуса до приступа; выяснение наследственной отягощенности по эпилепсии. Физикальное обследование: неврологический статус: уровень сознания, общемозговая симптоматика, менингеальные знаки, черепные нервы, двигательно-рефлекторная сфера, тонус, чувствительная сфера, координаторная функция, функции тазовых органов, когнитивные функции, вегетативная нервная система (см. приложение 6) психо-эмоциональный статус. Инструментальные исследования: ЭЭГ запись с регистрацией фоновой активности, проведение функциональных проб: фотостимуляция, гипервентиляция не менее 40 минут и/или мониторирование, не менее 1,5 часов – обязательная регистрация периода бодрствования и фаз сна, а также при возможности иктального компонента. МРТ головного мозга – для выявления структурных аномалий; Лабораторные исследования (по показаниям): Общий анализ крови – только при длительном приеме АЭП, в случае вероятности побочных действий со стороны крови (снижение количества тромбоцитов, снижение свертываемости крови); Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, мочевина, креатинин)–только при подозрении на возникновение побочных эффектов, учитывая гепатотоксичность и нефротоксичность АЭП; Определение уровня АЭП в крови необходимо только при: низкой эффективности терапии; начало антиэпилептической терапии, изменение дозы, изменение торговой версии препарата, изменение сопутствующей терапии; оценке побочных эффектов АЭП; доказательстве стойкого снижения комплаентности терапии. Молекулярно-генетические исследования: цитогенетический–микро-матричный анализ при подозрении на хромосомопатии, сравнительная геномная гибридизация (CGH),эпилептическая панель, полноэкзомное секвенирование по мере необходимости для выбора своевременной патогенетической тактики ведения Немедикаментозное лечение : Режим II (пациент с эпилепсией должен состоять на учете по месту жительства, получать необходимые противосудорожные препараты, предусмотренные приказом № 666 Об утверждении Перечня лекарственных средств и медицинских изделий в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и в системе обязательного социального медицинского страхования, в том числе отдельных категорий граждан с определенными заболеваниями (состояниями) бесплатными и (или) льготными лекарственными средствами, медицинскими изделиями и специализированными лечебными продуктами на амбулаторном уровне. Принципы медикаментозной коррекции: выбор препарата зависит от типа приступа этиологии эпилепсии; пола и возраста пациента. смена противосудорожных препаратов проводиться согласно приложению 6. При подтверждении инфекционной, метаболической, иммунной этиологии лечение проводить согласно выявленному этиологическому фактору. Девочкам подросткам и женщинам детородного возраста НЕЛЬЗЯ назначать вальпроаты Карбамазепин Стартовая доза 5 мг/кг/сут в 2 приема, затем титровать по 5 мг/кг/сут каждые 3–7 дней. Поддерживающая доза определяется клинической картиной и обычно составляет 20 мг/кг/сут. Ламотриджин От 2 до 12 лет: 1 и 2–ая неделя – начальная доза 0,3 мг\кг\сут в 1 или 2 приема; 3 и 4–ая недели – 0,6 мг\кг в 2 приема. Увеличивать по 0,3–0,6 мг/кг каждые 2 недели. Макс. Доза – 4,5–7,5 мг\кг\сут в 2 приема = 300 мг\сутки Вальпроевая кислота Прием внутрь: Стартовая доза: 10 мг/кг/сут разделенные на 2 приема с повышением дозы на 10 мг/кг/сут каждые 5–7 дней Поддерживающая доза: 20–40 мг/кг/сут разделенные на 2 приема, максимально 60 мг/кг/сут. Неэпилептические пароксизмальные приступы. В детском возрасте одно из первых мест по распространенности занимают пароксизмальные состояния, имеющие как эпилептическую, так и неэпилептическую природу. Зачастую постановка диагноза затруднена: требуется комплексное обследование и наблюдение за пациентом для уточнения диагноза и решения вопроса о лечении. Необходимо помнить, что не любое пароксизмальное состояние является судорогами. Неэпилептические пароксизмы (классификация M. Lianainen, 1966) 1–2 месяца - Апноэ Доброкачественный неонатальный миоклонус Тремор 2–18 месяцев- Пароксизмальный тортиколис младенцев Опсоклонус-миоклонус синдром Аффективно-респираторные приступы (чаще на фоне – анемия, гипокальциемия) Яктация Мастурбация (чаще у девочек, при отвлечении – возрастает негативная реакция) Гастроэзофагальный рефлюкс (с-м Сандифера) Тремор Spasmus nutans Гиперэксплексия Ознобоподобные эпизоды Двигательные стереотипии младенцев 1,5–5 лет - Ночные страхи и кошмары Доброкачественное пароксизмальное головокружение Пароксизмальный хореоатетоз 5–12 лет- Тики Осложненная мигрень Расстройства внимания Снохождения Пароксизмальный хореоатетоз Миоклонус М. — двигательные нарушения, не сопросвождающиеся потерей сознания (неэпилептический миоклонус представляет собой миоклонический гиперкинез). Гиперэксплексия — редкое генетическое заболевание, значительное повышение тонуса в ответ на раздражители (слуховые, зрительные, соматосенсорные). Наследование: AD, реже AR и спорадические случаи. Патогенез: разновидность ретикулярного рефлекторного миоклонуса. С первых суток жизни — спонтанное апноэ, трудности вскармливания. Доброкачественный миоклонус младенчества (с-м Фиджермана) — неэпилептические приступы возраст зависимые (до 2 месяцев). Тремор Т. — непроизвольные ритмичные колебания одной из частей тела. Неонатальный тремор — высокой частоты, низкой амплитуды в руках и подбородке у ребенка до 1 года жизни во время бодрствования, при возбуждении или плаче. Может быть у здоровых новорожденных, при гипокальциемии, гипогликемии, абстинентном синдроме от матерей страдающих сахарным диабетом. Семейный тремор подбородка (гениоспазм) — редкое генетическое заболевание с AD-наследованием. С возрастом уменьшается. Двигательные стереотипии (простые и сложные) Д.с. — раскачивание тела, качание головой, взмахивание рукой (могут подавляться волевым усилием). Простые, Сложные; Транзиторные, Компенсаторные (при аффективной и сенсорной денервации), Патологические Пароксизмальные кинезиогенные дискинезии — короткие (от нескольких секунд до 5 минут), частые (до сотни в день), провоцируются внезапным движением, испугом, гипервентиляцией, стрессом. Возраст 6–16 лет, реже на 1ом году жизни и после 40 лет. Чаще страдают мальчики, отмечена семейная отягощенность, ухудшение состояния в пубертате. ЭЭГ – эпиактивность в центральных отведениях Пароксизмальные некинезиогенные дискинезии — встречается реже, не провоцируются движением. Близкие по патогенезу: Пароксизмальный тортиколлис младенцев — является пароксизмальными дистониями младенческого возраста. Чаще у девочек. Опсоклонус-миоклонус (закатывание глаз). Синдром альтернирующей гемиплегии Дебют до 1,5 лет (5–9 месяца). Клиника: приступы гемии тетраплегии (вялой), длительностью от нескольких минут до нескольких дней, сопровождающиеся прогрессирующим снижением познавательной функции, дискинезиями глазных яблок, дистонией. Прогноз: неблагоприятный. Более вероятно – в структуре НБО (лейкодистрофия) Спазмофилия - Склонность к судорожным приступам у детей раннего возраста на фоне гипокальциемии (этиология: рахит, заболевания почек, паращитовидных желез, etc). Пароксизм начинается с апноэ, при вдохе — восстановление. Отмечается цианоз носогубного треугольника. Судороги преимущественно клонического характера. Провокаторы: резкий стук, звук, крик. Тенденция к повторению в течению суток. Являются афебрильнымию. Положительные симптомы Хвостека, Труссо. Отсутствие соматических и воспалительных симптомов, неврологического дефицита. Может быть наличие костных признаков рахита. Эпилептические энцефалопатии. Синдромы Отахара, Веста. Леннокса – Гасто. Эпилептическая энцефалопатия – это состояние, при котором сама эпилептическая активность может способствовать тяжелым когнитивным и поведенческим нарушениям сверх и вне того, что можно было бы ожидать от лежащей в основе патологии (например, порок развития коры), ухудшаться со временем и потенциально ассоциироваться с любой формой эпилепсии Синдром Леннокса-Гасто — Дебют: от 2 до 8 лет, чаще в 3–5 лет; Этиология: в 70% – структурно-метаболическая (постгипоксическая, TСК, синдром Дауна, дисгенезии мозга). В 10-25% – эволюция из синдрома Веста Клиника: характерная «триада» Полиморфные генерализированные приступы – короткие тонические приступы (ночные, под утро), атонические приступы (часто с падениями), миоклонии, атипичные абсансы. Наличие тонических приступов – обязательны для постановки диагноза СЛГ! ЭЭГ – нерегулярные разряды диффузных медленных (1,5-2,5 Hz) комплексов спайк-медленная волна, преобладают в передних отведениях; замедление основной активности; быстрые 10-12 Hz генерализиванные спайки во время сна (эквивалент тонических судорог). Регресс психомоторного развития (ЭЭ), умственная отсталость. резистентность к лечению. |