Экз вопросы. экзаменационные_вопросы_2020_2021_5ОМ_рус_1 (копия). Строение и функция спинного мозга. Поражение спинного мозга на шейном, грудном, поясничном уровнях
 Скачать 0.92 Mb.
|
|
Миотония Томсена. Клиника, диагностика, лечение. Миотония Томсена — наследственно-семейное поражение поперечно-полосатой мускулатуры, проявляющееся пролонгированным расслаблением мышц после их сокращения. Ведущим в клинике заболевания является миотонический симптомокомплекс, так называемый миотонический феномен. Он характеризуется пролонгированной мышечной релаксацией после совершения быстрого движения. Клинически это проявляется невозможностью быстро произвести следующее движение из-за тонического спазма мышц, участвовавших в предыдущем двигательном акте. Примечательно, что после серии активных движений скорость мышечного расслабления нормализуется и пациент может двигаться практически как здоровый человек. Перерыв в работе мышц приводит к возобновлению проблем с мышечной релаксацией в начале новой фазы двигательной активности. Патогномоничным для болезни Томсена является ее манифестация с патологических изменений в кистях. Затем миотонические проявления распространяются на мускулатуру ног, мимическую и жевательную группы мышц. В результате тонические спазмы наблюдаются при резком начале ходьбы, зажмуривании глаз, смыкании зубов и т. п. движениях. При попытке быстрой ходьбы пациенты утрачивают равновесие и могут упасть из-за развития общей скованности. Эмоциональные переживания и пребывание в холоде усиливают миотонические реакции. Своеобразен внешний вид пациентов с миотонией Томсена. Вследствие диффузной мышечной гипертрофии они зачастую имеют телосложение атлетов. Их мышцы отличаются чрезмерно плотной консистенцией, но имеют сниженную силу. Основополагающими в диагностике миотонии Томсена являются электрофизиологические исследования: электромиография и электронейрография. Первая выявляет специфичные для миотонии повторяющиеся высокочастотные разряды, а вторая дает возможность полностью исключить поражение анимальной нервной системы. Поэтому основная задача лечения миотонии Томсена сводится к уменьшению ее проявлений и замедлению прогрессирования симптомов. Для снижения тонической спастичности используются такие препараты, как дифенин, фенитоин, карбамазепин. Для поддержания ионного равновесия мембран миофибрилл применяют препараты кальция в виде медикаментозной терапии, электрофореза, гальванизации воротниковой зоны. С этой же целью рекомендованы мероприятия по уменьшению содержания калия в организме: диета с малым содержанием калия, мочегонная терапия. Из мочегонных средств предпочтительно назначение ацетазоламида, поскольку, кроме усиленного выведения калия с мочой, он также увеличивает проницаемость сарколеммы. Особое значение в комплексном лечении миотонии Томсена имеют массаж и ЛФК. Они должны проводиться с особой осторожностью, чтобы улучшить обменные процессы мышечной ткани и одновременно уменьшить ее наклонность к тоническому спазмированию. Нервно-мышечные заболевания. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Классификация, клиника, диагностика, лечение, прогноз. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера – наследственное, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию или недостаточной функции дистрофина, цитоскелетного белка, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность миофибрилл. Классификация Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна) - наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, ранней обездвиженности. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера) – доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10-20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15-20 лет от начала заболевания. Заболевание проявляется в возрасте 1-5 лет, быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу до 25 летнего возраста. Для большинства больных характерна задержка темпов раннего моторного развития. При начале самостоятельной ходьбы, в возрасте старше 14 месяцев, отмечаются частые падения, спотыкания, моторная неловкость, быстрая утомляемость. Постепенно походка становится переваливающейся, возникают затруднения при подъеме по лестнице и из положения на корточках, когда больные вынуждены использовать вспомогательные приемы Говерса («взбирание по самому себе»). На ранних стадиях заболевания обнаруживаются псевдогипертрофии мышц, возникающие за счет разрастания соединительной и жировой ткани на месте гибнущих мышечных волокон. Наиболее часто они локализуются в икроножных, дельтовидных, четырехглавых и трехглавых мышцах и создают ложное впечатление атлетического телосложения больного. По мере прогрессирования заболевания псевдогипертрофии мышц трансформируются в их гипотрофии. Распространение патологического процесса имеет восходящий характер. Первыми поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей, затем мышцы плечевого пояса, спины и проксимальных отделов верхних конечностей. Уже на ранних стадиях болезни снижаются или угасают коленные рефлексы. Ахиллов рефлекс, а также сухожильные рефлексы с рук, могут длительное время оставаться сохранными. По мере развития патологического процесса в мышцах возникают вторичные деформации позвоночника (усиление лордоза и кифоза, сколиоз), грудной клетки (по типу седловидной и килевидной) и стоп, а также ретракции сухожилий с развитием контрактур в суставах. Характерным признаком является кардиомиопатия, которая проявляется симптомами гипертрофии левого желудочка и аритмией. У 25-30% больных диагностируется олигофрения в степени дебильности. Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до 10-12-ти летнего возраста, после чего пользуются инвалидной коляской. Гибель больных наступает от сердечной недостаточности или от интеркуррентных инфекций. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Наиболее часто заболевание возникает в возрастном интервале от 10 до 20 лет с появления слабости и утомляемости мышц тазового пояса и ног. Ранними симптомами у значительного числа больных бывают болезненные мышечные крампи. Клинические проявления сходны с таковыми при ПМДД, однако имеют значительно меньшую степень выраженности. Характерной особенностью ПМДБ является вовлечение в патологический процесс миокарда. Гипертрофическая или дилятационная кардиомиопатия диагностируется у 50-60% больных. В 40-50% случаев выявляются гипогенитализм и атрофия яичек. Интеллект, как правило, не страдает. Заболевание прогрессирует достаточно медленно и в большинстве случаев приводит к инвалидизации больного не ранее 40-летнего возраста. Немедикаментозное лечение: диета, обогащенная белками, витаминами, микроэлементами, пищевые добавки, содержащие кальций, витамины группы В, Д, карнитин;адекватная состоянию и стадии заболевания физическая активность под контролем родителей/опекуна, реабилитолога, инструктора ЛФК, медицинского персонала медицинских и образовательных учреждений. Медикаментозное лечение Глюкокортикостероидная терапия: препараты - преднизолон/преднизон, дефлазакорт.это метод симптоматического лечения, позволяющий замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений, стабилизирующий функциональное состояние легких и сердца; начало гормональной терапии зависит от фазы развития двигательной функции ребенка, первоначального физического статуса, наличия ранних осложнений, формы и течения заболевания. Рекомендуемый возраст начала – 4-5 лет. Метаболическая терапия: препараты витаминов группы В, Д, левокарнитина, микроэлементов, кальция, коэнзим Q10;терапия, направленная на улучшение обменных процессов в скелетных мышцах, костной ткани, печени, миокарде; нормализация белкового и жирового обмена, угнетение образование кетокислот, снижение лактат-ацидоза; для профилактики и устранения побочных эффектов гормональной терапии. Нервно-мышечные заболевания. Невральные амиотрофии. Классификация, клиника, диагностика, лечение, прогноз. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий Классификация В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение. Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса. Биопсия нерва обнаруживает сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток; При амиотрофии ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно, анализ биоптата показывает дегенерацию аксонов. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута начинается с развития симметричных мышечных атрофий в дистальных отделах ног. Начальные симптомы манифестируют, как правило, в первой половине второго десятилетия жизни, реже в период от 16 до 30 лет. Они заключаются в повышенной утомляемости стоп при необходимости длительно стоять на одном месте. При этом наблюдается симптом «топтания» - чтобы снять утомляемость стоп пациент прибегает к ходьбе на месте. В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек. Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов. Основной симптом, на который пациенты чаще всего сами обращают внимание – приступообразные болезненные сокращения в икроножных мышцах (крампи), усиливающиеся в ночное время или после длительной физической нагрузки. Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы. Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молоткообразные пальцы стопы. Диагностика При опросе больного уточняется возраст, в котором начали появляться симптомы (для болезни ШМТ типична манифестация в 15-25 лет). Важное значение имеет семейный анамнез (наличие близкого родственника с этой патологией). Во время общего осмотра обращается внимание на изменение походки, деформацию стоп и кистей. При неврологическом осмотре отмечается уменьшение тонуса дистальных отделов верхних и нижних конечностей, ослабление или полное отсутствие сухожильных рефлексов (ахилловых, коленных), снижение кожной чувствительности. Для уточнения диагноза проводятся следующие методы исследования: ЭНМГ. При электронейромиографии отмечаются признаки аксональной и демиелинизирующей нейропатии – замедление скорости проведения импульса по двигательным нервам, падение амплитуды М-ответов. Компьютерная паллестезиометрия. Данная диагностическая процедура позволяет объективно оценить снижение вибрационной чувствительности – наиболее ранний признаки болезни ШМТ. Гистология. При гистологическом исследовании биоптата большеберцового нерва обнаруживаются уменьшение количества миелиновых волокон, разрастание соединительнотканных волокон, атрофию миелина. ДНК-анализ. Подтверждающий метод исследования, верифицирующий диагноз. Выявляются дупликации гена белка периферического миелина (PMP22) на 17-й хромосоме. Лечение Медикаментозная терапия Для прохождения лечения все больные подлежат обязательной госпитализации в стационар. Витамины. Для улучшения микроциркуляции и восстановления нервных волокон назначаются инъекции витаминов группы В (В1, В3, В12). К витамину В6 стоит относиться с осторожностью, так как превышение его дозы оказывает нейротоксический эффект. По данным некоторых исследователей, аскорбиновая кислота способна подавлять образование периферического белка миелина (PMP22). Миорелаксанты. С целью устранения болезненных мышечных сокращений пациентам рекомендуется прием медикаментов, расслабляющих скелетную мускулатуру – баклофен, толперизон. Кальций и витамин Д. Так как примерно 40% больных имеют остеопороз, для уменьшения риска переломов им показаны препараты кальция и витамина Д (холекальциферол). Антихолинэстеразные средства. При болезни ШМТ 2 типа для улучшения нервно-мышечной проводимости целесообразно назначение прозерина, галантамина. Немедикаментозная терапия Основное внимание уделяется немедикаментозному лечению невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Для достижения максимального терапевтического эффекта применяется комплекс следующих мероприятий: Электростимуляция. Для усиления нейротрофики, активации метаболизма в паретичных мышцах и проводимости периферических нервов используется направленная подача электрических импульсов. ЛФК. С целью повышения мышечного тонуса рекомендуются регулярные занятия лечебной физкультурой. Наиболее эффективно совмещение активных (выполняются самим пациентом) и пассивных (выполняются специалистом) упражнений. Массаж. Для улучшения кровообращения и лимфооттока в мышцах (в первую очередь нижних конечностей) выполняются различные виды массажа – ручной (стимулирующий, расслабляющий) и аппаратный (вибромассаж). Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – тяжелое инвалидизирующее заболевание. Большинство пациентов утрачивают способность ходить через 15-20 лет после начала появления симптомов. Нервно-мышечные заболевания. Спинальные амиотрофии. Классификация, клиника, диагностика, лечение, прогноз. Спинальные мышечные атрофии – группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста. Является орфанным заболеванием Этиология и патогенез: Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный). Ген SMN ответственен за развитие спинальной мышечной атрофии детского возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования Классификация: Спинальная амиотрофия I типа (спинальная амиотрофия раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффмана). Спинальная амиотрофия II типа (спинальная амитрофия детского возраста, промежуточная форма). Спинальная амитрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландера). Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых). Дистальная. Жалобы: практические отсутствие или позднее формирование двигательных навыков. Анамнез: СМА 1 типа характеризуется дебютом ранее 6 месяцев, симптомокомплексом «вялого» ребенка, колоколообразной формой грудной клетки, выраженной гипотонией, арефлексией, фасцикуляциями языка и проблемами с дыханием. Пациенты обычно погибают до 2 лет от дыхательной недостаточности, возникающей в результате интеркурентных инфекций. СМА II типа характеризуется началом заболевания в возрасте от 6 мес. до 1,5 года и более медленным прогрессированием, тип наследования аутосомно-рецессивный. У больных также отмечается симптомокомплекс «вялого» ребенка, гипотония, арефлексия, фасцикуляции языка и проблемы с дыханием. Такие пациенты максимально способны самостоятельно сидеть, и у них развиваются многочисленные контрактуры крупных суставов СМА III типа развивается в возрасте от 1,5 лет, в большинстве случаев прогрессирует медленно, тип наследования аутосомно-рецессивный. эти пациенты могут самостоятельно ходить. Пациенты обычно имеют слабость в подвздошных, четырехглавых и аддукторных мышцах, гипотонию, гипорефлексию и фасцикуляции языка. Некоторые из пациентов этой группы со временем утрачивают способность к самостоятельному передвижению. СМА IV типа (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, форма взрослых) проявляется в среднем на 4 десятилетии жизни со слабости бульбарных мышц (дисфагия, дизартрия) с последующим присоединением слабости проксимальных отделов конечностей, слабость мимической мускулатуры, атрофии и фасцикуляции в языке, генерализованные фасцикулякуции, крампи, постуральный тремор, сенсорная полиневропатия. Часто характерны гинекомастия, снижение половой функции, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Биохимический анализ крови: уровень КФК может быть нормальным или слегка повышенным. Интерпретация для оценки задержки двигательного аппарата: -Сильно повышен:> 50 000 Ед/л - Средне повышен: от 3000 до 50000 Ед/л - Слегка повышен: от 180 до 3000 Ед/л - Нормальный: от 24 до 180 Ед/л |