Тема захворювання гіпоталамогіпофізарної системи, порушення росту. Ожиріння
 Скачать 0.85 Mb.
|
|
ГЕТЕРОСЕКСУАЛЬНИЙ ПЕРЕДЧАСНИЙ СТАТЕВИЙ РОЗВИТОК Гетеросексуальним передчасним статевим розвитком називають появу ознак статевого дозрівання протилежної (чоловічої) статі у дівчаток на першому десятилітті життя. Адреногенітальний синдром Найбільш часта клінічна форма гетеросексуального передчасного статевого розвитку. Адреногенітальний синдром- природжена гіперплазія наднирників, помилковий жіночий гермафродитизм або передчасний статевий розвиток дівчаток по гетеросексуальному типу. Адреногенітальний синдромє наслідком природженого дефіциту ферментних систем, що беруть участь в синтезі стероїдних гормонів наднирників. Адреногенітальний синдром- генетичний дефект із рецесивним шляхом успадкування, носіями дефектного гена можуть бути і чоловіки, і жінки. Гіперпродукція андрогенів у корі наднирників при природженому адреногенітальному синдромі є наслідком мутації гена та природженого генетично обумовленого дефіциту ферментної системи. При цьому порушується синтез кортизола - основного глюкокортикоїдного гормону кори наднирників, утворення якого зменшується. При цьому за принципом зворотного зв'язку зростає утворення адренокортикотропного гормону (АКТГ) в передній долі гіпофіза і посилює синтез попередників кортизола, з яких внаслідок дефіциту ферменту утворюються андрогени. У фізіологічних умовах андрогени синтезуються в жіночому організмі в невеликій кількості. Залежно від характеру дефіциту ферментних систем адреногенітальний синдром ділиться на 3 форми, спільним симптомом для них є вірилізація. Адреногенітальний синдром із синдромом втрати солі: дефіцит 3- бета-дегідрогенази призводить до різкого зменшення утворення кортизола, внаслідок чого розвивається часта блювота, зневоднення організму із порушенням серцевої діяльності. Симптоми адреногенітального синдрому з втратою солі виявляються у перші години після народження. Адреногенітальний синдром з гіпертензією: дефіцит 11-гідроксилази призводить до накопичення кортикостерона внаслідок цього до розвитку гіпертензії на фоні порушення водного і електролітного обміну. Симптоми адреногенітального синдрому з гіпертензією розвиваються в перше десятиліття життя. Адреногенітальний синдром із втратою солі і гіпертензією зустрічається рідко. Обидві ці форми порушують не лише статевий розвиток, але і функцію серцево-судинної, травної та інших систем організму. Ці хворі становлять спільний контингент для ендокринологів і педіатрів. Адреногенітальний синдром, проста вірилізуюча форма: дефіцит С- 21-гідроксилази спричиняє збільшення утворення андрогенів і розвиток симптомів гіперандрогенії без істотного зниження синтезу кортизола. Ця форма адреногенітального синдрому найбільш часта, не супроводжується соматичними порушеннями розвитку. Дефіцит С-21- гідроксилази, незважаючи на природжений 48 характер, може виявлятися в різні періоди життя; залежно від цього виділяють природжену, пубертатну, постпубертатну форми. Природжений адреногенітальний синдром. Порушення функції наднирників починається внутрішньоутробно, майже одночасно з початком функціонування наднирників як ендокринних залоз. Ця форма характеризується вірилізацією зовнішніх статевих органів: збільшенням клітора (аж до пенісоподібного розміру), злиттям великих статевих губ і персистенцією урогенітального синуса, утвореного злиттям нижніх двох третин піхви і уретри, що відкривається під збільшеним клітором. При народженні дитини нерідко помиляються у визначенні його статі – дівчинку із природженим адреногенітальним синдромом приймають за хлопчика з гіпоспадією і крипторхізмом. Слід зазначити, що навіть при вираженому природженому адреногенітальному синдромі яєчники і матка розвинені правильно, хромосомний набір жіночий 46 ХХ, тому що внутрішньоутробна гіперпродукція андрогенів починається в той період, коли зовнішні статеві органи ще не завершили статеве диференціювання. Для цієї форми адеронегітального синдрому характерна гіперплазія кори наднирників, в якій синтезуються андрогени. Тому друга назва захворювання - природжена гіперплазія кори наднирників. У разі вираженої вірилізації зовнішніх статевих органів, що визначається при народженні, цю форму називають помилковим жіночим гермафродитизмом. Це найчастіша у жінок форма гермафродитизму серед порушень статевого диференціювання. У першому десятилітті життя у дівчаток з природженою формою адеронегітального синдрому розвивається картина передчасного статевого розвитку по гетеросексуальному типу. У віці 3-5-ти років у дівчаток під впливом тривалої гіперандрогенії розвивається картина передчасного статевого дозрівання по чоловічому типу: починається і прогресує вірильний гіпертрихоз, у 8-10 років з'являється стрижньове волосся на верхній губі та підборідді, "бакенбарди". Гіперандрогенія завдяки вираженій анаболічній дії андрогенів стимулює розвиток м'язової і кісткової тканини, відбувається швидкий ріст трубчастих кісток у довжину, статура та розподіл м'язової і жирової тканини набуває чоловічого типу. У дівчаток з природженим адеронегітальним синдромом до 10-12 років довжина тіла досягає 150 - 155 см, діти вже не ростуть більше, оскільки відбувається окостеніння зон росту кісток. Кістковий вік дітей на цей час відповідає 20-ти рокам. Завдяки хорошому розвитку м'язової тканини діти виглядають як "маленькі Геркулеси". Діагностика Об'єктивним діагностичним методом є ультразвукове дослідження наднирників і магнітно-резонансна томографія наднирників. Самим інформативним тестом для діагностики є різко підвищений вміст 17-кетостероїдів (17-КС) і дигідроепіандростерона в сечі і/або тестостерона в крові, які нормалізуються після проведення проби з глюкокортикоїдними препаратами. Лікування Лікування природженого адеронегітального синдрому полягає в застосуванні глюкокортикоїдних препаратів. Доза залежить від віку, маси тіла дитини і ступеня гіперандрогенії, який чітко корелює з рівнем тестостерона в крові або 17-КС і дигідроепіандростерона в сечі. Терапію проводять тривало, тому що дефіцит ферментної системи має природжений характер. Відміна лікування призводить до підйому рівня андрогенів у крові та поверненню всіх ознак вірилізації. У нелікованих дівчаток статевий розвиток по жіночому типу не настає: молочні залози не розвиваються, статура носить вірильні риси, виявляється первинна аменорея. При своєчасному початку лікування вдається нормалізувати процес статевого розвитку, менархе настає своєчасно, менструації мають овуляторний характер, розвиваються молочні залози; надалі можливі вагітність і пологи. При грубій вірилізації зовнішніх статевих органів проводиться пластична 49 корекція із видаленням пенісоподібного клітора та розтином передньої стінки урогенітального синусу. ВІДСУТНІСТЬ СТАТЕВОГО РОЗВИТКУ Відсутність статевого розвитку - відсутність менархе, розвитку молочних залоз, статевого і пахвового оволосіння у віці більше 16-ти років. Причиною даної патології є аплазія гонад або порушення їх розвитку, при якому відсутня функціонально активна гормонопродукуюча тканина яєчників. Статевий розвиток не настає у дівчаток, яким по будь-яким показанням було проведене видалення яєчників у віці до 8-10-ти років. Іншою причиною відсутності статевого розвитку є генетично обумовлена вада розвитку статевих залоз, викликана дисгенезією гонад. Дисгенезія гонад - рідкісна патологія, частота її 1 на 10 - 12 000 новонароджених. Причиною розвитку дисгенезії гонад є хромосомні порушення у вигляді втрати однієї Х хромосоми або її частини. Найчастіше зустрічаються чотири клінічні форми дисгенезії гонад: типова, або класична (синдром Шерешевського - Тернера), стерта, чиста і змішана. Клімакс у жінок та чоловіків. Клімактеричний період - закономірний етап індивідуального розвитку людини, перехідний період від зрілості до старості, який супроводжується втратою репродуктивної функції. Перебіг клімаксу може бути фізіологічним або патологічним. Середній вік настання клімаксу – 49-51 рік, у жінок - 45-55 років, у чоловіків - 47-60 років. Тривалість клімактеричного періоду – 2-5 роки. Частота патологічного перебігу клімактеричного періоду становить 25-50%. Клімактеричний синдром, або патологічний клімакс – сукупність ендокринно- вегетативних порушень, що формуються у деяких людей під час клімактеричної гормональної перебудови. Вирішальне значення має наявність преморбідного фону - наявність стресових чинників, психоемоційних або сексуальних порушень, гострих або хронічних захворювань ЦНС, внутрішніх органів, геніталій. Патогенез клімактеричного синдрому полягає у "старінні гіпоталамуса", порушенні функціонування гомеостатичних центрів, розташованих в гіпоталамусі та лімбічній системі, що призводить до дисфункції гіпофіза і статевих залоз. Характерне зниження гормоноутворення в гонадах із припиненням репродуктивної функції. Окрім порушення центральної регуляції, мають певне значення інволютивні зміни в периферичних органах репродуктивної системи. ПАТОЛОГІЧНИЙ КЛІМАКС У ЖІНОК Клімактеричний синдром спостерігається у 65-70% жінок. Передчасний (ранній) клімакс розвивається раніше 45 років. Пізній клімакс виявляється після 55 років. Виділяють декілька варіантів клімактеричного синдрому за особливостями клінічних проявів: 1) типова форма; 2) атипова форма; 3) поєднана форма. Лікарська тактика для різних форм клімактеричного синдрому істотно відрізняється. 1. Типова форма клімактеричного синдрому Найбільш часта форма клімактеричного синдрому. Частіше спостерігається у жінок, що переносять тривалі розумові або фізичні перевантаження. Менопауза настає своєчасно, але в післяменопаузі (через 2-6 місяців) виникають типові клімактеричні симптоми, вираженість яких наростає протягом 3-6 місяців, а потім повільно зменшується за період 15-20 місяців. Найважливішим діагностичним критерієм є порушення менструальної функції. Спочатку з'являються затримки місячних на 2-3 місяці (опсменорея), нерідко з 50 наступними матковими кровотечами. Згодом спостерігається стійке припинення менструацій (аменорея). Загальний стан жінки істотно не змінюється, працездатність зберігається повністю. Типові інволютивні явища – зниження тургора шкіри, глибокі мімічні зморшки, посивіння волосся. Спостерігаються нестійкі емоційно-психічні порушення – нервозність, підвищена стомлюваність, плаксивість, відчуття страху. Характерна загальна невмотивована слабкість, порушення ритму сну. Головний біль також є досить поширеною скаргою. Найбільш характерна помірно виражений, але практично постійний головний біль, відчуття тяжкості в голові. При розумовому і фізичному перенапруженні, безсонні, переїданні перед сном, інтоксикаціях з'являються короткочасні болі в тім'яній і скроневих областях. Запаморочення розвивається внаслідок вегетативно-судинних порушень, атеросклерозу судин головного мозку. "Припливи" жару до голови і шиї, патологічна пітливість – провідні симптоми клімактеричного синдрому. Типові "припливи" починаються з короткочасного відчуття тривоги, "тиску" в грудях і серцебиття протягом 30-60 сек. Потім швидко червоніє обличчя і шия, через 2-3 хвилин гіперемія зникає, обличчя і шия покриваються потом. Частота і вираженість "припливів" є основним (але не єдиним) критерієм тяжкості клімактеричного синдрому. При легкій формі клімактеричного синдрому число епізодів "припливів" невелике (до 10 на добу), при средньоважкій - 10-20 на добу, при важкій – більше 20 на добу. Можливі болі в кістках і суглобах різного характеру і локалізації. Найбільш характерні болі в хребті, крупних і дрібних кістках і суглобах. Остеопороз призводить до здавлення хребців, зменшення росту. Ожиріння - часта ознака клімактеричного періоду, результат вікової зміни гормонального фону і обміну речовин. Віковим ожирінням називають збільшення маси тіла більш ніж на 10% відносно норми, спостерігається у 70-80% жінок у віці 34-55 років. Симптоми гіперкортицизму нерідко спостерігаються в початковий період клімаксу. Підвищується глюкокортикоїдна і андрогенна функція кори наднирників, можливо, як адаптаційна реакція на гіпофункцію гонад. У клімактеричному періоді у хворих на гіпофункцію яєчників, яка розвинулася занадто рано, можуть розвинутися ознаки гіперандрогенії - гірсутизм, пігменті плями на шкірі обличчя, рук, грудей, огрубіння голосу. Можливі порушення функціонального стану щитоподібної залози. У 50% жінок спостерігається незначна гіпофункція щитоподібної залози, у 7% - гіперфункція. Додаткові критерії средньотяжкої формиклімактеричного синдрому: запаморочення, головний біль, погіршення пам'яті і загального стану. Додаткові критерії важкого перебігу клімактеричного синдрому: вегетативно- судинні, ендокринні, метаболічні та трофічні порушення, дисфункція репродуктивної системи. 2. Атипова форма клімактеричного синдрому Атипова форма розвивається у жінок, які раніше перенесли психічні або фізичні травми, важкі захворювання (інфекційні, соматичні, гінекологічні), оперативні втручання, працюючих в умовах дії шкідливих чинників, тривалих розумових і фізичних перевантажень. Характерне порушення менструальної функції по типу опсо- або гіпоменореї, а потім стійка аменорея. Через 1-3 місяці після появи порушення менструального циклу з'являються типові клімактеричні симптоми (порушення ритму сну, дратівливість, плаксивість, погіршення пам'яті, зниження працездатності, підвищений апетит), що поєднуються з нетиповими: загальною слабкістю, болями у області серця, серцебиттям, головним болем, погіршенням слуху, зору, нюху, запорами або проносами. 51 Спостерігається сухість шкіри, ламкість нігтів, випадіння і ламкість волосся, поява пігментних плям на шкірі обличчя, рук, грудей. Можливий зуд шкіри рук, ніг, області статевих органів. Майже у всіх жінок спостерігається збільшення маси тіла з рівномірним або регіональним відкладенням жиру на грудях, животі, стегнах. Рідко розвивається схуднення із швидким погіршенням загального самопочуття. Можливі симптоми затримки рідини, набряки, болі в кістках, суглобах, прискорене, іноді хворобливе сечовипускання. Стан прогресивно погіршується із зниженням працездатності або її цілковитою втратою. У хворих на атипову форму клімактеричного синдрому можуть розвинутися напади бронхіальної астми, набряк Квінке, гіперхолестеринемія, гіпер- і гіпоглікемія. Нерідко формується гормональна кардіопатія, остеопороз, остеохондроз. Типовий розвиток кризів. Симпатоадреналовий криз. Обмін речовин знижений. Астенічна конституція. Кризи частіше розвиваються вдень або увечері. Криз починається з відчуття тривоги, страху смерті, ознобу. АТ підвищений, тахікардія. Початково шкіра холодна, бліда, кінцівки холодні. З розвитком кризу шкіра блідне або червоніє. Температура 37-39С°, холодний липкий піт. Характерні спазми судин різної локалізації, що стискають болі у області серця. Головні болі вечорами, сон неспокійний. Підвищена дратівливість. Працездатність вища увечері. Зіниці розширені. Сухість слизистої оболонки рота, апетит знижений. Запори. Рідке сечовипускання. Рівень адреналіну в крові підвищений, гіпокаліемія. Тривалість кризу 20-40 хвилин, закінчується інтенсивним сечовипусканням, різкою загальною слабкістю. Інтервали між кризами можуть мати різну тривалість. Вагоінсулярний криз. Обмін речовин підвищений. Конституція пікнічна. Кризи частіше вночі, вранці. Шкіра тепла, рожева. Кінцівки теплі, гарячі. Температура 35,5-36С°, піт теплий, рідкий. АТ знижений, брадикардія. Характерні колючі болі у області серця, головні болі вранці. Різка слабкість, епізоди непритомності. Депресія. Сон глибокий. Зіниці звужені. Працездатність вище вдень. Слинотеча. Апетит підвищений. Пронос, нудота. Сечовипускання часте. Рівень адреналіну в крові знижений, гіперкаліемія. 3. Ускладнена, або поєднана форма клімактеричного синдрому Ускладнена форма розвивається у пацієнтів з хронічними захворюваннями – серцево-судинної, гепатобіліарної системи, діабетом та іншими ендокринними захворюваннями, алергією. У таких хворих клімактеричний синдром протікає найважче – спостерігається взаємне потенціювання початкового соматичного захворювання і клімактеричного синдрому, тяжкість симптомів обох захворювань збільшується. Для хворих поєднаною формою клімактеричного синдрому характерна полісиндромність проявів, коли ознаки клімактеричного синдрому поєднуються із проявами фонового захворювання. Нерідко у жінок в клімактеричному періоді виникають дистрофічні ураження зовнішніх статевих органів. 1. Крауроз піхви - стадійний інволютивний процес. 2. Лейкоплакія вульви - утворення бляшок на слизовій оболонці вульви. 3. Ураження молочних залоз. В період менопаузи, яка супроводжується прогресуючою гіпофункцією яєчників, залозиста тканина молочних залоз поступово атрофується - молочні залози втрачають пружність і форму, зменшуються в розмірах. У худих жінок залозиста тканина заміщується фіброзною, у огрядних жінок – жировою тканиною (в цьому випадку об'єм залози збільшується). Нерідко у пацієнток в клімактеричному періоді виявляється мастопатія. Дисфункціональні клімактеричні маткові кровотечі – один з основних варіантів патологічного перебігу клімактеричного періоду. Спостерігаються у 30% жінок, що 52 перебувають у періоді передменопаузи. Виникнення дисфункціональних маткових кровотеч спричинене віковим підвищенням гіпоталамічної активності з підвищенням гонадотропної функції гіпофіза. У преклімактеричному періоді чутливість до гормональної стимуляції в периферичних органах нормальна або підвищена, і внаслідок підвищеної гормональної стимуляції в яєчниках спостерігається персистенція фолікулів, у матці та молочних залозах - гіперпластичні процеси. Дисгормональна клімактерична кардіопатія Клімактерична кардіопатія (міокардіодистрофія) є атиповою формою клімактеричного синдрому, що перебігає із болями у області серця по типу кардіалгії та ураженням міокарду некоронарогенного характеру. Типові кардіалгії – болі у області серця нестенокардитичного характеру. Болі локалізуються у зоні верхівки або в прекардіальній області. Іррадіація болю може бути відсутньою, бути обмеженою (у ліву лопатку) або поширеною (охоплює всю ліву половина грудної клітини). Варіабельна інтенсивність відбитого болю – від легкого ниючого до дуже сильного, нестерпного болю. Типове яскраве емоційне забарвлення больового синдрому – відчуття "вбитого цвяха", "встромленого ножа", "проколу довгою голкою", "вилитого кип'ятку". Електрокардіографічні ознаки виражені помірно, нестійкі, вираженість відхилень на ЕКГ не відповідає тяжкості больового синдрому. Спостерігається порушення періоду реполяризації двофазного характеру (частіше в правих відведеннях), порушення функції автоматизму, збудливості та провідності міокарду. Гормональна терапія (естріол, бісекурин) призводить до зворотного розвитку симптомів захворювання - усунення кардіалгій, нормалізації або позитивній динаміці ЕКГ, нормалізації показників ліпідного обміну, зниженню секреції лютропіна і фоллітропіна. |