Билет 1 1
 Скачать 0.58 Mb.
|
|
ответ 1.коллапс 2.Уменьшение ОЦК. Абсолютное – при кровопотере, плазморрагии, обширных ожогах, обезвоживании; Относительное - при ↑↑ депонированной фракции крови в бассейне низкого давления и капиллярах (вследствие ⇓ тонуса мелких сосудов или правожелудочковой сердечной недостаточности). Патогенетическим фактором коллапса при депонировании крови является ↑ общего объема сосудистого русла. 3.Первичное ↓ сердечного выброса. Может возникнуть в результате острой недостаточности сердца при инфаркте, тампонаде, некоторых видах аритмий, тяжелых инфекциях и интоксикациях и т.д., приводящих к ослаблению сократительной функции сердца. Первичное ↓ ОПСС. Может возникнуть вследствие инфекционных и неинфекционных интоксикаций, неправильного применения лекарственных средств (адреноблокаторы и адренолитики), нарушения ионного состава (гипонатриемия), избытка БАВ (гистамина, серотонина), эндокринопатий (недостаточность надпочечников, гипофиза), выраженной гипоксии и др. Резкое ↓ ОПС может быть связано с чрезмерным раздражением депрессорных рефлексогенных зон. 4. Для устранения гиповолемии и нарушений водного баланса → переливание плазмы и других жидкостей. Внутривенное вливание жидкости с повышением ОЦП ведет к ↑ АД и ↑ сердечного выброса, а также к ↓ ПСС. Одновременно проводится коррекция электролитного статуса и кислотно-основного состояния. При наличии дыхательной недостаточности, особенно периодического дыхания и апноэ, немедленно ИВЛ. Комплекс мер, направленный на ↓ эндогенной интоксикации. Используют инфузионную терапию, антидоты, блокаторы БАВ (гистамина, кининов и др.), глюкокортикоиды, вводят гемодез, глюкозу, применяют гемосорбцию и гемодиализ и т.д. Билет 12 1. Наследственные болезни. Причины наследственной патологии. Общие закономерности патогенеза наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез наследственных болезней • Генные мутации ♦ По характеру изменений гена различают делеции, дупликации, инверсии, вставки, транзиции, миссенс- и нонсенс-мутации. ♦ По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регуляторные и динамические. • Хромосомные мутации(аберрации)характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. Последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу. Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации. • Изменения генома.Геномные мутации характеризуются изменением числа отдельных хромосом (моносомиии полисомии)или их гаплоидного набора (анеуплоидиии полиплоидии). Наследственные болезни • Наследственные- болезни, причиной которых является генная, хромосомная или геномная мутация. Они, как правило (но не всегда) передаются от родителей потомкам. • Генные- болезни, вызываемые генными мутациями. • Хромосомные- болезни, возникающие вследствие хромосомных и геномных мутаций. • Генетические болезни соматических клеток:злокачественные ново- образования (изменения в генетическом материале являются этиологическими для злокачественного роста) и врождённые пороки, развившиеся вследствие мутаций. • Семейные- болезни, наблюдающиеся у двух и более членов семьи в одном или нескольких поколениях. Термин применяют для нозологических единиц, когда с высокой степенью вероятности подозревают их наследуемую природу, но наличие генетического дефекта не установлено. • Врождённые- болезни, проявившиеся при рождении (они могут быть наследственными и ненаследственными). • Врождённый порок развития- морфологический дефект органа, части его или большой области тела, возникший в результате нарушенного органогенеза. Врождённые пороки развития могут быть наследственными и приобретёнными (под действием тератогенов во внутриутробном периоде). • Болезни с наследственной предрасположенностью(мультифакториальные, многофакторные) - болезни, развивающиеся в результате взаимодействия определённых комбинаций аллелей разных локусов и воздействий факторов окружающей среды. • Моногенные болезни детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного и обязательного фактора внешней среды. Пример - непереносимость лактозы: при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса. • Полигенные болезни детерминируется взаимодействием нормальных и изменённых (мутировавших) генов, хотя каждый из них по отдельности не приводит к развитию заболевания. Индивид с такой комбинацией генов под действием определённого фактора окружающей среды достигает «порога возникновения» болезни и заболевает. Характеристика многофакторных болезней:❖ наследование не отвечает менделевским закономерностям; ❖ патогенез зависит от «удельного вклада» генетических и средовых факторов; эта зависимость различна как для разных заболеваний, так и для каждого человека; ❖ характерно наличие большого числа клинических вариантов; ❖ наблюдается более высокая конкордантность по заболеванию у монозиготных близнецов в сравнении с дизиготными. 2.Нарушения обмена холестерина. Гиперхолестеринемия. Роль нарушения липидного об-мена в развитии атеросклероза, гиперлипопротеинемии. Наследственные дислипопротеинемии. Общее содержание холестерина в организме человека составляет от 100 до 300 г, при этом преобладает свободный холестерин. В плазме крови здорового человека содержится 5,2-6,2 ммоль/л холестерина. Патогенными для организма являются как избыток, так и недостаток холестерина. К возникновению гиперхолестеринемии могут привести: 1) возбуждение симпатической нервной системы (стресс), что способствует усиленной мобилизации жира из депо и синтезу эндогенного холестерина; 2) нарушение ресинтеза жирных кислот из ацетил-КоА (при сахарном диабете); 3) нарушение выведения холестерина из организма при угнетении перистальтики кишечника, дискинезии желчных путей, при механической желтухе; 4) эндокринные заболевания, нарушающие обмен липидов: гипотиреоз, гиперкортицизм; 5) беременность; 6) нефротический синдром (нарушения липидного обмена и снижение содержания альбуминов); 7) гиповитаминоз С, гипоксия, поскольку распад холестерина требует достаточного количества АТФ; 8) повышенное поступление с пищей (однако в этом случае угнетается синтез эндогенного холестерина); 9) усиленное поступление в организм животных жиров и рафинированных углеводов (повышает синтез эндогенного холестерина); 10) наследственно обусловленные дефекты ферментов обмена липидов (в том числе холестерина). К последствиям гиперхолестеринемии следует отнести развитие атеросклероза, ксантоматоза, холестеатоза (отложение холестерина и его эфиров в паренхиматозных органах с последующим развитием цирроза), ожирения, ишемической болезни сердца, рассеянного склероза (наследственные формы накопления холестерина), ретинопатии и др. Дислипопротеинемии ускорют развитие атеросклероза. Дислипопротеинемии возникают или усиливаются при ожирении, сахарном диабете, гипотиреозе, болезнях почек и печени; их течение и прогноз зависят от тяжести основного заболевания. 3. В кардиологический центр поступил больной М., 56 лет, с диагнозом «Острый трансмуральный инфаркт миокарда передней и боковой стенок левого желудочка». Жалобы на интенсивные, жгучие, сжимающие боли за грудиной. Объективно: больной бледен, покрыт холодным, липким потом, отмечается цианоз носогубного треугольника, пальцев рук. Сознание заторможено. Гемодинамика: АД - 75/55 мм pт.ст. (120/80 мм рт.ст.), МОС - 3,0 л/мин (5 - 6 л/мин), ЧСС - 110 уд. в мин (60 - 70 уд. в мин), периферическое сопротивление - 800 дин х сек х см -5 (900 - 1300), ЦВД - 30 мм вод.ст. (60 - 120 мм вод.ст.), скорость кровотока 26 сек (11 сек). Диурез - 300 мл/сут (1500 - 2000 мл/сут), мочевина крови - 14 ммоль/л (3,3 - 6,6 ммоль/л), рО2 - 60 мм.pт.ст. (85 - 100 мм.рт.ст.), рН крови - 7,3 (7,35 - 7,45), лактат - 2,0 ммоль/л (0,56 - 1,67 ммоль/л). Вопросы: 1. Какое осложнение инфаркта миокарда развилось у больного? 2. Каковы особенности патогенеза этого осложнения? 3. Какова стадия развития данного состояния у больного? 4. Укажите особенности нарушений микроциркуляции в различные стадии этого состояния. 5. Укажите основные отличия шока от коллапса. ответ 1.кардиогенный шок 2. быстрое ↓ ударного объема левого желудочка, которое приводит к артериальной гипотензии, несмотря на компенсаторный спазм резистивных сосудов и ↑ОПСС, направленные на восстановление артериального давления. Артериальная гипотензия и ↓ кровотока по обменным капиллярам вследствие спазма мельчайших артерий, артериол и прекапиллярных сфинктеров нарушают кровоток в органах на периферии и вызывают основные симптомы кардиогенного шока: нарушения сознания; бледность кожи, холодные и влажные конечности; олигурия (<20 мл/ч); артериальная гипотензия (систолическое АД < 90 мм рт.ст.). степени тяжести 4.I или легкой степени (АД – N, незначительный спазм сосудов, тахикардия); II или средней степени тяжести (АД ↓ до 80-60 мм рт ст); III или тяжелой степени (прогрессирующее ↓АД, до 40-60 мм рт ст, развитие почечной и печеночной недостаточности). 5.
Билет 13 1.Генные и хромосомные болезни человека. Примеры. Механизмы развития. Особенности наследования. Механизмы развития генных болезней: 1) аномал ген, утративший код нормальной программы синтеза структурного или функционально важного белка —гемофилия А (дефицит прокоагулянтного фактора VIII, кровоточивость, наследование рец, сцеплен с Х-хромосомой) 2) аномал ген, утративший код нормальной программы синтеза фермента. альбинизм (причина - недостаток тирозиназы в меланоцитах, кожа приобретает молочно-белый цвет с белесым оволосением, наблюд светобоязнь, ↓остроты зрения, может сопровождаться глухотой, немотой и эпилепсией). 3) аномал ген с патологич кодом: муковисцидоз (множествен поражение экзокрин желез, сопровожд накоплением и выделением ими вязких секретов, наслед по аутосом-рецес типу, нарушается регуляция переноса хлора через мембраны эпителиальных клеток (транспорт хлора тормозится, а натрия усиливается), закрытие протоков желез вязким секретом). Генные болезни ♦ При заболеваниях с рецессивным типом наследования фенотип гетерозиготы может не отличаться от нормы (т.е. иметь слабые проявления заболевания или не иметь их). ♦ При заболеваниях с доминантным типом наследования пациенты в гетерозиготном состоянии имеют практически ту же клиническую картину, что и в гомозиготном состоянии, но проявления болезни у гомозигот тяжелее. Аутосомно-доминантный тип наследования Примеры:синдром Марфана, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия. Особенности наследования: ❖ один из родителей пациента, как правило, болен; ❖ частота патологии у лиц мужского и женского пола одинакова; ❖ в каждом поколении имеются больные вероятность рождения больного ребёнка равна 50❖ непоражённые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена). Аутосомно-рецессивный тип наследования Примеры: фенилкетонурия, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, муковисцидоз. Особенности наследования: ❖ родители больного, как правило, здоровы; заболевание может обнаруживаться у других родственников (например, у двоюродных или троюродных братьев/сестёр больного);❖ однообразные проявления болезни (в связи с высокой пенетрантностью); ❖ симптомы болезни обычно выявляются уже в детском возрасте; ❖ частота патологии у лиц мужского и женского пола равная; ❖ в родословной патология проявляется по горизонтали❖ заболевание отсутствует у единокровных (дети одного отца от разных матерей) и единоутробных (дети одной матери от разных отцов) братьев и сестёр; ❖ появление аутосомно-рецессивной патологии более вероятно при кровнородственных Сцепленное с хромосомой X доминантное наследование Примеры: одна из форм гипофосфатемии - витамин D-резистент- ный рахит, болезнь Шарко-Мари-Тута X-сцепленная доминантная. Особенности наследования: ❖ поражение лиц мужского и женского пола;❖ у мужчин более тяжёлое течение заболевания; ❖ передача больным мужчиной патологического аллеля только дочерям, но не сыновьям (сыновья получают от отца хромосому Y); ❖ передача больной женщиной заболевания и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью. Сцепленное с хромосомой X рецессивное наследование Примеры заболеваний: гемофилия A, гемофилия B, дальтонизм. Признаки заболевания: ❖ больные рождаются в браке фенотипически здоровых родителей; ❖ заболевание наблюдается исключительно у лиц мужского пола; ❖ матери больных - облигатные носительницы патологического гена; ❖ сын никогда не наследует заболевание от отца;❖ у носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребёнка равна 25% (50% родившихся мальчиков - больные). Голандрический, или сцепленный с хромосомой Y, тип наследования Примеры: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия. Особенности наследования: ❖ передача признака от отца всем сыновьям (только сыновьям, дочери никогда не наследуют признак от отца);❖ «вертикальный» характер наследования признака; ❖ вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%; Митохондриальное наследование Примеры заболеваний («митохондриальные болезни»): атрофия зрительного нерва Лебера, синдромы Лея (митохондриальная миоэнцефалопатия), кардиомиопатия дилатационная семейная. Особенности наследования: ❖ наличие патологии у всех детей больной матери; ❖ рождение здоровых детей у больного отца и здоровой матери (объясняется тем, что митохондриальные гены наследуются от матери). Хромосомные болезни Синдром Кляйнфелтера:❖ Частота:2-2,5 на 1000 новорождённых мальчиков. ❖ Кариотип:разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.), но чаще встречается вариант 47,XXY. ❖ Проявления:высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гинекомастия, гипогенитализм, бесплодие (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижение интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено). ❖ Лечениемужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков, но и после терапии больные остаются бесплодными. • Трисомия X- наиболее частый синдром из группы полисомий X; частота 1:1000 новорождённых девочек, кариотип47,XXX; пол - женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. • Синдром Шерешевского-Тёрнера.❖ Частотасиндрома: 1:3000 но- ворождённых девочек ❖ Кариотип:45,Х0, но встречаются и другие варианты. ❖ Проявления:низкий рост, короткая шея с избытком кожи или крыловидной складкой, широкая, часто деформированная грудная клетка, деформация локтевых суставов, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие. ❖ Раннее лечениеженскими половыми гормонами может оказаться эффективным. В 12- дефицитные анемии. Причины. Основные проявления, механизм их развития. Картина периферической крови В12-дефицитная анемия. Причины: нарушение поступления с пищей в организм витамина В12 или нарушение его усвоения. Недостаток витамина в результате снижения его всасывания может быть следствием: 1) уменьшения или прекращения синтеза внутреннего фактора (не исключен аутоиммунный механизм повреждения); 2) нарушения всасывания комплекса витамин + гликопротеин в подвздошной кишке; 3) повышенного расходования витамина, «конкурентного» использования его в кишечнике микробами. Неусвоение В12 в кишечнике может быть обусловлено паразитарной инфекцией. |