ответы. Частный курс
 Скачать 211.31 Kb.
|
|
Гемиплегическая форма. Вся прецентр извилина с 1 стороны. парез руки и ноги по центральному типу, преимущественно выраженный в руке, судорожные пароксизмы, психические и речевые расстройства. Признаки двигательной недостаточности пораженных конечностей обнаруживаются по ограничению объема спонтанных активных движений. Гемипарез в конечностях сочетается с поражением по центральному типу VII и XII пар черепных нервов. Мышечный тонус в первые 2–3 мес. жизни снижен. Повышение мышечного тонуса происходит медленно. Выраженным оно становится к 1–1,5 годам жизни, когда ребенок начинает ходить. Увеличение мышечного тонуса в сгибателях руки и разгибателях ноги определяет классическую позу Вернике – Манна. Сухожильные и периостальные рефлексы обычно высокие с обеих сторон, но на стороне поражения выше. На стороне гемипареза выявляются также патологические кистевые стопные рефлексы. Судороги обычно генерализованные, реже парциальные, встречаются в 40–50 % случаев. Они влияют на психическое развитие и прогноз болезни. 55. Параклинические методы исследования нервной системы. Осмотр глазного дна(из-я гемодинамики в гол м, отек, отек-набухание), Нейровизуализация: нейросонография (ультрасонография, УЗИ гол м, НСГ) – исследование ЦНС с пом-ю ультразвуковых колебаний (кровоизлияния,пороки развития мозга,опухоли и кисты,воспалительные процессы,гидроцефалию). Эхоэнцефалография (ЭхоЭГ) — неинвазивный метод исследования головного мозга с помощью ультразвуковой эхографии (ультразвука с частотой от 0,5 до 15 МГц/с)(диагностика: Ишемия мозга, инсульт, Сотрясение, ушиб мозга, Вертебробазилярная недостаточность, Вегето-сосудистая дистония (ВСД), Нарушение мозгового кровотока,Головная боль,Головокружение, Шум в ушах,Внутричерепное давление,Травма шеи, Энцефалопатия, Болезнь Паркинсона,Аденома гипофиза) КТ — томографический метод иссл-я внутренних органов человека с использованием рентгеновского излучения. МРТ— томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса.Электрофункциональная диагностика: ЭЭГ-графическое изображение сложного колебательного электрического процесса, который регистрируется при помощи электроэнцефалографа при размещении его электродов на мозге или поверхности скальпа, результат электрической суммации и фильтрации элементарных процессов в нейронах(эпилепсия, паркинсонизм). Электромиография (ЭМГ) —метод исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека и животных при возбуждении мышечных волокон; регистрация электрической активности мышц. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) – основана на регистрации и анализе энергии, излучаемой короткоживущими изотопами (кислорода, углерода), вводимых в организм инъекционно или ингаляционно. Позволяет не только получить послойные изображения ткани мозга, но и увидеть картину жизнедеятельности различных отделов мозга in vivo, в том числе и ее изменения после приема психотропных средств (снижение активности лобных долей при шизофрении; локализация дофаминовых рецепторов и т.д.) 56. Клинические и параклинические методы диагностики врожденной и наследственной патологии. Осмотр,ан-з, Клиникогенеалогический м-д позволяет установить тип наследования заболевания: аут-дом, ауто-рец, X-сцепл дом-й или рец-й. В случае таких распространенных заболеваний с наследственной предрасп-ю, как АГ,СД,ЯБ, с помощью кл-генеал м-да м опред-ть роль насл-ти в происх-ии патологии. Генеал-й м-д дает возможность определить круг лиц, нужд-ся в детальных иссл-х для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена, что важно для медико-генетического консультирования при аут-рец-ых и X-сцепл заб-х. - при изучении гетерогенности (многообразия) насл-х б-ней. Генеалогический метод исп-ся при медико - генетическом консультировании, в частности, для прогноза заболеваний потомства в семьях, в к-х есть или предполагается появление больного с насл-й патологией. Составление карт фенотипа:описываются признаки отдельных частей тела, наличие малых аномалий, Уменьшение размеров головы более чем на 10% от возрастной нормы (примерно на 5 см) - микроцефалию (синдром де Ланге, Рубинштейна - Тейби), при увеличении - макроцефалии. В отличие от макроцефалии гидроцефалия (или водянка головного мозга) -несоответствие размеров лицевого и мозгового черепа (лицо относительно маленькое, лоб нависает, на лбу, особенно на висках, расширенные, выбухающие, часто пульсирующие подкожные вены). У детей расхождение костей черепа, выбухание родничков. аномальные формы черепа: брахицефалия (синдромы Дауна, де Ланге), долихоцефалия - "башенный" череп; скафоцефалия, тригоноцефалия, оксицефалия, или акроцефалия (синдром Крузона). Кроме формы и размеров головы, определяют ее положение, наличие непроизвольных движений. Лицо. выражение, наличие отечности общей или локальной, окраску кожи и слизистых оболочек, состояние волосяного покрова (граница роста волос на лбу и затылке), мимику. Глаза. форму зрачков, реакцию на свет, сужение и расширение. Пороки развития глаз: анофтальм, криптофтальм, микрофтальм, буфтальм. При осмотре век отмечают аномалии роста ресниц: ди- и тристихиаз, колобомы, эпикант (при синдроме Дауна), микроблефарон, блефарофимоз, птоз, синофриз (при синдроме де Ланге). цвет склер (голубой - при истончении). Аномалии: микро- и макрокорнеа, колобома радужной оболочки, аниридия, гетерохромия радужки, иридогенез, катаракта (почти у 50% лиц с синдромом Дауна), лейкома роговицы, "бельмо" (при мукополисахаридозах). положение глазных яблок. Аномалии: экзофтальм (синдром Крузона), энофтальм, гипер- и гипотелоризм, монголоидный (синдром Дауна) и антимонголоидный разрез глаз (синдромы де Ланге, Рубинштейна - Тейби). Нос. При осмотре носа обращают внимание на аномалии: в строении переносицы (запавшая, выступающая, широкая), гипоплазия одной половины носа, колобома крыльев носа в виде поперечной щели свободного края крыла носа, гипоплазия крыльев носа и их антревертированное положение, утолщение и раздвоение кончика носа. Фильтр - укорочен и удлинен- связано с аномалиями строения челюстей: агнатия, про- и ретрогнатия, прогения или нижняя прогнатия и микрогения. Рот. макро- и микростомию макро- (синдромы Дауна, Бекуита - Видемана) и микроглоссию, макро- и микродентию. а- и олигодентию, диастему, изменение цвета эмали зубов, ямки или фистулы на нижней губе (в сочетании или без расщелины губы и неба патогномоничны для синдрома Вандер-Вуда). неба - плоское, высокое и готическое (высокое и очень узкое, например, при синдроме Марфана). Расщелины лица - в области рта: средняя, одно- и двусторонняя, полная или частичная расщелина верхней губы (хейлосхиз), расщелина неба (палатосхиз: полная, неполная, одно- и двусторонняя, сквозная или подслизистая). Ушные раковины. В норме нижняя стенка наружного слухового прохода находится на уровне линии, соединяющей свободный край основания крыла носа и основание сосцевидного отростка височной кости; при оттопыренных ушах задняя поверхность ушной раковины находится под углом к поверхности головы, близким к прямому. При деформированных ушах имеются гипо- и гиперплазия отдельных структур ушной раковины. Отмечают предушные фистулы и выросты - папилломы, атрезии и стенозы наружного слухового прохода. недоразвитие ушной раковины (микротия. - при синдроме Гольденхара). Шея. При осмотре шеи -пульсацию и набухание сосудов, определяют, увеличены ли лимфатические железы и щитовидная железа. Оценивают длину шеи. Крыловидные складки, например, встречаются при синдроме Шерешевского - Тернера, при срединных и боковых кистах, кривошее - стойкой деформации с отклонением головы в сторону и вбок. Туловище. - оценивают форму и строение грудной клетки. Деформации грудной клетки: килевидная (при синдроме Марфана), воронкообразная, реберный горб, аномалии строения ключиц и лопаток, широко расставленные соски кнаружи от среднеключичной линии (при синдроме Шерешевского - Тернера); поли- и ателия. Деформации позвоночника: кифоз, сколиоз, кифосколиоз например, при мукополисахаридозах), расщелины, грыжи белой линии живота и пахово-мошоночной области (синдром Бекуита - Видемана). Конечности. При осмотре конечностей обращают внимание на изменение их длины в целом и отдельных частей. Аномалии: брахимелия. на кистях рук брахидактилия (при синдроме Дауна), изодактилия, линодактилия. арахнодактилия (при синдроме Марфана), симфалангия, синдактилия (кожная и костная. или полная), широкие плоские 1 пальцы рук и ног (при синдроме Рубинштейна - Тейби); на стопе наличие сандалевидной щели (увеличение расстояния между 1 и II пальцами), уплощение свода (плоскостопие), чрезмерно высокий свод ("полая стопа"), косолапость (стойкая приводяще-разгибательная контрактура), стопа-"качалка" (плоская стопа с выступающей назад пяткой), поли- и олигодактилия, эктродактилия. Половые органы. - у мужчин гипоспадию - нижнюю расщелину уретры с различным смещением наружного отверстия, увеличение и уменьшение размеров полового органа, крипторхизм, макроорхизм (например при синдроме ломкой хромосомы Х). 5 и более малых аномалий -косв пр-к какого-либо большого серьезного заболевания. Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка). Цитогенетический – изучение под микроскопом хр-го набора – числа хр-м, ос-тей их строения. Позволяет выявлять хр-е б-ни. при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хр-ма. ПЦР- экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале (пробе). Дерматоглифика - наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека. У человека насчитывается более 30 редких признаков дерматоглифики, которые используются в дисморфологии как информативные морфогенетические варианты, указывающие на возможность хромосомного дисбаланса, менделирующих мутаций или тератогенного эффекта у пробанда. |