Патология учебник! (1). Курс лекций Минск бгму 2013
 Скачать 1.24 Mb.
|
|
Особенности обмена веществ и предрасположенности к заболеваниям у лиц с разными типами конституции (по М. В. Черноруцкому, 1954) Тип конститу- ции Особенности обмена веществ Предрасположенность к заболеванию Астеники Преобладание процессов диссими- ляции над ассимиляцией, склонность к повышению обмена и алкалозу, ускоренная утилизация глюкозы при сахарной нагрузке; содержание ХС и липидов в крови в пределах нормы или снижено Склонность к птозу органов брюшной полости, язве же- лудка и 12-перстной кишки, тяжелому течению туберку- леза легких, гипотонии, па- тологической аменорее, неврозам Гиперстеники Преобладание процессов ассимиля- ции, склонность к повышению ос- новного обмена и ацидозу, наруше- ние толерантности к глюкозе при сахарной нагрузке, повышенное со- держание в крови липидов и ХС Предрасположенность к за- болеваниям сердечно-сосу- дистой системы (атероскле- розу, инфаркту миокарда, гипертонии), СД, ожирению, желчнокаменной болезни Нормостеники Равновесие процессов ассимиляции и диссимиляции; показатели обмена веществ и физиологических процес- сов близки к средней норме Предрасположенность к за- болеваниям дыхательных путей, опорно-двигательного аппарата, невралгиям У лиц астенического типа имеется тенденция к повышению кислотно- сти желудочного сока, увеличению содержания ферментов в нем и пони- 71 жение — в дуоденальном соке. У гиперстенического типа желудочный сок беднее ферментами. У астеников наблюдается тонкая, бледная, нежная слизистая оболочка носа, мягкие расщепленные миндалины, преобладают атрофические про- цессы (атрофический ринит, озена). У гиперстеников и нормостеников — плотная, твердая, хорошо васкуляризированная слизистая носа и плотные, малые миндалины с гладкой поверхностью; преобладают гипертрофиче- ское воспаление, поллиноз. Есть данные о связи телосложения с морфологией и функцией эндо- кринных желез. Так, среди больных СД 42,7 % составляют гиперстеники; 11,8 % — астеники. По данным М. В. Черноруцкого, при обследовании 400 больных язвой желудка и гипертонией, неврастенией, бронхиальной аст- мой, ревматизмом показано, что от 2 / 3 до 100 % всех больных принадлежа- ли к крайним типам ВНД — слабому или сильному неуравновешенному. Многочисленные факты свидетельствуют, что типологические осо- бенности нервной системы также отражаются на развитии и течении многих патологических процессов. Ученики И. П. Павлова показали, что экспери- ментальный невроз трудно получить у собак с сильным уравновешенным типом, но легко у животных с сильным неуравновешенным и слабым ти- пом. От типа нервной системы зависит и характер невроза, и его дальней- шее течение. У лиц с преобладанием 1-й сигнальной системы (художе- ственный тип) легче возникает истерия, у лиц с приблизительно одинаково развитой 1-й и 2-й сигнальной системами (средний тип) — неврастения, а у лиц с преобладанием 2-й сигнальной системы (мыслительный тип) — психастения. Кроме того, истерия больше связана со слабым типом, невра- стения — с неуравновешенностью, а психастения — с инертностью типа нервной системы. Известны экспериментальные и клинические данные о влиянии типо- логических особенностей нервной системы на возникновение и течение опухолей (см. раздел «Патология тканевого роста. Опухоли»). При исследовании воспалительных реакций было установило, что бо- лее выраженные проявления, степень ускорения СОЭ, наибольшее увели- чение нейтрофилов и наибольшее снижение эозинофилов и лимфоцитов наблюдается у животных слабого типа. Подчеркивалось значение конституциональных факторов в хирурги- ческой практике. У представителей крайних типов телосложения обнару- жены различные формы и положения желудка; у гиперстеников — гипер- тонический, у астеников — атонический. Последний тип предрасполагает к легочным осложнениям, шоку. Тип телосложения следует учитывать для рациональной подготовки к операции, при местной анестезии (разная то- пография корешков плечевого сплетения) для оперативного доступа к ор- ганам. 72 Выявление типологических особенностей больных имеет важное зна- чение для выбора метода обезболивания при операциях, дозировке нарко- тиков и ганглиоблокаторов. Есть данные, что тяжелое течение послеопера- ционных осложнений наблюдалось преимущественно у больных крайних типов нервной системы: слабого типа (55,8 %) и сильного неуравновешен- ного (29,3 %). Однако ошибочно было бы считать, что организм со слабым типом нервной системы всегда является маложизнеспособным. Если бы это име- ло место, то возможность выживания данного типа была бы ничтожной. Такое упрощение не соответствует действительности. Приведенные данные свидетельствуют о важности учета типа консти- туции для профилактики многих заболеваний, а ее своевременное прове- дение может предупредить развитие болезни. Учение о конституции приобретает практическое значение и в реше- нии вопросов спортивной медицины, фактор конституции учитывается при совершенствовании имеющихся и разработке новых форм спортивного от- бора и тренировки, управления тренировочным процессом для достижения высоких соревновательных результатов не в ущерб состоянию здоровья спортсмена. 6.4. Д ИАТЕЗЫ Диатезы(от греч. diathesis — предрасположение) — крайние погра- ничные с патологией варианты конституции (аномалии конституции). В настоящее время выделяют три основные вида диатезов как объективно существующих маргинальных типов реактивности. Экссудативно-катаральный диатез, характеризующийся повышенной раздражительностью кожи и слизистых оболочек, склонностью к экзема- тозным появлениям на коже, зудящим волдырям, крапивницам, аллергиче- ским реакциям немедленного типа, повышенным риском анафилактиче- ских реакций, гиперэргическим течением воспаления, возникновением бронхиальной астмы, отека Квинке, ложного крупа, наклонностью к ато- пической аллергии. Нервно-артритический диатез, характеризующийся повышенной возбудимостью, лабильностью нервно-вегетативной регуляции, сильным неуравновешенным возбудимым типом ВНД, высокой интенсивностью пуринового обмена и повышенным содержанием мочевой кислоты в кро- ви, тенденцией к повышению уровня щавелевой кислоты крови и мочи, периодическим повышением уровня КТ, предрасположением к дискинези- ям ЖКТ, высоким риском уролитиазиса, холелитиазиса, СД, мигрени, невралгии, артритов, атеросклероза, подагры, ХПН. Эти проявления связа- ны в значительной степени с накоплением уратов в организме, а также с кофеиноподобным действием на нервную и мышечную ткани мочевой 73 кислоты, которая оказывается хронически действующим своеобразным «эндогенным допингом». Носители этого диатеза нередко проявляют неза- урядные умственные способности. Лимфатико-гипопластический диатез (status thymico-lymphaticus) ха- рактеризуется гиперплазией тимиколимфатического аппарата и гипоплази- ей надпочечников, хромаффинной ткани, щитовидной железы, половых органов, сердца, аорты, гладкомышечных органов, пониженными адапта- ционными возможностями, малой устойчивостью к стрессам, легким раз- витием фазы истощения при стрессовых реакциях, что обусловлено пони- женными функциональными возможностями надпочечников. Отмечаются тимомегалия, увеличение миндалин, лимфоузлов, фолликулов языка, селе- зенки; аденоиды, лимфоцитоз, нейтропения. Серьезным осложнением это- го диатеза является синдром внезапной смерти детей (СВСД) — «mors thymica» — тяжелый коллапс с остановкой дыхания и сердечной деятель- ности при энергичных процедурах, сильных раздражениях, наркозе или во сне, возникающий чаще всего в первые два года жизни. Способствуют СВСД низкий социально-экономический статус родителей, курение и ток- сикомания у матерей. Существующие теории патогенеза этого состояния (механическая, стрессорная, иммунологическая, тканевой гипоксии и др.) не являются общепринятыми. Большинство исследователей трактует СВСД как полиэтиологический синдром с учетом значения status thymico- lymphaticus. Для всех форм диатеза характерно периодическое проявление тех или иных симптомов, которые то появляются, то исчезают, и тогда говорят о скрытой или латентной фазе диатеза. Скрытая фаза под влиянием различ- ных экзогенных, а иногда и эндогенных факторов может перейти в явную. Клинические проявления диатеза обусловлены взаимодействием ор- ганизма и внешних раздражителей. При отсутствии экзогенного раздражи- теля диатез не проявляется и под влиянием благоприятных условий среды может полностью исчезнуть. Условия внешней среды могут способство- вать или препятствовать его проявлению. Распознавание диатеза в латент- ном состоянии даст возможность изменением внешних условий смягчать или тормозить его проявления. 7. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ Наследственность — свойство живых существ и клеток организма передавать свои признаки (анатомо-физиологические особенности) потом- кам. Она обеспечивает относительную стабильность вида. Основу для естественного и искусственного отбора, для эволюции вида дает изменчи- вость — свойство организма и его клеток, проявляющееся в возникнове- 74 нии новых признаков. Материальными носителями наследственной ин- формации являются гены — участки молекулы ДНК. Наука о наследственности и изменчивости носит название генетика. Отрасль генетики, занимающаяся изучением наследственности и изменчи- вости человека под углом зрения патологии, называется медицинской ге- нетикой. Распространенность наследственных болезней достаточно велика. Се- годня число известных наследственных форм патологии превышает 4000. В течение XX столетия отмечен значительный абсолютный и относитель- ный рост числа наследственных болезней и аномалий развития. Важней- шие причины этого: − значительные успехи медицины в лечении и предупреждении мно- гих инфекционных и алиментарных болезней. Практически ликвидированы такие особо опасные инфекции как чума, оспа, холера, уносившие в про- шлые века десятки миллионов жизней, полиомиелит, оставлявший десятки тысяч калек. Туберкулез, занимавший еще в XX в. 1-е место по смертности населения в большинстве развитых стран мира, к середине XX в. передви- нулся на 10–15-е место. В такой ситуации на более видное место вышли те формы патологии, успех в лечении и профилактике которых значительно скромнее; − совершенствование методов диагностики; − всевозрастающее загрязнение окружающей среды мутагенными агентами; − успехи молекулярной биологии, позволившей установить генетиче- скую природу ряда серьезных заболеваний, ранее не связываемых с анома- лиями генома (хромосомные болезни); − увеличение средней продолжительности жизни человека. На терри- тории нашей республики, например, в 1898 г. она составляла 37,5 лет, в 1978 г. — 72 года, а ведь многие формы наследственных заболеваний про- являются в более зрелом возрасте (подагра — после 30–40, хорея Гентинг- тона — после 40–50 лет). 7.1. П ОНЯТИЕ О ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ . Ф ЕНОКОПИИ Понятия «наследственные болезни» и «врожденные заболевания» — далеко неоднозначные понятия. Врожденными называют любые заболевания, проявляющиеся сразу после рождения ребенка. Они могут быть наследственными и ненаслед- ственными. К числу наследственных болезней относятся лишь те, в основе кото- рых лежат структурные изменения в генетическом аппарате. Одни из них 75 клинически проявляются уже в первые дни после рождения, другие — в юношеском, зрелом, а иногда и в пожилом возрасте. Возможные причины «позднего» проявления наследственной болезни: − до поры до времени аномальный ген может быть в репрессирован- ном состоянии, а затем под влиянием, например, изменившегося гормо- нального фона организма дерепрессируется и начинает проявлять свою ак- тивность; − в ряде случаев для реализации действия аномального гена требуется более или менее длительное специфическое — «проявляющее» действие среды (при подагре, ряде форм сахарного диабета); − с возрастом снижается активность процессов репарации. Ненаследственные болезни обусловлены действием неблагоприятных факторов среды на развивающийся плод в период беременности и не за- трагивают его генетический аппарат. В медицинской генетике выделяют еще одно понятие — фенокопии. Фенокопии представляют собой клинический синдром, возникающий под влиянием факторов внешней среды в период эмбрионального разви- тия, сходный по своим проявлениям с наследственным заболеванием, но имеющий негенетическую природу возникновения. Например, такие аномалии как «волчья пасть», «заячья губа» могут быть как наследственно обусловленными (например, при синдроме Патау), так и ненаследственными, возникающими в результате нарушения эмбри- онального развития. Гипотиреоз наследуется как аутосомно-рецессивный признак, но может встречаться и как фенокопия у людей, проживающих в районах, где питьевая вода бедна йодом. Ранняя глухота может наследо- ваться как рецессивный или доминантный признак, а может встречаться как фенокопия у детей, рожденных женщинами, переболевшими во время беременности краснухой. Таким образом, фенокопии представляют собой заболевания, внешне похожие на наследственные болезни, но не связанные с изменением гено- типа. Причинами фенокопий могут быть: − кислородное голодание плода (внутриутробная гипоксия), вызываю- щее развитие серьезных дефектов структуры мозга и черепа, микроцефалию; − эндокринные нарушения в организме беременной женщины (веро- ятность рождения больного ребенка у такой женщины примерно в 2,5 раза выше); − инфекционные заболевания беременной женщины (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.), особенно в ранний период беременности, вызы- вающие в значительном проценте случаев (до 60–70 %) тяжелые уродства (микроцефалию, глухонемоту, расщелину мягкого неба и др.); 76 − тяжелая психическая травма и длительные эмоциональные перена- пряжения женщины в период беременности; − лекарственные препараты, обладающие цитотоксическим или ан- тиметаболическим действием; − хронический алкоголизм родителей (пороки развития у детей не- пьющих родителей составляют около 2 %, у умеренно пьющих — до 9 %, у сильно пьющих — 74 %). 7.2. К ЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ПАТОЛОГИИ В развитии любой болезни в качестве этиологического фактора или составляющего звена патогенеза участвуют как воздействия внешней сре- ды (внешний фактор),так и наследственность (внутренний фактор). Доля участия каждого из них в различных заболеваниях разная. С учетом удель- ного веса наследственности и среды выделяют 4 группы болезней, между которыми нет резкой границы (Н. П. Бочков, 1984). Первую группусоставляют собственно наследственные болезни, в возникновении и развитии которых решающая роль принадлежит измене- ниям в генетическом аппарате, т. е. мутациям (генным, хромосомным и ге- номным). К ней относятся моногенно обусловленные заболевания (алкап- тонурия, фенилкетонурия, гепатоцеребральная дистрофия, гемофилия и др.), а также все хромосомные болезни. Среда в этой группе определяет лишь пенетрантность (проявляемость действия гена в популяции особей, обладающих данными геном) и экспрессивность (степень выраженности действия гена у конкретной особи). В развитии болезней второй группы, так же как и в первой, осново- полагающее значение имеет наследственность, однако для их проявления необходимо специфическое, «проявляющее» действие среды, без чего бо- лезнь, несмотря на наличие патологической мутации, клинически не про- является. Так, возникновению клинических признаков подагры, при кото- рой генетически детерминировано нарушение обмена мочевой кислоты, способствует систематическое переедание, неумеренное употребление мясной пищи, виноградных вин и других веществ, метаболизм которых ведет к образованию избыточных количеств солей мочевой кислоты, от- кладывающихся в суставах, вызывая их поражение. У гетерозиготных но- сителей HbS (аутосомно-рецессивная или полудоминантно наследуемая гемоглобинопатия — серповидно-клеточная анемия) гемолитические кризы, ведущие к анемии, возникают лишь в условиях гипоксии или ацидоза. При наследственной ферментопатии, связанной с дефицитом глюкозо-6-фос- фатдегидрогеназы, аналогичную роль могут играть применение лекарств- окислителей, употребление конских бобов, иногда вирусная инфекция. Основным этиологическим фактором третьей группы болезней яв- ляются факторы внешней среды. Генетически детерминируется повышен- 77 ная чувствительность к так называемым «факторам риска». Это болезни с наследственной предрасположенностью, мулътифакториальные полиген- ные болезни. К ним относятся подавляющее число болезней зрелого и по- жилого возраста: артериальная гипертензия, атеросклероз, ИБС, язва же- лудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др. Четвертую группусоставляют болезни, в развитии которых исклю- чительную роль играют экстремальные факторы среды. Это травмы (меха- нические, электрическая), действие ионизирующей радиации, ожоги, от- морожения, особо опасные инфекции. Генетический фактор в этих случаях определяет тяжесть болезни, ее исход, в ряде случаев — вероятность воз- никновения. Известно, например, что возникновение заболеваний, вызыва- емых такими высокопатогенными микроорганизмами, как возбудители чумы, оспы, холеры, в определенной степени сопряжено с группой крови, детерминируемой, как известно, генетически. Люди, имеющие 0 (I) группу крови, предрасположены к заболеванию чумой, а А (II) группу — к оспе и холере. Согласно приведенной классификации наследственные формы пато- логии подразделяются на собственно наследственные болезни (нуждаю- щиеся и не нуждающиеся в действии специфических — «проявляющих» факторов среды) и болезни с наследственным предрасположением. По количеству затронутых повреждением (мутацией) генов выделяют моногенные и полигенные заболевания. К числу последних относятся бо- лезни с наследственной предрасположенностью, поскольку они являются многофакторными, а также большая отдельная группа заболеваний, свя- занная с хромосомными или геномными мутациями — хромосомные. |