все лекции. Лекция Введение в неврологию. Анатомия, физиология и патология пирамидной системы. Неврология
 Скачать 2.55 Mb.
|
|
Ядро шатра – грушевидные нейроны коры клетки Пуркинье в соответствии с соматической проекцией – зубчатой ядро распределяет в нужные эфферентные системы. Существующие перекресты мозжечковых афферентных и эфферентных систем приводят, в конечном итоге, к гомолатеральной связи одного полушария мозжечка и конечностей. При поражении полушария мозжечка расстройства его функции возникают на одноименной половине тела! При поражении полушарий головного мозга или красного ядра мозжечковые расстройства будут выявляться на противоположенной стороне тела! Координаторные нарушения: Атаксия – нарушение точности, плавности, соразмерности движений, не названное парезом, изменением мышечного тонуса или непроизвольными движениями. Виды атаксий: - мозжечковая (статическая и динамическая), https://psv4.userapi.com/c816226/u248623381/docs/1e504a…Dv11WBIeiCFV_HWVGl6Ou5HMcdBGToALTVh64klZxGC9c04g 02.09.2018, 22R47 Стр. 5 из 118 - сенситивная, - вестибулярная, - корковая (лобная), - функциональная (истерическая). Мозжечковая атаксия – атаксия, развившаяся вследствие поражения мозжечка, либо повреждения связей мозжечка с другими структурами координаторной системы. а) статическая атаксия – больной устойчив в положении стоя и сидя, при ходьбе широко расставляет ноги – походка пьяного человека при одностороннем поражении – падает в сторону пораженного полушария мозжечка. В пробе Ромберга – неустойчив, при закрывании глаз шаткость усиливается незначительно. б) динамическая атаксия: пальце-носовая проба, пяточно-коленная проба. Симптомокомплекс мозжечкового поражения: - мышечная гипотония (дистония) - адиадохокинез - симптом отсутствия «обратного толчка» (Стюарт-Холмс) - нарушение почерка (мегалография) - расстройство речи (скандированная – замедленная монотонная речь, прерываемая ударениями на каждом слоге) - нистагм – ритмичное подергивание глазных яблок при взгляде в стороны (горизонтальный, вертикальный, ротаторный, диагональный) - дисметрия Сенситивная атаксия – развивается вследствие нарушения проведения проприоцептивных импульсов при поражении периферических нервов (полинейропатия), проводников глубоких видов чувствительности в задних столбах спинного мозга (пути Голля и Бурдаха), таламуса. Координация существенно зависит от зрительного контроля – больной при ходьбе внимательно смотрит под ноги, штампующая походка, при полной утрате суставно-мышечного чувства поддержание равновесия и ходьба невозможны. Вестибулярная атаксия – атаксия, развивающаяся вследствие поражения/раздражения периферического вестибулярного аппарата, вестибулярных ядер. Характеризуется системным головокружением, нистагмом, тошнотой, рвотой, а нередко понижением слуха и шумом в ухе. При ходьбе и в пробе Ромберга больной отклоняется (или падает) в сторону поражения. Вестибулярное головокружение: - центральное вестибулярное головокружение локализация: ствол мозга, корковый конец вестибулярного анализатора), причины: инсульт и ВББ, рассеянный склероз, опухоль ЗЧЯЭ, вестибулярная мигрень) - периферическое вестибулярное головокружение локализация: полукружные каналы, лабиринт, VIII ЧМН, причины: ДННГ, неврит VIII ЧМН, Болезнь Меньера, вестибулярная мигрень, лабиринтит, инфаркт лабиринта. Лобная атаксия (апраксия ходьбы) – встречается при поражении лобно-мосто-мозжечковых связей и проявляется нарушениями стояния и ходьбы (астазия-абазия) с падением в сторону, противоположенную очагу поражения. Походка – медленная, мелкими, шаркающими шагами. При прогрессировании – потеря способности стоять (астазия) и ходить (абазия). Характеризуется повышением тонуса мышц по пластическому типу, нередко – снижением критики и интеллекта (деменция) и другими симптомами поражения лобной доли. Функциональная (истерическая) атаксия – наблюдается у некоторых пациентов, страдающих психическим заболеванием (конверсионным расстройством = истерией). Демонстративность – большая вариабельность проявлений, зависящая от эмоционального состояния больного. Причудливые изменения ходьбы (симптом «плетения косы», ходьба по ломанной линии, на выпрямленных и разведенных ногах, как на ходулях, имитация конькобежца на льду), усиливающиеся при отвлечении внимания, не наблюдающиеся при органическом поражении нервной системы. Атаксия Фридрейха – наследственное нейродегенеративное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих путей систем спинного мозга (спиноцеребеллярные пути, задние столбы, пирамидные пути) и периферических нервных волокон. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Патологический ген – в 9 хромосоме. Клиническая картина: дебют 8-15 лет с шаткости при ходьбе и частых падений, неврологические проявления – смешанная атаксия (мозжечковая + сенситивная), двигательные нарушения (отсутствие рефлексов, в первую очередь коленных и ахилловых, симптом Бабинского). При прогрессировании – нарастание слабости и атрофии, нарушений координации, появление тазовых расстройств. Экстраневральные проявления: https://psv4.userapi.com/c816226/u248623381/docs/1e504a…Dv11WBIeiCFV_HWVGl6Ou5HMcdBGToALTVh64klZxGC9c04g 02.09.2018, 22R47 Стр. 6 из 118 - кардиомиопатия – боли в области сердца, одышка, систолический шум, - скелетные деформации – кифосколиоз, стопа Фридрейха (высокий свод с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформации пальцев рук и ног, - эндокринопатии – СД, гипогонадизм, инфантилизм, ожирение, дисфункция яичников. Диагностика: клиника, МРТ, ЭНМГ, выявление экстраневральных проявлений, ДНК-диагностика. Лечение: симптоматическое, ЛФК, массаж, ортопедические мероприятия. Лекция 3. Анатомия, физиология и патология экстрапирамидной системы. Болезнь Паркинсона. Функции экстрапирамидной системы: - подготовка произвольных движений (стартовый тонус, предуготованность движений, тонус позы, помощь пирамидной системы) - распределение мышечного тонуса, координация - формироване двигаетльных программы, регуляция автоматизма - экономичность двигательных актов - пантомимика (лицо и тело), жестикуляция «Textura obscura, funciones obscurissemae» (Бехтерев В. М.) Синдромы поражения экстрапирамидной системы: - гипотоно-гиперкинетический (поражение стриарной системы) - акинетико-ригидный (поражение паллидо-нигральной системы) Поражение стриарной системы: Гиперкинезы: • Быстрые: - тремор (не только при поражении экстрапирамидной системы): высокоамплитудный, низкоамплитудный, высокочастотный, низкочастотный, в покое, постуральный – зависит от позы, интенционный – при напряжении. - тики: частые сокращения одной группы мышц, чаще связывают со стрессом, но больший процент тиков связан с органическим поражением, а иногда подкреплено генетически (синдром Туретта). - миоклонии – самый быстрый гиперкинез, более диффузный, чем тик - хорея – хронический гиперкинез, бессистемные движения (гримасы, движения руками, ногами, приплясывания, дергание языком, если попросить его высунуть). • Медленные: - блефароспазм (усиливается на свету) корригирующий жест – трение переносицы, ботулинотерапия (3-4 месяца), симптоматическое лечение. - спастическая кривошея – часто в молодом возрасте, корригирующий жест – давит на противоположенную щеку (не логично, но помогает), рассасывание костоки от абрикоса, и т.д. Бывают ремиссии, метод лечения – бутулинотерапия. - писчий спазм – невозможность писать, сильнейший спазм мягкой моторики, лечение: бутулинотерапия. - торсионная дистония * Эфедриновая наркомания (пациенты принимают в/в эфедрин и KMnO4, соли Mg 2+ откладываются в стриатуме уже через 2 инъекции. Поражение паллидо-нигральной системы (паркинсонизм) Этиология: - первичный паркинсонизм (идиопатическое заболевание) 60-80% - вторичный паркинсонизм а) сосудистый паркинсонизм (редко, но есть клиническая особенность: паркинсонизм нижней половины тела) б) постэнцефалический паркинсонизм в) лекарственный паркинсонизм (нейролептики, блокаторы Д2 рефепторов) г) травматический паркинсонизм и др. - паркинсонизм-плюс (1 из нескольких синдромов) - мультисистемная атрофия Паркинсонизм = гены + возраст + внешний фактор Факторы риска: Повышающий риск Снижающий риск Возраст Наследственность Мужской пол ЧМТ Гербициды Курение Кофеин Высокая физическая активность https://psv4.userapi.com/c816226/u248623381/docs/1e504a…Dv11WBIeiCFV_HWVGl6Ou5HMcdBGToALTVh64klZxGC9c04g 02.09.2018, 22R47 Стр. 7 из 118 Тельца Lewy + атрофия черной субстанции Клинические синдромы болезни Паркинсона (триада моторных нарушений): - гипокинезия - тремор покоя - ригидность + постуральные расстройства + вегетативные нарушения + когнитивные расстройства + постуральная неустойчивость при проведении толчковой пробы (пятится назад, несколько шагов, падает Гипокинезия: - онемение - речь тихая, монотонная, безэмоциональная - шаркающая походка - отсутствие движений руками при ходьбе - тремор по типу «счет монет», «скатывание пилюль» Болезнь Паркинсона – накопление телец Lewy в головном мозге, восходящий характер заболевания (сначала в обонятельных луковицах, средний мозг, мост, и в коре) Немоторные проявления: - нарушение обоняния - запоры - депрессия - зрительные галлюцинации, нарушение сна - болевые феномены и др. Дифференциальная диагностика болезни Паркинсона: Болезнь Паркинсона: одностороннее начало, повышенная чувствительность к леводопе, характеристики тремора, отсуствие поражения других систем, течение болезни. Синдром Паркинсона: симметрия, слабый эффект от лечения препаратами леводопы, имеются пирамидные и другие симптомы, данные МРТ и КТ. Лечение болезни Паркинсона: агонисты Д2 рецепторов (Леводопа и аналоги), хирургическое лечение, вшивание электродов. Лекция 4. Наследственные заболевания с расстройствами движения. Гепато-церебральная дистрофия. Хорея Гентингтона. Эссенциальный тремор. Тики. Наследственные заболевания с расстройствами движения: - Эссенциальный тремор - Болезнь Вильсона-Коновалова - Генерализованный тик (синдром Туретта) - Хорея Гентингтона Особенности наследственных заболеваний нервной системы: - фиксированный возраст начала заболевания - тип наследования, пенетрантность - изолированно поражаемая система - течение заболевания определяется генетическим дефектом - возможность лечения Тремор - тремор покоя – имеется в покое, уменьшается при движении. - тремор действия: 1) постуральный – возникает при удержании определенной позы 2) кинетический – возникает при движении: - простой – в течение всего движения, - интенционный – при приближении к цели в горизонтальной плоскости, - кинезиоспецифический – только при определенном движении, - изометрический – при тоническом физическом усилии (нести в руки, когда кисть сжата в кулак). Эссенциальный тремор. Русский невролог Минор Лазарь Соломонович (1855-1942) описал «эссенциальное наследственное трясение». Болезнь Минора. Самый распространенный гиперкинез – 1% населения. Аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной экспрессивностью и неполной пенетрантностью мутантного гена. Существует минимум два различных мутантных гена. Имеется феномен антиципации: в последующих поколениях заболевание проявляется в более молодом возрасте и протекает более тяжело. Возраст начала – любой. В семьях, имеющих эссенциальный тремор, чаще встречается многодетность и долгожительство. https://psv4.userapi.com/c816226/u248623381/docs/1e504a…Dv11WBIeiCFV_HWVGl6Ou5HMcdBGToALTVh64klZxGC9c04g 02.09.2018, 22R47 Стр. 8 из 118 Патогенез: повышение активности нейронов мозжечка – активация церебеллооливарных связей, активация связей лобной моторной коры с таламусом и спинным мозгом. Доказано с помощью позитронной эмерсионной томографии ПЭТ, что эссенциальный тремор не является усиленным по амплитуде физиологическим тремором, а представляет собой особый вариант патологического тремора. Клиника эссенциального тремора: начало с постурального дрожания рук, которое охватывает лучезапястные и пястнофаланговые суставы, мышечный тонус не изменен. Чаще дрожание в двух руках. Дрожание сопровождает каждое целенаправленное движение (простой кинетический тремор), сохраняясь при приближении к цели (интенционный тремор) – проявляется нарушением почерка, мелкой моторики. Возможно сочетание с тремором головы, мимических мышц, голоса. Тремор покоя встречается реже, преимущественно у пожилых пациентов. Тремор усиливается при: - эмоциональном напряжении, возможна его генерализация - при переохлаждении - при большой физической нагрузке - в утренние часы - при употреблении кофе (в меньшей степени крепкого чая) Тремор уменьшается при употреблении алкоголя в день приема и усиливает на следующий день, положительная алкогольная проба у 42%-80%. Как выявить тремор рук: - тест на постуральный тремор: руки согнуть в локтях, плечи и предплечья на горизонтальном уровне, коснуться кончиками пальцев. - спираль Архимеда – тест на кинетический тремор: при эссенциальном треморе спираль большая, витки не наезжают друг на друга, с широкими промежутками между витками, спираль вытянута под углом к вертикали, т.к. как плоскость дрожания вертикальная. - тест на тремор покоя – положить руки на колени, ладонь на ребро, дать арифметическое задание пациенту (например, отнимать из 100 по 7), наблюдать за руками, а не за вычислениями. Критерии эссенциального тремора: - двусторонний постурально-кинетический тремор рук - возможен тремор головы, голосовых связок, но появляется позже и не доминирует, встречается реже, чем тремор рук. - неврологический статус: возможно незначительное повышение тонуса в руках по экстрапирамидному типу и нарушение тандемной ходьбы. Отсутствие другой неврологической симптоматики. Дополнительные критерии: - дрожание более 3 лет - положительный семейный анамнез при дебюте до 60 лет - реакция на прием алкоголя в виде уменьшения тремора Критерий исключения: односторонний тремор, изолированный тремор голосовых связок, изолированный тремор головы с дистонической установкой, тремор ног, сочетание с деменцией. Лечение: - профориентация, - рациональная психотерапия, - препараты 1-ой линии – бета-блокаторы – пропранолол 60-360 мг/сут, - препараты 2-ой линии – клоназепам, алпрозолам, нимодипин, габапентин, топиромат. - при треморе головы и голосовых связок – инъекции ботулотоксина. Болезнь Вильсона-Коновалова. Коновалов Николай Васильевич (1900-1966) детально описал гепатолентикулярную дегенерацию, получившую впоследствии название болезни Вильсона-Коновалова. Выделил формы, предложил их классификацию, детально изучил патоморфологию и патогенез заболевания, особенности и варианты его течения, получил новые данные о нарушении белкового обмена и обмена меди в организме, что позволило обосновать патогенетическую терапию гепатолентикулярной дегенерации. Начало болезни 11-25 лет, распространенность 0,5-3 на 100 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутация гена АТВ7В на длинном плече 13 хромосомы, имеется 600 мутаций. Полная пенетрантность, но один и тот же ген дает разные фенокопии. Обмен меди в норме: весь основной объем меди для жизни ребенок получает внутриутробно, после рождения обновляется 1 мг в сутки – это на 25% больше, чем требуется, при этом половина этого количества проходит транзитом. Вторая половина приходит в печень, ее собирают лизосомы и выводят с желчью в кишечник. Незначительная часть меди связывается с церуллоплазмином, циркулирует в крови, выводится почками. Церуллоплазмин, не связанный с медью, имеет защитное значение и почками не выводится. Медь из овощей хуже всасывается в кишечнике, отложение избытка меди в печени у вегетарианцев происходит медленнее, отодвигает начало болезни и снижает пенетрантность. https://psv4.userapi.com/c816226/u248623381/docs/1e504a…Dv11WBIeiCFV_HWVGl6Ou5HMcdBGToALTVh64klZxGC9c04g 02.09.2018, 22R47 Стр. 9 из 118 Патогенез: 1 стадия – накопление меди в печени, генетический дефект медь связывающей аденозинтрифосфатазы Р-типа. Этот фермент транспортирует медь из цитозоля гепатоцита в аппарат Гольджи, где медь должна связываться с апоцеруллоплазмином. Функция аппарата Гольджи: в нем должны связаться белки, синтезированные ЭПС с чем то, что должно быть выведено (функция транспорта и выделения). В данном случае белок – это апоцеруллоплазмин, а вывести нужно медь. В итоге медь остается в цитозоле, не выводиться из печени с желчью в комплексе с церуллоплазмином, что приводит к ее накоплению, а в крови снижается церуллоплазмин. Медь активирует ПОЛ, разрушает гепатоциты, развивается цирроз печени. Причины снижения церуллоплазмина в крови: - снижается выделение церуллоплазмина печенью, т.к. медь не проникает в аппарат Гольджи для образования комплекса с апоцеруллоплазмином. - церуллоплазмин в крови связывается с медью, что является сигналов для выведения его почками. Церуллоплазмин, не связанный с медью, имеет защитное значение и не выводится. - формируется цирроз печени, снижается белковосинтетическая функция печени, церуллоплазмина синтезируется меньше. Низкий уровень церуллоплазмина не является причиной заболевания, а является его удобным маркером. 2 стадия – появление меди в кровотоке. При разрушении гепатоцита медь выделяется в плазму – это нецеруллоплазминсвязанная медь, связывается с альбумином и аминокислотами. Медь вызывает оксидантное повреждение, к нему более уязвимы клеточные мембраны, митохондрии и ядро. Особенностью течения заболевания является то, что у детей является повреждение эритроцитов, что клинически проявляется эпизодами гемолитической анемии. |