пф экзамен. Летом 2020г как и все другие в сей ситуации нам пришлось выкручиваться на дистанционном экзамене. Общими усилиями нашей маленькой команды л302 были написаны эти вопросы.
 Скачать 0.85 Mb.
|
|
и характеризующееся отложением гомогентизиновой кислоты в тканях (коже, костях, склере, почках), надпочечниках, щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, миокарде, эндотелии сосудов. 50.Нарушение конечных этапов белкового обмена. Гиперазотемия: виды, причины и механизмы развития.  Нарушение конечного обмена белков: 1.Нарушение пуринового обмена. Проявляются повышением содержания в крови мочевой кислоты (конечного продукта пуринового обмена) - гиперурикемия. Усиленное образование мочевой кислоты и накопление ее в крови наблюдаются при болезнях, сопровождающихся ускоренным распадом клеточных ядер, например при лихорадке, гнойных процессах, некоторых опухолях и других. Типичное заболевание, связанное с гиперурикемией в результате нарушения обмена нуклеопротеидов – подагра. Подагра - хроническая болезнь, характеризующаяся отложением солей мочевой кислоты в тканях с развитием в них воспалительных, затем деструктивно-склеротических изменений; проявляется главным образом острым и рецидивирующим артритом, образованием подкожных узелков, симптомами мочекаменной болезни. Гиперпродукционная подагра. Первичная – наследственная недостаточность гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, принимающей участие в ресинтезе нуклеотидов из пуринов (синдром Леша-Найхана). Вторичная – гиперпродукция мочевой кислоты (ускорение биосинтеза пуринов, ускорение распада пуринов). Гипоэкскреторная подагра. Первичная – патология почек (поликистоз, свинцовая нефропатия). Вторичная – прием диуретиков, снижающих ОЦК, что ведет к уменьшению фильтрации и увеличению реабсорбции, и снижению секреции мочевой кислоты. Выявление кристаллов при подагре – золотой стандарт! 2.Нарушение обмена пиримидиновых оснований. Проявляется в виде оротацидурии: повышенном выделении с мочой оротовой кислоты. Наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный тип), обусловленная недостаточностью ферментов, катализирующих превращение оротовой кислоты в цитидиловую, характеризуется тяжёлой мегалобластической анемией, отложением в тканях кристаллов оротовой кислоты, гиперэкскрецией оротовой кислоты с мочой, нарушением клеточного иммунитета с предрасположенностью к тяжёлым инфекционным заболеваниям. 3.Нарушение образования мочевины в печени и нарушение выделительной функции почек (гиперазотемия). Гиперазотемия – избыточное содержание в крови азотсодержащих продуктов белкового обмена (мочевина, мочевая кислота, креатинин, индикан и др.). Виды: 1.Продукционная гиперазотемия - обусловлена повышенным распадом тканевых белков в организме при обширных воспалениях, ранениях и ожогах, болезнях крови и наблюдаемая даже при достаточно сохраненной выделительной функции почек. Увеличение остаточного азота происходит главным образом за счет HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/ HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html"1 HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html"-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html"резидуального HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/ HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html"1 HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html"-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html" HYPERLINK "https://stomfaq.ru/1-obezbolivanie-zakiseyu-azota-protivopokazano-pri/index.html"азота. В результате патологии уменьшается синтез мочевины, повышается поступление аммиака в кровь, нарушается дезаминирование аминокислот в печени, что сопровождается увеличением концентрации в крови продуктов бактериального распада белка в кишечнике. Может наблюдаться также при обширном распаде тканей (травматический шок, ожоги, опухоль). 2.Ретенционная гиперазотемия – обусловлена неполным выведением азотсодержащих метаболитов с мочей; наблюдается при заболеваниях почек, обтурации мочевых путей, нарушениях почечного кровотока. Характерно нарушение азотовыделительной функции почек; нарушение процесса клубочковой ультрафильтрации. Максимальная степень выраженности этого нарушения носит название уремии, которая может возникнуть при острой и хронической почечной недостаточности. 3. Гипохлоремическая гиперазотемия – обусловлена обильными потерями хлора из организма, при неукротимой рвоте. Теряется желудочный сок, снижается стабильность белковых молекул, активируются протеазы, что ведет к усиленном распаду тканевых белков и в конечном итоге к гиперазотемии. 51.Нарушение белкового состава плазмы крови: гипер-, гипо- и диспротеинемии, парапротеинемия. Нарушение транспортной функции белков плазмы крови. Нарушение обмена нуклеопротеидов: подагра, уратурия новорожденных.  Изменение белкового состава крови проявляется в виде диспротеинемий: Гиперпротеинемия - увеличение содержания в крови белков свыше 85 г/литр. Для абсолютной гиперпротеинемии характерно: -усиленный антителогенез, избыточный синтез гамма-глобулина (воспаление, аллергия, вакцинация, миеломная болезнь); -синтез альфа-фетопротеина (эмбрионального белка), являющегося маркером опухолевого процесса; -появление белков острой фазы воспаления – С-реактивный белок (В-глобулин) – тяжелые интоксикации, воспаление, ревматические процессы. Для относительной гиперпротеинемии характерно сгущение крови. Гипопротеинемия -пониженное содержание белка в сыворотке крови (менее 65г/л), наблюдается при его недостаточном поступлении в организм или значительных потерях. Предпеченочная форма возникает при дефиците пищевого белка. У детей может развиваться болезнь Квашиоркор («золотой или красный мальчик») – несбалансированная алиментарная недостаточность пищевого белка, которая проявляется: задержкой физического и умственного развития, анемией, отрицательным азотистым балансом, тотальными отеками, асцитом, иммунодефицитом, апатией, гиподинамией и др. Печеночная форма – нарушение белоксинтезирующей функции печени (токсический, инфекционный гепатит, опухолевые процессы в печени). Постпеченочная форма возникает при избыточной потере белка: экссудация в полость кишечника, гиперсекреция мокроты, раневое истощение, повышенный распад белков в тканях, плазморрагия при ожогах, протеинурия при нефротическом синдроме, опухолевая кахексия, кровопотеря. Диспротеинемия – нарушение нормального количественного соотношения между фракциями белков крови; наблюдается при воспалительных процессах, коллагенозах, расстройствах питания. Гипоальбуминемия вызывает развитие отеков, расстройства липидного обмена вследствие нарушения образования липопротеинового комплекса, эндокринопатии. Гиперглобулинемия возникает при воспалении, парапротеинемиях. Снижение синтеза фибриногена - гипофибриногенемия и афибриногенемия - приводит к развитию кровотечений. Парапротеинемия – синтез патологических белков, резко повышающих уровень общего белка (например, синтез миэломных белков при опухоли костной ткани -миеломе). Недостаточность транспортной функции белков проявляется в том, что вещества, переносимые белками плазмы, связываются с белками других тканей, нарушая их нормальное функционирование. Причины нарушения транспорта: 1. Дефицит переносчиков: атрансферринемия, потеря белков при патологии почек, нарушение синтеза белков при заболеваниях печени, дефицит церулоплазмина при болезни Вильсона. 2. Патологическое увеличение поступления в кровоток веществ, подлежащих переносу, вследствие чего происходит перегрузка транспортной системы (развитие гемохроматоза при повышенном поступлении железа в организм). 3. Блокада утилизации транспортируемых веществ (замедление использования железа при нарушении синтеза гема). 4. Введение в кровоток веществ, способных вступать в конкурентные взаимоотношения с эндогенными веществами за места связывания (салицилаты, сульфаниламиды, некоторые антибиотики, сердечные гликозиды вытесняют токсичный гембилирубин из связи с альбумином). Подагра - хроническая болезнь, обусловленная нарушением обмена пуринов, характеризующаяся отложением солей мочевой кислоты в тканях с развитием в них воспалительных, затем деструктивно-склеротических изменений; проявляется главным образом острым и рецидивирующим артритом, образованием подкожных узелков, симптомами мочекаменной болезни. Патогенез: Отложение кристаллов уратов в суставах и тканях — основной механизм развития подагрического артрита. Кристаллы мочевой кислоты опсонизируются антителами. Нейтрофилы фагоцитируют кристаллы мочевой кислоты, при этом запускается каскад реакции воспаления. Выделяются лизосомальные ферменты, продуцируются медиаторы воспаления (ИЛ-1, ИЛ-6), простагландины, лейкотриены, кинины. Происходит активация системы комплимента с образованием анафилотоксинов, обеспечивающих миграцию лейкоцитов в зону воспаления. Одновременно в результате воспалительной активности нейтрофилов в синовиальной жидкости происходит снижение pH, что ведет к дальнейшему осаждению кристаллов уратов. Классификация: Гиперпродукционная подагра. Первичная – наследственная недостаточность гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, принимающей участие в ресинтезе нуклеотидов из пуринов (синдром Леша-Найхана). Вторичная – гиперпродукция мочевой кислоты (ускорение биосинтеза пуринов, ускорение распада пуринов). Гипоэкскреторная подагра. Первичная – патология почек (поликистоз, свинцовая нефропатия). Вторичная – прием диуретиков, снижающих ОЦК, что ведет к уменьшению фильтрации и увеличению реабсорбции, и снижению секреции мочевой кислоты. Уратурия новорожденных Обычно на 2—5- й день от рождения формируется гиперурикемия и уратурия (выделение МК с мочой вдвое больше, чем у грудного ребенка). Из-за уратурии моча может иметь желто-коричневатый цвет (такие пятна остаются на пеленках). Дети в первые три месяца жизни выделяют 28,3 мг/кг массы тела мочевой кислоты, а взрослые — 8,7 мг/кг. Причины: усиление катаболизма нуклеопротеинов; ограниченные возможности канальцевого аппарата почек; массивное испарение жидкости с поверхности тела ребенка и малого поступления жидкости с грудным молоком. Синдром Лёша-Нихана — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты. В первые месяцы жизни отмечаются задержка развития двигательных навыков. Болезнь сопровождается олигофренией, склонностью ребенка к самоповреждениям (кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк). Высокое содержание МК и ее солей, несмотря на усиленное выделение их с мочой, приводит к формированию камней в мочевыводящих путях, отложению солей мочевой кислоты в суставах. 52.Нарушение переваривания и всасывания жиров. Механизмы развития. Недостаточное и избыточное поступление жира в организм, последствия.  Переваривание жиров у взрослых людей начинается в тонком кишечнике. У детей может начинаться в желудке вследствие наличия в нем липолитических ферментов. Расстройства переваривания наблюдаются в связи с недостаточностью дигестивных гормонов (недостаточность секретина ведет к уменьшению секреции желчи и панкреатического сока; недостаток панкреозимина приводит к угнетению активности панкреатической липазы и замедлению гидролиза жиров; недостаток желчи ведет к нарушению эмульгирования жиров) в условиях недостаточности солей желчных кислот и дисфункции парасимпатической нервной системы. Причины: патология поджелудочной железы – камни в протоках, сдавление и спазм протоков (снижение выработки липазы); патология печени - цирроз, желтуха, опухоль (уменьшение ЖК); понижение выработки холецистокинина и гастрина. В результате нарушения переваривания жиров формируется патологический синдром - стеаторрея ("жирный масляный стул"). Расстройства всасывания жиров (ЖК) в тонком кишечнике наблюдаются при избыточном всасывании жиров. После приема жирной пищи процесс всасывания липидов возрастает. Поступление излишнего жира в лимфатические капилляры и кровь портальной системы ведет к алиментарной гиперлипидемии. Нарушения пищеварения может усугубляться ограниченным всасыванием жирорастворимых витаминов с развитием соответствующих видов гиповитаминоза - А, Д, Е, К; может осложняться усиленным всасыванием жиров в форме хиломикронов ЛПОНП, интенсивное поглощение которых ведет к возрастанию в крови нейтральных жиров – липемии. Повышенное поступление в кровь липопротеинов приводит к гиперлипопротеинемии, часто к гиперхолестеринемии, которые способствуют развитию атеросклероза, увеличению частоты ишемической болезни сердца и нарушений мозгового кровообращения. Патофизиологические проявления обоих нарушений: развитие неспецифических синдромов (умственная и физическая утомляемость); нарушение образования гормонов, системы свертывания крови; формирование заболеваний кожи. 53.Нарушение промежуточного обмена жиров: гиперлипемии, кетоз, свободнорадикальное окисление липидов биологических мембран, гликосфинголипидозы, механизмы развития. Пыталась переписать много раз….  Гиперлипидемия/липидемия – повышенная концентрация липидов в крови. Формы гиперлипидемий: 1.Алиментарная - этот вид начинает выявляться после употребления жирной пищи. Обусловлена увеличением всасывания жира в форме хиломикронов и ЛПОНП, развивается в результате задержки перехода нейтральных жиров из крови в ткани. 2.Транспортная – обусловлена рефлекторным освобождением жира из депо. Возникает при СД, голодании, стрессе, неврозах, кровопотерях. Усилению мобилизации липидов из жировой ткани, костного мозга способствуют соматотропный и кортикотропный гормоны гипофиза, а также глюкагон, тироксин и адреналин, которые активируют тканевую липазу через аденилатциклазную систему. Из печени липопротеины поступают в кровь. 3. Ретенционная - возникает при задержке перехода нейтральных жиров из крови в ткани. Уменьшение содержания в крови альбуминов (осуществляют транспорт НЭЖК в клетки различных органов) в крови, а также снижение уровня гепарина (активирует липопротеиную липазу), снижение активности липокаина, активирующего поступление в кровь липопротеиновой липазы, синтезируемой клетками многих тканей способствуют развитию ретенционной гиперлипемии. Активность липопротеинлипазы зависит от соотношения концентраций инсулина и глюкагона. Инсулин стимулирует липопротеинлипазу, а его антагонисты (глюкагон и СТГ) подавляют ее секрецию. В этих случаях, когда липопротеиновый комплекс не образуется, свободные жирные кислоты накапливаются в крови не поступают в летку. При застойной желтухе, когда большие количества желчных кислот попадают в кровь и ингибируют липопротеинлипазу, развивается гиперлипемия. Такой же эффект вызывают хлорид натрия, желчные кислоты, которые являются ингибиторами липопротеидлипазы. 4.Идиопатическая - заключается в наследственном или врожденном: генетическом дефекте липопротеинлипазы, недостатке стимуляторов липопротеинлипазы (гепарин, инсулин). Действии ингибиторов липопротеинлипазы (свободные жирные кислоты, желчные кислоты). Кетоз Образование ацетоновых тел происходит и в обычных, нормальных условиях. Однако их количество в крови не превышает 100 мкмоль/л, в моче – 1000 мкмоль/л. При патологии уровень образования кетоновых тел может резко увеличиваться (в 10 и 100 раз), что характеризуется нарушаем использования углеводов для энергетических нужд клеток организма. В этих условиях активно расщепляются жиры, повышается активность процессов их окисления, что сопровождается массивным накоплением в печени молекул ацетил-КоА. В норме молекулы ацетил-КоА утилизируются в реакциях цикла Кребса, активно используются при ресинтезе жирных кислот, идут на синтез холестерина. Однако при патологии ацетил-КоА идет на образование кетоновых тел (в-оксибутирата, ацето-ацетата, ацетона). Если их содержание превышает норму в крови – гиперкетонемия, в моче – гиперкетонурия. При СД жировая дистрофия печени возникает при активации клеточной липазы под влиянием адреналина и СТГ. Жирные кислоты поступают из депо в кровь, затем в печень. Развивается жировая дистрофия печени, миокарда. Нарушение пероксидного окисления липидов Нарушения метаболизма жирных кислот в тканях и органах характеризуются активизацией свободнорадикального процесса пероксидного окисления липидов (ПОЛ), что сопровождается избыточной продукцией свободных радикалов и гидропероксидов липидов. Наблюдается при нарушении микросомального окисления, дефиците цитохрома Р-450. Происходит повреждение различных компонентов клетки - нуклеиновых кислот, белков, мембран клеток. Продукты ПОЛ - СР и ГПЛ - способствуют развитию атеросклероза, аллергических заболеваний, злокачественных новообразований. Болезнь Ниманна-Пика – заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента сфигномиелиназы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез: мутация гена, контролирующего образование сфингомиелиназы, приводит к отложению сфинголипидов в макрофагах, которые придают клеткам характерный пенистый вид (клетки Пика). Проявляется отставанием в нервно-психическом развитии, сплено- и гептомегалией, поражением костной и мышечной систем, гиперпигментацией кожи, умственной отсталостью. |