Неврология экзамен. Вопрос Краткие анатомофизиологические данные и общая морфология цнс и пнс
 Скачать 307.33 Kb.
|
|
Вопрос 178. Прогрессирующие мышечные дистрофии: тип наследования, клиника, диагностика, лечение, профилактика.Группа прогрессирующих мышечных дистрофий характеризует-я прогрессир слабостью, утомляемостью и атрофиями скелетных мышц, причем иногда поражается и сердечная мышца.Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Клиника:Признаки заболевания проявляются в первые1–3 года жизни ,отставание детей в моторном развитии. с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В2–3 года появляются мышечная слабость ,патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время в ставания из горизонтального положения, из положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно, с активным использованием рук– «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей– мышцах тазового пояса, бедер, а через1–3 года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей– плечевой пояс, мышцы спины .Вследствие атрофии появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц .При пальпации мышцы плотны, безболезненны.Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина Наследуется по аутосомно-доминантному типу Клиника. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте10–20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица,лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный»лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»).Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий,«крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног(лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный,лицелопаточно-плечеягодично-бедренный,лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты)Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус вранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера Наследуется по рецессивному цепленному с Х-хромосомой типу.Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в5–7 лет. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий для начала болезни характерны мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей– тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются в миодистрофический процесс значительно позднее. Отличительные особенности данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен..Диагностика на основании генеалогического анализа(рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники, данных биохим исслед (высокая активность КФК), Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота Наследуется по аутосомно-рецессивному типуКлиника. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко– в5–10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу«утиной». Атрофии в начале болезни локализуются впроксимальных группах мышц нижних конечностей В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы– вставание«лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Лечение проводят отдельными комплексными курсами длительностью 4— 6 недель каждый. Назначают витамин Е в виде инъекций альфа-токоферола; применяют и аденозинтрифосфорную кислоту — 1 мл внутримышечно; длительно дают глютаминовую кислоту , прозерин (0,05% раствора 1 мл подкожно в течение 30 дней), дибазол и антихолинэстеразные препараты с пролонгированным действием (оксазил). Хорошее действие оказывают трансфузии одногруппной крови по 100—150 мл 1 раз в неделю в течение 4—6 недель. Назначают витамины В1, В6, В12, физиотерапию в виде ионофореза с кальцием. При склонности к ретракциям мышц — АКТГ. Лфк Вопрос 179.Миотония Томсена, миастения, невральная и спинальная амиотрофии: тип наследования, клиника, диагностика, лечение, профилактика.Амиотрофия - нарушение питания мышц, сопровождающееся дегенеративно- дистрофическими изменениями, истончением волокон и нарушением сократительной функции из-за поражения периферических нервных клеток.Тип наследования взрослой формы — сцепление с половой Х-хромосомой ,детских форм — аутосомно-рецессивный Клиника :Спинальные амиотрофииВиды :Амиотрофия прогрессирующая спинальная Верднига-Гоффманна характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц преимущественно туловища и близких к нему отделов конечностей.. Различают врожденную, раннюю детскую и позднюю формы заболевания.Врожденная форма развивается в первые месяцы жизни ребенка. Отмечаются вялые парезы, распространенное снижение мышечного тонуса, сухожильные рефлексы отсутствуют. Течение прогрессирующее, основная причина смерти - дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность из-за слабости дыхательных мышц и нарушений в коре головного мозга.Ранняя детская форма развивается обычно в интервале от 6 месяцев до 1 года. Первыми поражаются мышцы туловища и ног, позднее в процесс вовлекаются все мышечные группы, включая мышцы, иннервируемые черепными нервами. Ребенок перестает опираться на ножки, утрачивает способность сидеть, захватывать игрушки. В положении сидя возникает выраженный кифоз вследствие слабости мышц спины. Отмечается раннее симметричное выпадение сухожильных и надкостничных рефлексов. Характерны подергивания мышц, особенно мышц языка. В поздней стадии болезни развиваются полная мышечная гипотония и бульварный паралич. Дети доживают до 14-15 лет.Поздняя форма заболевания характеризуется постепенным началом в возрасте 1,5- 2,5 года. В движениях и походке ребенка нарастает неуверенность, дети часто падают. Затем присоединяются вялые параличи и атрофии мышц близких к туловищу (проксимальных) отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Помимо подергивания мышц языка отмечается снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется дисфагия. Двигательные навыки медленно исчезают, и к 10- 12 годам дети перестают передвигаться и обслуживать себя. При поздней форме они доживают до 20-30 лет. 2 вид Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер характеризуется медленно прогрессирующим течением с развитием слабости, атрофии, подергиваний мышц туловища и проксимальных отделов конечностей.Атрофические парезы и подергивания мышц появляются в преимущественно проксимальных отделах конечностей. Нередко у больных отмечается избыточное развитие подкожно-жировой клетчатки, маскирующей развитие атрофии и подергивания мышц. Постепенно процесс распространяется, но больные на протяжении многих лет могут сохранять способность к самостоятельному передвижению. Невральные амиотрофииНевральная амиотрофия Шарко-Мари- Тута (син. перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют.Ранними симптомами являются слабость и атрофия перонеальных мышц с постепенным развитием так называемой "петушиной" походки. Атрофический парез нарастает очень медленно; в поздних стадиях в процесс вовлекаются и кисти. Исчезают сухожильные рефлексы. Нередки боль, нарушения кожной чувствительности в ногах, а также легкое снижение чувствительности. Координация движений и тазовые функции не нарушены. Течение медленно прогрессирующее. Нередко больные доживают до глубокой старости, сохраняя возможность самообслуживания и даже трудоспособность.Диагностика :•Анализ жалоб Неврологический осмотр:оценка наличия нарушений глотания, подергивания языка;оценка мышечного тонуса;оценка мышечной силы и количества вовлеченных в процесс групп мышц.•Анализ крови: в крови отмечается небольшое увеличение уровня креатининфосфокиназы (ее уровень увеличивается при распаде мышечных волокон).•ЭНМГ (электронейромиография): признаки поражения двигательных нервных клеток, а также признаки дегенерации (то есть нарушение структуры) мышечных волокон.•Рентгенография костей: отмечается истончение длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой), искривление позвоночника.•Генетическое обследование: генетическое тестирование Лечение:Лечение нейрогенных амиотрофии симптоматическое, комплексное и пожизненное. Применяют преднизолон, витамины группы В, Е, глутаминовую кислоту, аминалон, прозерин, дибазол. Периодически проводят курсы анаболических стероидов. Помимо фармакотерапии широко используются регулярные курсы массажа, ЛФК, различные виды физиотерапии, бальнеолечения. При нарушенной подвижности в суставах, деформациях скелета больным необходима ортопедическая коррекция. Миотония ТОмсена- нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена - замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения Тип наследования по аутосомно доминантному типу .Клиника : Первые симптомы заболевания можно отметить с рождения или в периоде новорожденности. Основным проявлением заболевания является миотонический спазм в различных группах мышц, возникающий после их интенсивного произвольного сокращения. Выраженность спазма наибольшая в начале движения и уменьшается во время повторных мышечных сокращений. Усиление миотонического феномена возникает на холоде, уменьшение - в тепле, во время отдыха и при приеме небольших доз алкоголя. Наиболее часто первые признаки заболевания возникают в дистальных отделах рук. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются мышцы ног, а также жевательная и мимическая мускулатура. Характерно возникновение перкуссионных миотонических феноменов (миотонического валика и ямки). В ряде случаев, особенно при попытке произвести быстрое движение у больных возникает генерализованный миотонический спазм, во время которого может произойти резкое падение больного, сопровождающееся общей скованностью. Мышечная система больных обычно гипертрофирована, и больные имеют вид атлетически сложенных людей. При этом мышечная сила может быть снижена. Течение заболевания обычно доброкачественное. В ряде случаев отмечается слабое прогрессирование заболевания.Диагностика:ЭЭГ, анамнез , генетика.Лечение в основном симптоматическое. Назначают аскорбиновую кислоту и хинин внутрь или в виде внутримышечных инъекций и тем самым временно снижают выраженность миотонического синдрома. Лечение большими дозами АКТГ Показаны препараты кальция и диета, бедная калием. Дифенин ,диакарб.Рекомендуют тепловые процедуры в виде световых и водяных ванн, ионофорез с кальцием и хинином, массаж и умеренную лечебную физкультуру. См. также Наследственные болезни.Миастения является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости (усиление проявлений миастении после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха). ПатогенезПровоцирующим фактором может являться стресс, перенесенная ОРВИ, нарушение функции иммунной системы организма ведет к образованию антител против собственных клеток организма – против ацетилхолиновых рецепторов постсинаптической мембраны нервно-мышечных соединений По наследству аутоиммунная миастения не передается. Клиника Существует несколько форм миастении (глазная, генерализованная, бульбарная и др.). Заболевание чаще начинается с глазных симптомов (опущение век, двоение). Особенностью является динамичность симптомов: утром птоз может быть меньше, чем вечером, двоение меняется по выраженности. Затем чаще присоединяется слабость проксимальных отделов мышц конечностей При этом на фоне физической нагрузки слабость отчетливо нарастает во всех группах мышц Могут присоединяться бульбарные нарушения (на фоне длительного разговора или во время приема пищи голос приобретает гнусавый оттенок, появляется дизартрия, трудно выговаривать «Р», «Ш», «С». После отдыха эти явления проходят. Далее бульбарные нарушения могут стать более выраженными (появляется нарушение глотания, поперхивания, попадание жидкой пищи в нос).ДиагностикаВ стандартных случаях диагностика миастении включает в себя:Анамнез, клиника декремент тест( исследование нервно мышечной передачи) В случаях сложной дифференциальной диагностики проводятся игольчатая электромиография, исследование проводящей функции нервов, электромиография отдельных мышечных волокон .биохимические исследования (креатинфосфокиназа, лактат, пируват.ЛечениеВ случаях легкой впервые выявленной миастении Калимин и Хлористый калий В случаях выраженной мышечной слабости или наличии бульбарных нарушений применяется глюкокортикоидная терапия: преднизолон (метипред) в дозе 1 мг/кг веса строго через день в утренние часы (обычные дозы составляют 60-80 мг в сутки, минимально эффективные дозы составляют 50 мг в сутки через день). Иммуноглобулины , плазмоферез. Вопрос 180.Наследственные атаксии, гепатолентикулярная дегенерация: тип наследования, клиника, диагностика, лечение, профилактика.Наследственные атаксии. Это болезни, при которых изолированно повреждаются мозжечок и его пути, а другие звенья НС здоровы. по аутосомнодоминантному или аутосомнорецессивному типу.Виды.Атаксия Фридрейха Наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией вследствие склеротического перерождения спиноцеребеллярных путеи Говерса и Флексига, которые информируют мозжечок о положении конечностей в пространстве. Поражаются пучки Голля и Бурдаха и задние корешки СМ. Т.о. страдает и мышечно-суставное чувство и дуга периферического рефлекса, идущего через задние корешки..Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем; Клиника. Возраст 10 лет.поздно начинают ходить. пошатывание, нарушена ходьба в темноте дискоординация рук, изменение почерка, слабость в ногах.нарушения остроты зрения из-за атрофии зрительных нервов, нистагм а также снижение слуха. Кроме того, могут наблюдаться подергивания глазных яблок (миоклонии). Глухота, мозжечково-сенситивная атаксия сильнее в ногах выявляется арефлексия коленных и ахилловых рефлексов. Возникают слабость дистальных мышц нижних конечностей и атрофия мелких мышц рук и ног. Часты жалобы на боли, судороги и парестезии в конечностях. Умственная отсталость.. Патология скелета: сколиоз, искривление позвоночника, деформация свода стопы (Фридрейхова стопа) – свод укорочен и высок, пальца согнуты – наличие экстензии (тыльного сгибания) основной фаланги и проксимальное разгибание фаланг пальцев стопы. Имеются миокардиодистрофии, могут быть пороки сердца, тахикардии, полные и неполные блокады сердца, сердечная недостаточность.Диагностика При исследовании зрительных вызванных потенциалов выявляются генерализованное снижение амплитуды потенциалов и удлинение времени их появленияМРТ может выявить расширение IV желудочка и атрофию верхнего червя, ствола и спинного мозга.При проведении ЭКГ и Эхо-КГ признаки миокардита выявляются в 80-90% случаев. Особенно часто отмечаются нарушения проводимости, вплоть до полной блокады, и гипертрофия межжелудочковой перегородки.При цитохимическом исследовании ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов выявляется достоверное снижение лдг , гдгСпиноцеребеллярные атаксии есть много форм.Клиника Все формы сопровождаются клиникой мозжечкового поражения в виде статической и динамической атаксии, нарушения походки, скандированной речи, интенционного дрожания, нистагма и других симптомов. Характер и выраженность неврологического дефицита, сроки дебюта заболевания и тяжесть его течения определяются особенностями генетического дефекта и связанными с ним изменениями экспрессируемого белка. Так, при СЦА 1-го типа, помимо мозжечковых нарушений, в клинической картине представлены пирамидные расстройства, а при СЦА 3-го типа (болезнь Мачадо-Джозефа), кроме того, выявляются наружная офтальмоплегия, амиотрофия, моторно-сенсорная полинейропатия. СЦА 1-4 типа начинаются на 3-4 десятилетиях жизни, продолжительность жизни при них составляет 10-20 лет, тогда как СЦА 5-6 типа начинаются в возрасте 45-55 лет, проявляются изолированной атаксией ходьбы и имеют благоприятное течение. СЦА 7-го типа сопровождается прогрессирующей атрофией сетчатки.Диагностика. Диагноз заболевания устанавливается на основании особенностей клинической картины и результатов молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое. Определенный эффект могут давать препараты, способствующие нормализации метаболизма нервной ткани, антиоксиданты.Поздняя корковая мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина. Заболевают преимущественно мужчины, начало заболевания - в возрасте после 50 лет. В клинической картине преобладает динамическая и туловищная атаксия. Менее выражены бульбарные и вестибулярные нарушения. При использовании методов нейровизуализации у части больных выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка.Поздняя корковая мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина. Заболевают преимущественно мужчины, начало заболевания - в возрасте после 50 лет. В клинической картине преобладает динамическая и туловищная атаксия. Менее выражены бульбарные и вестибулярные нарушения. При использовании методов нейровизуализации у части больных выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка.Лечение : проводит невролог. Оно преимущественно симптоматическое и должно включать в себя: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, церебролизин, антихолинэстеразные средства); специальный комплекс гимнастических упражнений ЛФК, направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординации.Гепатолентикулярная дегенерация. Это хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание с сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени. Передается аутосомно-рецессивно..Патогенез –нет АТФазы, участвующей в синтезе церулоплазмина Нарушение синтеза церулоплазмина сопровождается нарушением транспорта меди, вследствие чего происходит ее отложение в органах и тканях.Клиника характерен полиморфизм неврологических и соматических симптомов. выделяют 5 форм заболевания.Брюшная форма - тяжелое заболевание печени, приводящее к смерти до появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети дошкольного возраста.Ригидно-аритмо-гиперкинетическая, или ранняя, форма отличается быстрым течением (2-3 года), начинается также в детском возрасте. В клинике заболевания преобладают мышечная ригидность,приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, дистонические гиперкинезы; лицо амимично, часто искажено застывшей гримасой. Обычны расстройства речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), судорожные смех и плач, нередки судороги, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта.Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других. Начинается в юношеском возрасте, течет несколько медленнее сопровождаясь ремиссиями и внезапными ухудшениями. Типично ригидность и ритмичный тремор, который резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает; захватывает конечности, голову и туловище. Иногда к тремору присоединяются атетоз и хорея, наблюдаются также дисфагия и дизартрия.Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течет довольно медленно в клинике преобладает тремор, ригидность появляется в конце болезни. Нередки гипотония, амимия, медленная, монотонная речь (брадилалия), брадикинезия, изменения психики, аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептические приступы.Экстрапирамидно-корковая форма начинается как одна из вышеописанных форм. Типичные экстрапирамидные нарушения в дальнейшем осложняются остро развивающимися парезами, судорогами и слабоумием, которые связаны с образованием обширных очагов в коре больших полушарий.Диагностика - роговичное кольцо Кайзера-Флейшера, обусловленное отложением пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки. В сыворотке крови значительно снижено содержание церулоплазмина Лечение. Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол, декаптол и D-пеницилламин. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни. Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5% раствора внутримышечно ежедневно или через день Используют препараты цинка, препятствующие всасыванию меди в кишечникеВ качестве симптоматических средств для купирования гиперкинезов возможно применение антиконвульсантов, нейролептиков специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы |