Вопросы к экзамену по учебной дисциплине Педиатрия
 Скачать 0.92 Mb.
|
Патогенез рахитаФункции витамина D: поддержание концентрации кальция на постоянном уровне регуляция всасываняи инов кальция и фосфора в тонком кишечнике их ребсорбция в поках содействование минерализации костей поддрежание мышечного тонуса Витамин D в организм поступает: 10% с пищей, животное происхождение — холекальцеферол (D3) и растительное- эргокальцеферол (D2) 90% за счет УФЛ Поступивший в организм витамин D связывается с белками в крови и пступает в печень, там под действием гидроксилазы окисляется в 25-гидроксихолекальцеферол, с током желчи попадает в кишечник, всасывается и в составе хиломикронов в почки, там под влиянием 12 гидроксилазы образуется 1, 25 дигидроксихолекальцеферол(кальцитриол) и 24,25-дигидроксихолекальцеферол. 1, 25 регулирует всасывание кальция в кишечнике и доставку его к органам и тканям. 24, 25 фиксирует кальций и фосфор в костной ткани. Регулируется ФКО: паратгормоном, витамином D, кальцитонином. ↓поступления витамина D или факторы ↓ синтез ↓ нарушение всасывание кальция в кишечнике ↓ кальция в крови ↓ повышение уровня ПТГ ↓ активизация остеокластов для выхода кальция из костной ткани ↓ гипокальциемия ↓ ПТГ постепенно нормализует уровень кальция во внеклеточной жидкости за счет усиления резорбции костной ткани, но одновременно подавляет реабсорбцию фосфата в проксимальных почечных канальцах ↓ гипофосатемия и гиперфосфатурия ↓ ранние признаки рахита ↓ нарастание дефецита витамина D ↓ нарушение синтеза матрикса костной ткани, нарушение минерализации и роста костей, остеопороз(уменьшение объема кости) и остеомаляция (размягчение) За счет низкого кальция нарушения энергетического тонуса мышц. Классификация рахита. Этиологическая классификация предполагает выделение следующих форм рахита и рахитоподобных заболеваний: 1. Витамин-D-дефицитного рахита (кальцийпенического, фосфоропенического варианта) 2. Витамин-D-зависимого (псевдодефицитного) рахита при генетическом дефекте синтеза в почках 1,25-дигидроксихолекальциферола (тип 1) и при генетической резистентности рецепторов органов-мишеней к 1,25-дигидроксихолекальциферолу (тип 2). 3. Витамин D-резистентного рахита (врожденного гипофосфатемического рахита, болезни Дебре-де-Тони-Фанкони, гипофосфатазии, ренального тубулярного ацидоза). 4. Вторичного рахита при заболеваниях ЖКТ, почек, обмена веществ или индуцированного лекарственными препаратами. Клиническое течение рахита может быть острым, подострым и рецидивирующим; степень тяжести – легкой (I), среднетяжелой (II) и тяжелой (III). В развитии заболевания выделяют периоды: начальный, разгара болезни, реконвалесценции, остаточных явлений. Клиника рахита I, II, III степени. Лечение и профилактика рахита. 1. Легкая стадия заболевания характеризуется нарушениями со стороны функционирования центральной, а также вегетативной нервной систем, что проявляется тревожностью малыша, пугливостью, беспокойством, повышенным потоотделением (пот имеет кислый запах), а также устойчивый красный дермографизм, при котором на кожном покрове появляются полосы красного либо розового цвета, раздражительностью. К тому же страдают мышечная и костная системы: так, у ребенка диагностируется гипотония, тогда как края большого родничка приобретают податливость. 2. Средняя тяжесть течения заболевания характеризуется более выраженными изменениями, происходящими в костной системе, а именно формированием теменных бугров, деформированием грудной клетки, гипотонией мышц, «лягушачьим животом». 3. Тяжелое течение рахита на сегодняшний день практически не встречается. Проявляется тяжелая степень течения заболевания серьезными изменениями со стороны функционирования ЦНС: нарушением сна и аппетита, заторможенностью, а также отставанием в речевом развитии и двигательных навыках. Наблюдаются и изменения костной системы, которые имеют характер множественных деформаций (речь идет про размягчение костей основания черепа и западение переносицы, про «олимпийский» лоб и грубую деформацию грудной клетки, конечностей, а также костей таза). Кроме того, возможны переломы костей, причем как без смещения, так и с угловым смещением. Диагностируются выраженные изменения, происходящие в мышечной системе (например, нарушение статических функций). Существенно увеличиваются в размерах печень и селезенка, нарушается работа органов ЖКТ и дыхания, наблюдается анемия. Все это может привести к нарушению времени появления и порядка прорезывания зубов, к задержке развития статических и моторных функций (дети, больные тяжелой степенью рахита, не могут самостоятельно садиться, вставать и ходить). Лечение Комплексная медицинская помощь ребенку с рахитом складывается из организации правильного режима дня, рационального питания, медикаментозной и немедикаментозной терапии. Детям, страдающим рахитом, необходимы ежедневное пребывание на свежем воздухе в течение 2-3 часов, достаточная инсоляция, более раннее введение прикорма, закаливающие процедуры (воздушные ванны, обтирания). Важное значение имеет правильное питание кормящей мамы с приемом витаминно-минеральных комплексов. Специфическая терапия рахита требует назначения витамина D в лечебных дозах в зависимости от степени тяжести заболевания: при I ст. – в суточной дозе 1000-1500 МЕ (курс 30 дней), при II - 2000-2500 МЕ (курс 30 дней); при III - 3000-4000 МЕ (курс – 45 дней). После окончания основного курса витамин D назначается в профилактической дозе (100-200 МЕ/сут.). Лечение рахита следует проводить под контролем пробы Сулковича и биохимических маркеров для исключения развития гипервитаминоза D. Поскольку при рахите часто отмечается полигиповитаминоз, детям показан прием мультивитаминных комплексов, препаратов кальция, фосфора. Неспецифическое лечение рахита включает массаж с элементами ЛФК, общее УФО, бальнеотерапию(хвойные и хлоридно-натриевые ванны), аппликации парафина и лечебных грязей. Профилактика Профилактика рахита делится на антенатальную и постнатальную. Дородовая профилактика включает прием беременной специальных микронутриентных комплексов, достаточное пребывание на свежем воздухе, полноценное питание. После родов необходимо продолжать прием витаминов и минералов, осуществлять грудное вскармливание, придерживаться четкого распорядка дня, проводить ребенку профилактический массаж. Во время ежедневных прогулок личико ребенка следует оставлять открытым для доступа к коже солнечных лучей. Специфическая профилактика рахита новорожденным, находящимся на естественном вскармливании, осуществляется в осенне-зимне-весенний период с помощью витамина D и УФО. Спазмофилия. Этиология. Патогенез. Клиника. Лечение. Профилактика. Спазмофилия – заболевание детей раннего возраста, характеризующееся нарушением минерального обмена, повышенной нервно-мышечной возбудимостью, склонностью к спастическим и судорожным состояниям. Латентная спазмофилия проявляется сокращением мускулатуры лица, кисти («рука акушера»), кратковременной остановкой дыхания в ответ на провокацию; явная спазмофилия протекает в форме ларингоспазма, карпопедального спазма и эклампсии. Причиной является недостаток кальция, который может развиваться: * при гипервитаминозе витамина D, который возникает при передозировке витамина во время лечения рахита; * ранней весной под воздействием солнечного света в коже начинает активно вырабатываться витамин D, который ребенок получает в лечебных целях; * при недостаточном питании (часто при применении искусственного вскармливания); * при недоношенности ребенка повышается риск развития заболевания. Патогенез Спазмофилия у детей имеет связь с периодом реконвалесценции среднетяжелого или тяжелого рахита. Возникает гиперпродукция активной формы витамина D в острой форме, в результате чего подавляется функция паращитовидных желез, стимулируется всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике. В почечных канальцах происходит реабсорбция их и аминокислот. Результатом становится повышение щелочного резерва крови, в крайнем случае, может развиться даже алкалоз. На смену гипофосфатемии приходит гиперфосфатемия. В костях ребенка происходит отложения кальция, не соответствующее норме. Потому уровень кальция в крови падает, а уровень калия повышается, результатом чего становится гиперкалиемия. Гипокальциемия вместе с гипопаратиреоидизмом, алкалозм и гиперкалиемией приводит к судорожной готовности ребенка. Нервная и мышечная система повышенно возбудимы. Потому любой стимул извне, который пугает ребенка или вызывает другие сильные эмоции, провоцирует спазм определенных мышечных групп или клонико-тонические судороги. Клиника Формы явной спазмофилии у детей: * эклампсические судороги, * тетания, * ларингоспазм. Эклампсические судороги проявляются подергиваниями лицевых мышц, потом мышц шеи, рук, ноги. Потом подергивается всё тело. Малыш теряет сознание, его лицо приобретает багровый оттенок, появляется тахикардия, прерывистое учащенное дыхание, вероятны непроизвольные мочеиспускание и дефекация, выделение пены изо рта. Из-за того, что внутричерепное давление повышенное, фиксируют напряжение большого родничка. Тетания проявляется карпопедальным спазмом, длящимся 2-3 часа и даже несколько суток. Судорожные сокращения часто приводят к сильной боли. Из-за длительного течения спазма стопы ребенка могут отекать. Ларингоспазм — это судорога голосовой щели. Возникает она резко, начинается «петушиным» криком. Дальше появляется стенотическое дыхание, инспираторная одышка, втяжение уступчивых мест грудной клетки. Остановка дыхания может быть резкой. Отмечают такие симптомы: * цианоз губ * резкая бледность * застывание с запрокинутой головой Конец приступа отмечается тем, что ребенок делает 2-4 поверхностных свистящих вдоха. Свистящие они, потому что воздух проходит через суженную щель. После этого дыхание возвращается в норму. Но приступ может кончиться и летальным исходом. Лечение Приступ ларингоспазма или эклампсии требует оказания неотложной помощи ребенку, а при остановке дыхания и сердечной деятельности – проведения реанимационных мероприятий. Для восстановления спонтанного дыхания при ларингоспазме может быть эффективно обрызгивание лица ребенка холодной водой, встряхивание, похлопывание по ягодицам, раздражение корня языка, обеспечение доступа свежего воздуха. При неэффективности проводится искусственное дыхание и непрямой массаж сердца, обеспечивается подача увлажненного кислорода. При любых проявлениях явной спазмофилии показано введение противосудорожных препаратов (диазепама внутримышечно, внутривенно или в корень языка, оксибутирата натрия внутримышечно, фенобарбитала внутрь или ректально в свечах, хлоралгидрата в клизме и т. д.). Также показано в/в введение 10% р-ра глюконата кальция и 25% р-ра сульфата магния в/м. При подтвержденном диагнозе спазмофилии устраивается водная пауза на 8—12 часов, затем вплоть до полного исчезновения симптомов скрытой спазмофилии грудные дети переводятся на естественное или смешанное вскармливание; более старшим детям назначается углеводистая диета (овощные пюре, фруктовые соки, чай с сухариками, каши и пр.). Для ликвидации гипокальциемии внутрь назначается глюконат кальция. После нормализации уровня кальция крови и исчезновения признаков спазмофилии продолжают противорахитическую терапию. В восстановительном периоде показаны гимнастика, общий массаж, длительные прогулки на свежем воздухе. Профилактика В основных своих положениях первичная профилактика спазмофилии повторяет профилактику рахита. Большую роль в профилактических мероприятиях играет грудное вскармливание. Вторичное предупреждение спазмофилии заключается в лечении латентной формы тетании, контроле уровня кальция крови, профилактическом приеме препаратов кальция, проведении противосудорожной терапии в течение 6 месяцев после приступа судорог. Латентный дефицит железа у детей, этиология, патогенез, диагностика, клиника, лечение и профилактика. Латентный (скрытый) дефицит железа – когда снижается содержание депонированного и транспортного железа. Снижается активность железосодержащих ферментов, но уровень гемоглобина остается нормальным. Причинами развития железодефицитных состояний являются: 1. Недостаточное поступление железа с пищей; 2. Усиленная потеря железа; 3. Повышенная потребность организма в железе в определенные периоды жизни. Латентный дефицит железа, или преанемия, характеризуется следующими клиническими проявлениями: * Эпителиальный синдром (сухость кожи; ломкость, раздвоение, выпадение волос; пигментация кожи; заеды в углах рта; ломкость ногтей) * Изменения в мышечной системе (гипотрофия) * Отклонения со стороны нервной системы (раздражительность, эмоциональная лабильность, повышенная утомляемость, искаженный вкус и обоняние и др.) Диагностика * Снижение сожержания гемоглобина в эритроците – в общем анализе крови (ОАК) * Снижение концентрации гемоглобина в эритроците – в ОАК * Изменение размеров и окраски эритроцитов - в ОАК * Снижение уровня ферритина – в БИ * Снижение сывороточного железа – в БИ * Повышение общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС) – в БИ * Снижение насыщения трансферрина железом – в БИ Лечение Диета, распорядок дня, препараты железа Дефицитные анемии у детей. Этиология, патогенез, клиника, классификация, диагностика, лечение и профилактика железодефицитной анемии. Анемии, возникающие в результате недостаточного поступления в организм или нарушения всасывания продуктов, необходимых для построения молекулы гемоглобина, называют дефицитными. (железо-, витамино-, микроэлемент-, протеинодефицитные) По тяжести: 1) легкая анемия – гемоглобин в пределах 90 – 110 г/л, число эритроцитов снижается до 3 млн; 2) анемия средней тяжести – гемоглобин 70 – 80 г/л, число эритроцитов снижается до 2,5 млн; 3) тяжелая анемия – гемоглобин ниже 70 г/л, число эритроцитов ниже 2,5 млн. По цветовому показателю: 1) нормохромные; 2) гиперхромные; 3) гипохромные. Алиментарные анемии (D50-D53). D50 – железодефицитная анемия D50.0 – железодефицитная анемия вторичная в результате кровопотери (хронической) D50.1 – сидеропеническая дисфагия D50.8 – другие железодефицитные анемии D50.9 – железодефицитная анемия, не уточненная D51 витамин В12 – дефицитная анемия D51.0 - витамин В12 – дефицитная анемия, предопределенная недостаточностью внутреннего фактора D51.1 - витамин В12 – дефицитная анемия в результате селективной витамин В12 – мальабсорбции с протеинурией D51.2 – дефицит транскоболамина ІІ D51.3 – другие витамин В12 – дефицитные алиментарные анемии D51.8 – другие витамин В12 – дефицитные анемии D51.9 – витамин В12 – дефицитная анемия, не уточненная D52 фолиево- дефицитная анемия D52.0 – фолиево-дефицитная алиментарная анемия D52.1 – медикаментозная фолиево-дефицитная анемия D52.8 – другие фолиево-дефицитные анемии D52.9 – фолиево-дефицитная анемия, не уточненная D53 другие алиментарные анемии D53.0 – белково-дефицитная анемия D53.1 – другие мегалобластные анемии неклассифицированные в других рубриках D53.2 – цинговая анемия D53.8 – другие уточненные алиментарные анемии D53.9 – алиментарная анемия не уточнена Развитие анемии происходит в три этапа: 1. Прелатентный дефицит железа. В это время истощаются запасы железа в организме. Уровень гемоглобина в периферической крови продолжает оставаться в норме. Однако в тканях постоянно уменьшается количество железа, и его усвоение из пищи не увеличивается, а постоянно уменьшается. Это происходит в связи с тем, что снижают свою активность кишечные ферменты. 2. Латентный (скрытый) дефицит железа. На этой стадии значительно уменьшаются депонированные запасы железа (так называемый запасной фонд, составляющий около 1/3 всего железа в организме человека). Кроме того, количество железа в сыворотке крови также снижено. 3. Последняя стадия дефицита железа в организме. В это время гемоглобин заметно снижается. По большей части в крови уменьшается количество эритроцитов. Именно это и является железодефицитной анемией. Независимо от причин возникновения сидеробластной анемии (группы заболеваний, связанных с нарушением активности ферментов, которые участвуют в синтезе порфиринов и гемма – небелковой части гемоглобина), ухудшающаяся выработка гема обязательно приводит к задержке железа в митохондриях. Клиника Эпителиальный синдром Проявляется в следности кожи и слизистых. также наблюдают сухость и шелушение кожи, пигментирование, дистрофию волос и ногтевых пластин. Аппетит ребенка снижается, происходят нарушения в ЖКТ. Астено-невротический синдром Ребенок становится эмоционально неустойчивым, повышенно возбудимым, раздражительным. Родители могут заметить, что ребенок отстает в развитии физически, а также отстает его психомоторное развитие и речь. Может проявляться апатичность или повышенная утомляемость. Сердечно-сосудистый синдром Проявляется такими симптомами как одышка и сердцебиение, у ребенка появляется склонность к пониженному давлению. ЭКГ показывает функциональный систологический шум. Мышечный синдром Наблюдается слабость сфинктера мочевого пузыря, задержка физического развития, может быть энурез. Увеличение печени и селезенки Синдром сниженной местной иммунной защиты По степени проявления и количеству выше перечисленных симптомов определяют степень развития анемии у детей. При легкой форме уровень гемоглобина в крови 110-91 г/л, при среднетяжелой он падает до 90-71 г/л, а при тяжелой его менее 70 г/л. Существует также редкая сверхтяжелая форма, при которой гемоглобина в крови 50 и менее г/л. ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ПРОФИЛАКТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ** Ликвидация причины, вызвавшей дефицит. ** Диета с высоким содержанием железа (мясо, печень и др.). ** Длительный прием препаратов железа (4-6 мес.). ** Парентеральные препараты железа (по показаниям). ** Переливания эритроцитарной массы при тяжелой анемии. ** Профилактический прием препаратов железа в группах риска ** Заместительная терапия препаратами витамина В12 (цианкобаламин и др.) |