Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
 Скачать 1.5 Mb.
|
Задача 83Пациент Л., 7 лет, поступил в неврологическое отделение детской больницы. Родители предъявляли жалобы на нарушение моторного развития ребенка (не сидит, не стоит, не ходит). Из анамнеза: с рождения отмечались вялость, мышечная гипотония и отставание в моторном развитии. Умственное развитие с задержкой. С раннего возраста при положительных и отрицательных эмоциях возникают гиперкинезы. До 6 лет наблюдался с диагнозом: «Детский церебральный паралич, гиперкинетическая форма». Затем провели дополнительные обследования. Биохимический анализ крови: повышение уровня мочевой кислоты до 577 ммоль/л (норма до 205 ммоль/л). При ДНК-диагностике обнаружена специфическая мутация Gly179Arg в гене HPRT. Был поставлен диагноз: «Синдром Леша—Найхана». Биохимический анализ крови: повышение уровня мочевой кислоты 440 мкмоль/л (норма 120–320 мкмоль/л). Вопросы1. Какие формы патологии имеются у Л.? Есть ли между ними патогенетическая связь? Обоснуйте Ваши ответы. 2. Каковы основная форма патологии у Л., ее этиология и патогенез? 3. Назовите и охарактеризуйте механизмы формирования симптомов болезни, приведя доказательства из фактических данных условия задачи. 4. Какой тип гиперурикемии развился у Л.? Обоснуйте Ваш ответ. 5. Назовите и обоснуйте принципы лечения Л. Задача 84Пациент Д., 68 лет, госпитализирован с жалобами на боль в левом коленном суставе, возникающей только при движении. Болен в течение 5 лет. К моменту госпитализации пациент мог пройти без отдыха не более 200 м. Боль в покое и по ночам отсутствовала. В семейном анамнезе Д. указывает на наличие охроноза у родной сестры. Д. отрицает наличие признаков заболевания у других членов семьи (родителей, 4 сестер и 5 братьев), у которых оно бы могло проявляться темным цветом мочи, пигментацией или патологией суставов. При осмотре: у Д. желтоватый оттенок кожи, пигментация склер и ушных хрящей. Умеренная болезненность при пальпации надколенника. Амплитуда движений от 15 до 110 сгибания сопровождается ощущением дискомфорта в крайних положениях. На рентгенограммах левого коленного сустава признаки деформирующего остеоартроза III степени с износом медиальных отделов хряща и варусной деформацией оси левой нижней конечности. Проба с окислением мочи на воздухе положительная. Вопросы1. Назовите формы патологии, имеющиеся у Д. Аргументируйте Ваш ответ. 2. Есть ли патогенетическая связь между этими формами патологии? Какую из них Вы считаете основной у Д.? Какие дополнительные исследования необходимы Вам для окончательного заключения? 3. Охарактеризуйте этиологию и патогенез основной формы патологии у Д. 4. Какие проявления характерны для основной формы патологии из имеющихся у Д.? Аргументируйте Ваш ответ. 5. Назовите и обоснуйте принципы лечения Д. Задача 85Мальчик Ф., 3 года, поступил в отделение психоневрологии, с жалобами родителей на задержку психоречевого развития ребенка. После рождения обращал на себя внимание необычный внешний вид ребенка: заостренные черты лица и уши, выступающая грудина. При достижении ребенком 1,5-месячного возраста стал известен результат скрининга фенилаланина при рождении (52 мг% при норме 0,7–1,2 мг%). Диетотерапия начата с возраста 3,5 мес. У бабушки и дяди по материнской линии отмечается несовершенный остеогенез, глухота, у матери — несовершенный остеогенез (в анамнезе 17 переломов костей, в т. ч. 2 перелома позвоночника). При обследовании: кожные покровы бледно-розовые, истонченные, с элементами атопического дерматита на щеках; склеры голубые. Слабость мышц передней брюшной стенки («лягушачий» живот). Выявлены признаки остеопороза. Мышечная дистония, походка миопатическая («Чарли Чаплин»), сухожильные рефлексы высокие, симптом Бабинского положительный. Заключение генетика: фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный тип наследования), несовершенный остеогенез I типа (аутосомно-доминантный тип наследования). Вопросы1. Назовите формы патологии, имеющиеся у Ф. Есть ли между ним патогенетическая связь? Обоснуйте Ваш ответ. 2. Каковы этиология и патогенез основной формы патологии у Ф.? 3. Назовите основные звенья патогенеза несовершенного остеогенеза у Ф. С нарушением какого вида обмена веществ он связан? Нарушение синтеза какого белка имеется у Ф.? 4. Каковы механизмы формирования симптомов, функциональных и лабораторных изменений у Ф.? 5. Назовите и обоснуйте принципы лечения Ф. Задача 86Пациент Ж., 18 лет, поступил в хирургическое отделение с жалобами на боль внизу живота, возникающую после интенсивной физической нагрузки. При поступлении: Ж. нормостенического телосложения, отеков нет, температура тела 37,5 С, АД 150/90 мм рт. ст. Поколачивание по поясничной области болезненное, больше справа. В течение последних 3 ч анурия, при последнем мочеиспускании выделил около 100 мл мочи бурого цвета. Анализ крови: лейкоцитоз (13 109/л), умеренное увеличение СОЭ (20 мм/ч), нарастающие гиперкреатининемия и гиперурикемия. Выявлены признаки острой почечной недостаточности после физической нагрузки с обильным потоотделением. Интенсивная регидратация сопровождалась появлением мочи. В первой ее порции выявлены значительное содержание кристаллов солей мочевой кислоты, эритроциты. В течение последующих суток отмечена умеренная полиурия (суточный диурез 3200 мл). При повторных исследованиях мочи регистрировали следовую протеинурию (0,6 г/сут), постепенное уменьшение в ней уратов и эритроцитов. Боль внизу живота исчезла, АД нормализовалось. По мужской линии: отец и дед страдают суставной подагрой, артериальной гипертензией; по женской линии: у деда мочекаменная болезнь, у матери абдоминальное ожирение, артериальная гипертензия. Вопросы1. Назовите формы патологии, имеющиеся у Ж. Какова взаимосвязь между ними? Обоснуйте Ваш ответ. 2. Каковы этиология и патогенез основной формы патологии у Ж.? Ответ аргументируйте данными из условия задачи. 3. Объясните механизмы развития острой почечной недостаточности у Ж. Является ли гиперурикемия причиной или следствием почечной недостаточности? 4. Охарактеризуйте механизмы развития симптомов болезни и изменений клинико-лабораторных данных у Ж. 5. Имеются ли у Ж. признаки гиперазотемии? Если да, то объясните ее происхождение и вид. Заполните таблицу (используйте термины: «повышение», «снижение», «норма»).
|