Справочник Под редакцией академика ран а. С. Тиганова Справочник психиатра правкиШульман indd 1 30. 10. 2015 11 21 32
 Скачать 3.64 Mb.
|
|
Нейрофизиологическое исследование при ЛВД в отличие от БА не демонстрирует отчетливых патологических изменений ЭЭГ. Отмечается лишь сглаженность кривых («линейные» кривые) и общее снижение биоэлектрической активности. По сравнению с группой возрастного контроля обнаружена большая мощность θ-активности, однако различия не достигали уровня диагностической значимости (Веsthоrn С. et al., 1996). Прижизненное исследование мозговых струк- тур с помощью рентгеновской КТ и МРТ выявляет признаки атрофии вещества головного мозга преимущественно в лобных или передневисочных областях. Мето- дом ПЭТ в этих областях мозга обнаруживаются наиболее выраженное (по сравне- нию с другими структурами) снижение мозгового кровотока и нарушения метабо- лизма глюкозы. Этиология и патогенез ЛВД не установлены. В подавляющем большинстве слу- чаев наследственная отягощенность не выявлена. Описаны семейные случаи болез- ни Пика (в том числе подтвержденные патологоанатомически), причем вторичные случаи заболевания чаще наблюдались у сибсов, нежели у родственников, принадле- жащих к разным поколениям. Выделены наследственные формы ЛВД, ген которых Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 155 30.10.2015 11:21:36 156 Глава 3. Основные психические заболевания картирован на 17-й хромосоме. В семьях больных ЛВД нередко встречаются вто- ричные случаи других системных атрофий (церебеллярной атаксии, амиотрофи- ческого бокового склероза, ХГ и др.). Биологические аспекты патогенеза ЛВД по сравнению с БА изучены в меньшей степени. В развитии церебральной патологии при ЛВД большое место отводится нарушениям генетических процессов на уровне клетки и обусловленным ими изменениям обменных процессов, в первую очередь синтеза белка. Считают, что развивающаяся в связи с этим недостаточность функ- ции белков приводит к нарушениям обмена, транспорта микроэлементов и синтеза ферментов. Дифференциальный диагноз ЛВД создает наибольшие трудности главным об- разом на инициальной стадии заболевания, когда клинические признаки слабоумия выражены слабо. Из-за локальной акцентуации этих проявлений признаки началь- ной лобной или лобно-височной атрофии приобретают сходство с другими (опу- холевыми, травматическими и др.) формами локальной мозговой патологии. Диф- ференциация ЛВД и БА на стадии клинически выраженных проявлений обычно не вызывает серьезных затруднений. Однако на начальных этапах этих нейродегене- ративных процессов различить их нередко трудно или даже невозможно, например в начальной стадии БА с ранним развитием аспонтанности. При подкорковой ло- кализации атрофического процесса, в частности при резкой выраженности амио- статического синдрома или гиперкинезов, клиническая картина ЛВД приобретает сходство с БА или ХГ. Лечение ЛВД (болезни Пика) не разработано. При выраженных психотических расстройствах показано осторожное применение нейролептических средств для до- стижения симптоматического эффекта. В связи с выраженностью изменений лич- ности и с отклонениями в поведении больные относительно рано нуждаются в гос- питализации. Прогноз болезни неблагоприятный. Больные полностью нетрудоспособны и не- дееспособны. Хорея Гентингтона (ХГ; болезнь Гентингтона) Наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, сопровож- дающееся развитием системного дегенеративно-атрофического процесса с преиму- щественным поражением стриарной системы мозга и менее тяжелым — новой коры, а также других подкорковых ядер. Прогрессирующая наследственная хорея носит имя Дж. Гентингтона, который в 1872 г. не только дал полное описание клиники и течения заболевания, но и привел убедительные доказательства ее наследственной природы, проследив доминантную передачу заболевания через 12 поколений одной семьи. Распространенность заболевания большинством исследователей оценивается в пределах 4–8 человек на 100 тыс. населения. Частота ХГ среди пациентов психиа- трических стационаров колеблется в пределах 0,5–1% (Штернберг Э.Я., 1967). Распре- деление больных по полу соответствует соотношению мужчин и женщин в общем населении. Пик частоты заболевания приходится на период между 35–50 годами. Клиническая картина ХГ отличаетсятрудностями определения начала и, сле- довательно, продолжительности болезни и этим нередко напоминает аналогичные проблемы при шизофрении. Гентингтоновская хорея может развиваться на фоне столь выраженных преморбидных отклонений, что трудно определить, идет ли речь Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 156 30.10.2015 11:21:36 3.2. Эндогенно-органические заболевания 157 о постепенном, «вялом» развитии болезненного процесса или об особом преморби- де. В большинстве случаев — по наблюдениям Э.Я. Штернберга (1967), в 60%, а по данным E.M. Hughes (1925), в 30% — до возникновения явных расстройств наблю- даются отчетливые психопатические нарушения, задержка умственного развития или признаки моторной неполноценности (неповоротливость, неуклюжесть, раз- болтанность, недостаточная координация движений, плохой почерк и т.п.). Заболе- вание манифестирует в основном в среднем или (реже) в пожилом возрасте, про- является хореатическими (хореиформными) гиперкинезами, психопатоподобными и психотическими расстройствами и приводит к развитию своеобразной деменции. Известны случаи и раннего (до 20 лет) начала заболевания. Средний возраст к на- чалу клинически выраженного заболевания ниже, чем при других нейродегенера- тивных процессах, и равняется 44–47 годам (Штернберг Э.Я., 1967; Wendt G., 1972). Среди нейродегенеративных заболеваний ХГ обладает наибольшей продолжитель- ностью — в среднем 12–15 лет. В отличие от других нейродегенеративных процессов ХГ не имеет единого стереотипа развития, развитие симптомов болезни может про- исходить в различной последовательности, хотя отдельные элементы клинических признаков типичны для ХГ. Как правило, хореатический гиперкинез предшествует психотическим симптомам или интеллектуальному снижению, однако встречаются варианты заболевания с минимально выраженными хореатическими гиперкинеза- ми даже на отдаленных этапах течения, что дало основание для употребления тер- мина «болезнь Гентингтона» (MКБ-10, DSM-IV). Психические нарушения (личност- ные изменения, развитие деменции, психотические расстройства) могут возникать в разные сроки после появления хореатических гиперкинезов, развиваться одновре- менно с ними или (реже) предшествовать им. Генеалогические исследования пока- зали, что различия в последовательности развития заболевания, скорее всего, гене- тически не детерминированы, поскольку в одних и тех же семьях могут встречаться различные стереотипы развития болезни. Изменения личности, наблюдающиеся, главным образом на начальных этапах заболевания, иногда задолго до установления других клинических симптомов болезни, различны. Выделяют три основных типа личностных аномалий: 1) возбудимые, т.е. взрывчатые, злобные, стеничные; 2) исте- рические, т.е. капризные, склонные к театральному и демонстративному поведению, аффективно-лабильные; 3) замкнутые, аутичные, эмоционально холодные, т.е. ши- зоидные психопатические личности. В период развернутого заболевания, обычно уже в среднем или позднем возрасте, динамика психопатических изменений раз- лична. Стеничные, эпилептоидные черты (возбудимость, взрывчатость и др.), рез- ко заостряются, а истероформные проявления, наоборот, скорее, сглаживаются. На поздних этапах болезни стираются личностные особенности больных и развивается выраженное эмоциональное притупление с преобладанием благодушно-эйфориче- ского аффекта. Деменция при ХГ в отличие от других форм слабоумия при первично дегенеративных заболеваниях имеет ряд клинических особенностей. Темп прогрес- сирования когнитивных расстройств сравнительно медленный. Далеко не всегда слабоумие становится тотальным, иногда развитие деменции надолго приостанав- ливается. Эти особенности определяют относительную доброкачественность разви- тия слабоумия при ХГ. Некоторые больные могут долго или постоянно оставаться вне больницы и выполнять несложную привычную работу. Даже в случаях далеко зашедшей деменции нередко сохраняется элементарная ауто- и алло психическая Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 157 30.10.2015 11:21:36 158 Глава 3. Основные психические заболевания ориентировка. Деменция при ХГ отличается диссоциацией между долго сохраняю- щейся способностью обслуживать себя в домашней обстановке и явной интеллек- туальной несостоятельностью в ситуациях, требующих продуктивной умственной работы (осмысление новых задач, понятийное мышление, обобщение, приобрете- ние новых навыков и т.п.). Характерной особенностью хореатической деменции является также выраженная неравномерность умственной работоспособности. В ее основе лежат грубые нарушения внимания и непостоянство установок боль- ных, в результате чего они легко теряют направление и цели мыслительной деятель- ности. Мышление больных ХГ производит впечатление «скачкообразного» в связи с постоянными изменениями направления. Эти особенности характерны лишь для ранних этапов хореатического слабоумия. По мере прогрессирования заболевания усиливается общее оскудение психической деятельности, снижается, а затем и утра- чивается психическая и речевая активность, наступает эмоциональное притупле- ние, присоединяются нарушения запоминания и признаки разрушения запасов памяти, расстройства ориентировки и клиническая картина деменции постепенно приближается к тотальной, приобретая сходство с таковой при других дегенератив- ных процессах. Как правило, не обнаруживается прямых корреляций между глу- биной развивающегося слабоумия и выраженностью хореатических гиперкинезов. Деменция при ХГ (F02.2) отличается также от других деменций отсутствием явных нарушений высших корковых функций, т.е. афатических, апрактических, агности- ческих расстройств. Расстройства моторной речи, обычно резко выраженные, опре- деляются главным образом гиперкинезами речевой мускулатуры. Встречается, од- нако, и нарастающее оскудение речи. ХГ свойственна обратная зависимость между прогредиентностью и скоростью развития деменции, с одной стороны, и частотой и клинической выраженностью возникающих при этих заболеваниях психотиче- ских расстройств — с другой. Психотические расстройства наблюдаются в 60% случаев ХГ (Штернберг Э.Я., 1967). На ранних стадиях заболевания, а иногда еще до появления гиперкинезов на- блюдаются преимущественно реактивные расстройства, имеющие в зависимости от преморбидных особенностей больных истерическую, псевдодементную или дис- форическую окраску. Для инициального этапа болезни характерны также особые депрессивные состояния: мрачно-угрюмые, ипохондрические, дисфорически-раз- дражительные или вялоапатические. В первые годы заболевания относительно ча- сто встречаются и бредовые расстройства, в том числе слабосистематизированные и малоразработанные паранойяльные бредовые идеи ревности, преследования или отравления. На более поздних этапах заболевания возникают иногда экспансивные бредовые расстройства, например нелепый (псевдопаралитический) бред величия. В отдельных случаях возможны переходы одних бредовых расстройств в другие, в частности бреда ревности в бред величия. Могут встречаться галлюцинаторные эпизоды (рудиментарные вербальные галлюцинозы), галлюцинаторно-параноид- ные и парафренные состояния. Редко наблюдаются случаи тактильного галлюци- ноза и сложных тактильно-висцеральных галлюцинозов с мучительными, эмоцио- нально крайне отрицательно окрашенными болевыми ощущениями, которые носят «гиперпатический» характер. Острые психозы экзогенного типа при ХГ не описаны. Неврологические расстройства при ХГ чаще всего исчерпываются генерали- зованными хореатическими гиперкинезами. Они имеют следующие особенности: Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 158 30.10.2015 11:21:36 3.2. Эндогенно-органические заболевания 159 относительно медленный темп хореатических подергиваний со сравнительно не- большой амплитудой и относительно продолжительными интервалами; включение торсионных и атетоидных движений и относительно малая выраженность мышеч- ной гипотонии. Хореатические гиперкинезы развиваются постепенно и прогресси- руют довольно медленно. Благодаря такому развитию хореатического гиперкине- за у больных возникают компенсаторные механизмы, что позволяет им даже при большой интенсивности гиперкинезов сохранять возможность выполнения целена- правленных движений: в ограниченных пределах они способны себя обслуживать, самостоятельно едят, ходят, несмотря на резкие нарушения походки. В некоторых случаях гиперкинезы выражены преимущественно в лицевой мускулатуре, что приводит к постоянному гримасничанью (больные непрерывно морщат лоб, за- жмуривают глаза, вытягивают губы, высовывают язык и т.д.). Особенно выражены артикуляционные нарушения речи, они оказываются наиболее постоянными и тя- желыми симптомами хореатического гиперкинеза. При этом у больных отмечается полная безучастность к гиперкинезам, они не обращают на них внимания, а иногда даже отрицают их наличие, проявляя своеобразную анозогнозию. Наряду с выше- описанными клинически выраженными формами заболевания в семьях больных гентингтоновской хореей нередко наблюдают варианты болезни с рудиментарными психопатологическими и неврологическими симптомами (так называемые абортив- ные формы). Однако в большинстве случаев ХГ отмечается неуклонная прогреди- ентность болезненного процесса, которая приводит больных к смерти в состоянии тотальной деменции и маразма. В терминальной стадии хореатические гиперкине- зы, как правило, уменьшаются или прекращаются. Параклинические исследования. При нейропсихологическом исследовании даже на относительно ранней стадии болезни обнаруживают характерные наруше- ния познавательной деятельности: неустойчивость внимания, повышенная отвле- каемость, непостоянство установок и невозможность удерживания цели интеллек- туальной работы, а также выраженная неравномерность результатов. В дальнейшем на первый план все более выступают дефекты понятийного мышления, снижение уровня обобщений и суждений. Выявляют также оскудение интеллектуальной дея- тельности и речи, аспонтанность, признаки амнестической афазии, нарушения чтения, последние в большей мере связаны с грубыми нарушениями внимания, программирования и контроля выполнения деятельности, нежели с собственно алексией. Нейрофизиологические исследования регистрируют на более раннем этапе болезни неоднородность изменений биоэлектрической активности моз- га (ЭЭГ). Чаще всего отмечается преобладание медленноволновой активности в теменных и отчасти в лобных отделах коры. Наряду с очаговыми изменениями регистрируют единичные повсеместные вспышки острых волн. В дальнейшем ре- гиональные различия исчезают, преобладают фрагментарный α-ритм и низкоам- плитудная медленноволновая активность. Диагноз подтверждают с помощью ДНК- диагностики . КТ и МРТ выявляют выраженную атрофию головок хвостатых ядер со специфическим расширением рогов боковых желудочков, на поздних стадиях — диффузную атрофию мозга. Этиопатогенез определяетсяустановленным наследственным характером за- болевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Выделен также ответ- ственный за развитие болезни генетический дефект, локализованный на хромосо- Справочник психиатра_правки-Шульман.indd 159 30.10.2015 11:21:36 160 Глава 3. Основные психические заболевания ме 4 (Аndrew S.E., Hayden M.R., 1995). Наибольшую диагностическую значимость имеет обнаружение специфического генетического маркера — CAG тринуклеотид- ного повтора на хромосоме 4. При этом механизм действия гена, вызывающего био- логический процесс, лежащий в основе заболевания, остается невыясненным. Дифференциальный диагнозне представляет трудностей при распознавании типичных случаев заболевания с гиперкинезами и описанными психическими изме- нениями, особенно при имеющихся сведениях о соответствующей наследственной отягощенности. Диагностические проблемы возникают главным образом в отноше- нии абортивных форм и атипичных вариантов заболевания. Основное значение для их диагностики имеют генеалогические данные, а также присутствие маловыражен- ных аномалий моторики, психопатологических отклонений или признаков психо- органического снижения. Лечение ХГ проводится преимущественно с помощью различных нейролеп- тических средств, блокирующих дофаминергические рецепторы (производные фенотиазина и бутирофенонов). В части случаев при этом сглаживаются психо- патические расстройства и снижается аффективная напряженность. При возбуж- дении, психотических расстройствах показано применение атипичных нейролеп- тиков, сульпирида, а также галоперидола. Однако терапевтический эффект носит обычно временный характер; в дальнейшем, даже при длительном поддержива- ющем лечении, существенного улучшения не наступает. При умеренно выражен- ной хорее препаратом выбора может служить амантадин. Для лечения депрессии применяют СИОЗС, при вспышках агрессивного поведения, импульсивности це- лесообразно дополнительно назначить антиконвульсанты. Предпринимаются по- пытки хирургического лечения. После стереотаксических операций гиперкинезы нередко уменьшаются или прекращаются, но в связи с обычно тяжелыми и про- грессирующими психическими изменениями этот метод вряд ли может найти широкое применение. Больные могут лечиться не только в психиатрических, но и в неврологических стационарах (при маловыраженных психических расстрой- ствах). В профилактике заболевания определенное место занимает медико-гене- тическое консультирование. Трудовая и судебно-психиатрическая экспертиза. Больные ХГ в большин- стве случаев нетрудоспособны. Степень нетрудоспособности определяется стадией болезни и выраженностью неврологических и психических нарушений. Для раз- вернутой клинической картины заболевания характерна тяжелая инвалидизация. Больные гентингтоновской хореей нередко совершают правонарушения, что обу- словлено выраженными психопатическими изменениями. При развернутом забо- левании или достаточных указаниях на его начало больные невменяемы и недее- способны. Экспертные трудности возникают при обследовании психопатических личностей, происходящих из семей с наследственной отягощенностью ХГ, но без признаков манифестного заболевания («хореопаты»). В таких случаях решение су- дебно-психиатрических вопросов должно быть индивидуальным и зависит от вы- раженности психопатических аномалий. |