одеськиймедуніверситет
 Скачать 1.54 Mb.
|
|
ДИСПЛАЗІЇ Гіпопластичні Гіперпластичні Епіфізарні Фізарні Метафізарні Діафізарні Первинні природжені системні захворювання скелета у 80 % випадків спадково обумовлені, мають прогредієнтний харак- тер перебігу, стабілізуються після закінчення росту і характе- ризуються змінами росту і пропорцій будови тіла, численни- ми деформаціями і контрактурами, високою дозою дисплас- тичності (численність стигм дизембріогенезу). Рентгенологіч- не дослідження дозволяє виявити патогномонічні для кожного конкретного випадку зміни кісток, а лабораторні методи — Спондилоепіфізарна диспла- зія Morquio — Brailsford Множинна епіфізарна дисп- лазія Fairbank Псевдоахондроплазія Maroteaun — Lamy Діастрофічна дисплазія Maroteaun — Lamy Ахондроплазія Parrot — Marie Гіпохондроплазія Локальні форми: хвороба Blount хвороба Madelung хвoроба Otto coxa vara humerus varus Дисплазія Jansen Дисплазія Schmid Дисплазія McKusick Hедосконалий остеогенез Lobstein — Vrolik Множинна деформуюча суглобова хондродисп- лазія Волкова Множинна епіфізарна крапкова дисплазія Екзостозна хвороба Гіперхондроплазія Marfan Дисхондроплазія Ollier Хвороба Pyle Кортикальні гіперостози немовлят Системні гіперостози Engelmann 120 дисметаболізм колагену, порушення обміну глікозаміноглі- канів. При гіпопластичних епіфізарних дисплазіях відбувається порушення хондрогенезу й остеогенезу епіфізів. При спондило- епіфізарній дисплазії має місце дефектність енхондрального остеогенезу у всіх відділах скелета, де формується спонгіозна кістка, в тому числі у хребті; множинна епіфізарна дисплазія є наслідком дефекту центрів осифікації епіфізів; псевдоахондро- плазія та діастрофічна дисплазія — результат дефекту моделювання усіх відділів епіфізів. Внаслідок указаних пору- шень при гіпопластичних епіфізарних дисплазіях провідними клінічними симптомами є уповільнення росту аж до карлико- вості та зміни у суглобах (деформації, контрактури), рентге- нологічні прояви, найбільш виразні в епіфізах (табл. 6). У по- дальшому формуються артрози, що призводить до тяжкої інва- лідності. При гіпопластичних фізарних дисплазіях (physis — ростко- ва зона) порушується хондрогенез метаепіфізарного ростково- го хряща, внаслідок чого уповільнення його росту призводить до низькорослості або карликовості та до виникнення диспро- порціональності будови тіла (вкорочення кінцівок при нор- мальній довжині тулуба). До генералізованих гіпопластичних фізарних дисплазій належать ахондроплазія та гіпохондропла- зія (стерта форма ахондроплазії). Клінічні прояви ахондроплазії настільки яскраві (рис. 53), що діагноз можна визначати на підставі огляду дитини, спираючись на такі «ключові» прояви, як характерне обличчя та ризомелія (вкорочення кінцівок, пе- реважно за рахунок проксимальних сегментів); рентгенологі- чне дослідження підтверджує діагноз (табл. 7). Локальні форми гіпопластичних фізарних дисплазій (уражен- ня однієї або двох росткових зон) виявляються з 3–4-річного віку і характеризуються поступово зростаючими деформація- ми, типовими для кожного виду дисплазії. При хворобі Blount (дисплазія проксимальної зони росту великогомілкової кістки) є варусний викрив гомілки у верхній третині (рис. 54); при хво- робі Madelung (дисплазія дистальної зони росту променевої кістки) — променева косорукість; при хворобі Otto (дисплазія У-подібного хряща) переважає обмеження рухів у кульшово- му суглобі внаслідок protrusio acetabuli; при дисплазії прокси- мальної зони росту стегнової кістки також спостерігається об- меження рухів у кульшовому суглобі й вкорочення стегна як 121 Таблиця 6. Диференціація клініко-рентгенологічних проявів гіпопластичних епіфізарних дисплазій Критерії диферен- ціації Термін проявів Ріст Тулуб Кінцівки Суглоби Рентгено- логічне дослі- дження Поза- скелетні ознаки Спондило- епіфізарна дисплазія Невеликий Кіфосколіоз Незначне вкорочення У 50 % ви- падків вивих наколінника, контрактури Сплющення епіфізів, збільшення поперечних розмірів епі- фізів на зра- зок гриба, платиспон- дилія М’язова слабкість Множинна епіфізарна дисплазія Нормальний Без змін Вальгусні або варусні деформації Зменшення рухливості Пізня осифі- кація епіфі- зів, зменшен- ня попереч- них розмірів епіфізів Псевдо- ахондро- плазія Збільшення викривів хребта Ризомелія, ізодактилія, деформації на зразок «windswept» Розбов- таність Пізня осифі- кація епі- фізів, роз- ширення метафізів Діастрофічна дисплазія Сколіоз Мікромелія Вивихи, під- вивихи, кли- шоногість, ліктьова косо- рукість, кон- трактури у міжфаланго- вих суглобах Пізня осифі- кація епіфізів, сплющеність та деформація епіфізів, роз- ширення ме- тафізів, де- формація п’яс- ткової кістки У 2–4 тижне- вому віці за- палення аури- кулярного хряща Від народження Карликовий 5–6 років Без особливостей 122 наслідок формування coxa vara; дисплазія проксимальної зони росту плечової кістки призводить до вкорочення плеча та об- меження рухів у плечовому суглобі внаслідок формування humerus varus. Рентгенологічно при локальних фізарних дис- плазіях гіпопластичного типу спершу визначається розширення зон росту, потім — їх звуження і закриття (повне або частко- ве). Основою гіпопластичних метафізарних дисплазій є поруше- ний або спотворений хондрогенез з боку метафізів; провідні клінічні ознаки — невеликий ріст, вкорочення та деформації кінцівок, рентгенологічно — порушення структури метафізів. Рис. 53. Ахондроплазія Рис. 54. Хвороба Blount 123 Таблиця 7. Диференціація деяких видів карликовості Критерії ди- ференціації Термін проявів Ріст Пропор- ційність Голова Тулуб Кінцівки Суглоби Рентгено- логічне до- слідження Ключові клінічні ознаки Ахондроплазія Макроцефалія, навислий лоб, «обличчя, виш- крябане ложкою» Збільшення фізіо- логічних викривів Мікромелія, ризо- мелія, ізодактилія, інколи деформації нижніх кінцівок Контрактура у ліктьовому суглобі Чашкоподібне розширення мета- фізів, занурення епіфізів у метафізи на зразок шарні- рів, звуження від- стані між кореня- ми дужок хребців у каудальному напрямку Характерне обличчя та ризомелія Дисплазія Jansen Гіпертелоризм, екзофтальм, недорозвинення нижньої щелепи Без особливостей Мікромелія, шаблеподібні деформації нижніх кінці- вок, потовщен- ня пальців Контрактури, потовщення суглобів Розширення метафізів, де- фекти та осифі- кати у мета- фізах, розши- рення зон росту Характерне обличчя, хода на зігнутих ногах Недосконалий остеогенез (при- роджена форма) Трикутне обличчя Сколіоз Різкі галіфе- та шаблеподібні деформації Без особливостей Остеопороз, витончення кортикального шару на зразок «скляної кістки» Множинні пере- ломи, cyanosis bulbi, приглуху- ватість, бурш- тинові зуби Від народження Карликовий Порушена 124 Найбільш яскраві клініко-рентгенологічні прояви характерні при дисплазії Jansen, менш виразні порушення — при інших ви- дах метафізарних хондродисплазій. Основу гіпопластичних діафізарних дисплазій становлять порушення премордіального остеогенезу, що призводить до моделювання неповноцінної кістки, яка не забезпечує опорної функції. Отже, провідними клінічними ознаками діафізарних гіпоплазій є деформації та патологічні переломи. При природженій ламкості кісток — недосконалому остеогенезі, або osteogenesis imperfecta congenita, — множинні переломи, що супроводжуються позаскелетними патогномонічними ознака- ми (синюшність склер, приглухуватість, бурштинові зуби), роб- лять діагноз безсумнівним; при osteogenesis imperfecta tarda — прояви захворювання стерті i виявляються з 5–7-pічного віку. Лікування гіпопластичних дисплазій полягає у використанні як консервативних, так і оперативних методів. При епіфізар- Рис. 55. Діастрофічна дисплазія (на етапі хірургічного лікування) Рис. 56. Метафізарна дисплазія (на етапі хірургічного лікування) 125 них гіпоплазіях вживають переважно консервативних заходів (ЛФК, масаж, розвантаження суглобів, фізіотерапія, санаторно- курортне лікування); іммобілізація протипоказана. Різко вира- жені викривлення при псевдоахондроплазії та діастрофічній ди- сплазії є показаннями до хірургічних втручань — усунення кли- шоногості (рис. 55), коригуючі остеотомії. При гіпопластичних фізарних, метафізарних і діафізарних дисплазіях проводять ко- ригуючі остеотомії, подовжують та зрівнюють кінцівки в апа- ратах зовнішньої фіксації (рис. 56). При гіперпластичних дисплазіях, як і при гіпоплазіях, пато- логічний процес варіює у широких межах. За умов епіфізарної крапкової дисплазії посилення кальцифікації епіфізів призводить до порушення рухливості суглобів. При гіперхондроплазії гі- перфункція росткових зон зумовлює подовження кінцівок; ос- таннє відбувається і при хворобі Рyle внаслідок гіперхондроге- незу в метафізах. При гіперостозах періостальний гіперостео- генез спричинює потовщення кісток. Ці види гіперплазій, як правило, не супроводжуються тяжкими деформаціями і не по- требують хірургічного лікування. Що ж до інших гіперпластичних дисплазій — епіфізарної (хвороба Волкова), фізарної (екзостозна хвороба), метафізар- ної (хвороба Ollier) та змішаної метадіафізарної форми (фіброз- на дисплазія), то ці системні ураження належать до пухлино- подібних захворювань, які можуть перебігати як справжні пух- лини і малігнізуватися у дорослому віці. Тому їх клініко-рент- генологічні прояви та тактика лікування розглядатимуться в лекції ІХ. 126 ЛЕКЦІЯ VII ДЕФОРМАЦІЇ СКЕЛЕТА ТУЛУБА Деформації скелета тулуба розподіляються на природжені й набуті, ізольовані та комбіновані, а за топічною ознакою — на деформації хребта, грудної клітки, ребер. Найчастіше виявляються деформації хребта — від 7,7 до 29 % випадків серед усього дитячого контингенту (А. А. Путило- ва, А. Г. Лихвар, В. Я. Фіщенко). Вперше деформації хребта описав Galen (ІІ ст. до н. е.). Він запровадив терміни лордоз, кіфоз і сколіоз, якими користуються й сьогодні. Типи постав Хребет має фізіологічні викриви у сагітальній площині: ший- ний лордоз, грудний кіфоз, поперековий лордоз, які формують фізіологічну поставу — постійну невимушену, звичну манеру тримати тіло у вертикальному положенні. Поставові викриви нефіксовані і зникають у положенні згинання чи лежачи. Згідно зі ступенем викривлення хребта у сагітальній площині розрізняють такі типи постав за Staffel: 1. Нормальна, або габітусна постава — фізіологічні викри- ви хребта у межах 20°. 2. Плоска спина — зменшення всіх фізіологічних викривів. 3. Плоско-вигнута спина — зменшення грудного кіфозу у поєднанні зі збільшенням поперекового лордозу. 4. Сутула спина — збільшення грудного кіфозу. 5. Кругла спина — збільшення всіх фізіологічних викривів. Окрім цього, викривлення хребта може бути у фронтальній 127 площині. Якщо таке викривлення нефіксоване, то йдеться про сколіотичну поставу. Зміна постави нерідко є передхворобою — вихідним пунк- том для формування фіксованих викривлень хребта: патоло- гічного кіфозу, лордозу, сколіозу. Загалом фіксовані викрив- лення хребта можуть мати як природжений генез, так і набу- тий. Основою природжених деформацій є вади розвитку хреб- та; чинники набутих деформацій різні. Патологічний кіфоз і лордоз Найчастіше причиною набутої фіксованої кіфотичної дефор- мації хребта у дітей є хвороба Scheuermann — Mau, яку про- тягом багатьох років вважали асептичним некрозом апофізів хребта. Захворювання виникає у підлітковому віці, характе- ризується зростаючим кіфозом грудного відділу, болями у спи- ні, рентгенологічно виявляються клиноподібна деформація тіл хребців, хвилястість росткових зон і тіл хребців, грижі Schmorl. Schmorl першим виказав сумнів щодо генезу захворювання. За- вдяки дослідженням Д. Г. Рахліна, Є. А. Абальмасової, Є. В. Лузіної, І. Г. Лагунової, I. Brocher, сьогодні доведено, що під- літковий кіфоз — це наслідок порушення хондрогенезу, а саме спондилодисплазія, де первинною є дисплазія міжхребцевих дис- ків, яка прогресує під час пубертатного періоду й спричиняє вторинні зміни у хребцях. Кіфози у дітей, як вказують Є. А. Абальмасова, Є. В. Лузі- на, можуть мати нейродиспластичний генез; за Muller їх нази- вають «церебральною круглою спиною». Ці кіфози є проявами церебральної патології як наслідку ускладненої спадкової або перинатальної травми центральної нервової системи. Їх вираз- ність прямо корелює з дефектом інтелекту дитини. При дебі- льності та імбецильності деформація виникає у дошкільному віці й важко піддається корекції. Крім того, набуті кіфози у дітей можуть бути проявами системних уражень, синдромів, а також наслідками перенесених запальних захворювань і травм хребта. Патологічний лордоз як самостійна деформація трапляєть- ся рідко. Найчастіше у дітей він є ознакою патології у кульшо- вому суглобі або супроводжує спондилолістез п’ятого попере- кового хребця, дизрафію (дефект замикання) попереково-кри- жового відділу. 128 Сколіоз Сколіоз — фіксоване бічне викривлення хребта, яке супрово- джується торсією. Lorenz пише, що сколіозний хребет не тільки відхилений від середньої лінії убік, але й вигнутий навколо своєї вертикальної осі як виноградна лоза, а Somerville, відміча- ючи неодмінну наявність торсії, визначає сколіоз як ротацій- ний лордоз. Розрізняють сколіози природжені й набуті. Природжені сколі- ози найчастіше виникають при вадах розвитку хребта, значно рідше — при вадах розвитку грудної клітки, ребер, дизрафіч- ному статусі (аномалії невральної трубки), а набуті — внаслі- док травм та запальних процесів хребта, захворювань нерво- вої системи (центральної та периферичної), зі статичних при- чин (різниця довжини кінцівок, порушення постави тощо). Ви- няток становлять диспластичні сколіози, при яких немає вираз- них проявів вад розвитку, а на початку захворювання немає явних структуральних ознак. На природжені сколіози припа- дає близько 6–8 % випадків, на диспластичні — 80–90 %, на всі інші набуті сколіози — 8–12 % (В. Я. Фіщенко). Природжені вади розвитку хребта Вади розвитку хребта класифікують на онтогенетичні та філогенетичні (В. А. Дяченко), а саме: Онтогенетичні 1. Аномалії тіл: щілини, дефекти; клиноподібні хребці; пла- тиспондилія; брахіспондилія; мікроспондилія; асомія. 2. Аномалії дужок: щілини; недорозвинення половини; ано- малії відростків; спондилоліз. 3. Аномалії змішаного характеру: синдром Кlippel — Feil; блокування; недорозвинення відділів хребта; недорозвинення хребців. Філогенетичні 1. Черепно-шийні: асиміляція атланта; маніфестація атланта. 2. Шийно-грудні: дорзалізація; цервікалізація. 3. Попереково-крижові: сакралізація; люмбалізація. 4. Крижово-куприкові: асиміляція. За Mc. Ewen, розрізняють дефекти формування, сегмента- ції, порушення злиття, змішані вади. Е. В. Ульрих розрізнює нейтральні, сколіозогенні та кіфозогенні аномалії, а також гру- 129 пу вад, які деформують хребцевий канал (дермальний синус, діастематомелія тощо). Щілини (spina bifida) обумовлені порушенням злиття одно- сомітних половин хребців; вони бувають передні (тіл), задні (дужок) і тотальні, а також симетричні й асиметричні. Клиноподібні хребці виникають внаслідок дефекту форму- вання, їх ще називають напівхребцями або, залежно від ступе- ня недорозвинення, четвертинними чи тричетвертинними напів- хребцями (рис. 57). Клиноподібні хребці можуть бути бічними, задніми, одиничними, множинними, альтернуючими (два на- півхребця розташовуються на протилежних боках на різних рів- нях), метеликоподібними (на протилежних боках на одному рів- ні), а також активними (деформація прогресує) і блокованими (деформація не прогресує). Платисподилія (плескатість хребця), брахіспондилія (знижен- ня висоти), мікроспондилія (зменшення розмірів) — це порушен- ня формування хребців за типом гіпоплазії, асомії-аплазії. Спон- дилоліз є порушенням злиття дужки з тілом хребця. Аномалії змішаного генезу, як правило, обумовлені поєднан- ням дефектів формування і сегментації. Так, при синдромі Кlippel — Feil, який клінічно проявляється тріадою (коротка шия, низька лінія росту волосся, різке обмеження рухів голо- ви), виявляються брахіспондилія й зменшення кількості шийних хребців, їх зрощення. Блокування (зрощення) хребців може бути суміжним, альтер- нуючим, по всій площині хребців (рис. 58), бічним (бічний не- сегментований стрижень), а також переднім. Цілком очевидно, Рис. 57. Клино- подібні хребці. Огля- дова рентгенограма 130 Рис. 58. Блокування хребців. Оглядова рентгенограма що при наявності асиметричної аномалії вада є сколіозогенним або кіфозогенним чинником. Асиміляція та маніфестація атланта обумовлюють деяку обмеженість рухів голови. Двобічні дорзалізації (збільшення кількості грудних хребців за рахунок VII шийного і появи шийних хребців за рахунок ребер), цервікалізація (збільшен- ня кількості шийних хребців за рахунок агенезії першого реб- ра), сакралізація (збільшення кількості кряжових хребців за рахунок поперекових), люмбалізація (збільшення кількості по- перекових хребців) змінюють поставу, а однобічні спричиню- ють сколіоз. За даними В. Е. Ульриха, у 76 % випадків аномалії хребта супроводжуються вадами інших органів і систем. Вади лока- лізуються у тих органах, що розвиваються із сомітів, які запо- чатковують аномальні хребці, або «дефектні» органи мають сегментарний іннерваційний зв’язок з «дефектними» хребцями. Це ембріопатії шкіри і м’яких тканин (гемангіоми, лімфангіо- ми, пігментні плями), сечовивідних шляхів, спинного мозку то- що (рис. 59, 60). Рис. 59. Множинні вади розвит- ку хребта та ребер. Спинномозко- ва грижа. Оглядова рентгенограма 131 Природжені сколіози, обумовлені онтогенетичними аномалі- ями, клінічно проявляються з перших років життя дитини, філо- генетичними — у пубертатному періоді; щодо диспластичних сколіозів, то вони найчастіше виявляються у шкільному віці. Рис. 60. Спинно- мозкова грижа Рис. 61. Диспластичний сколіоз III ступеня. Оглядова рентгено- грама |