Нефрология 2015. !Нефрология_2015. Госпітальна педіатрія диференційна діагностика найбільш поширених захворювань органів сечової системи у дітей
 Скачать 2.71 Mb.
|
|
Диференційний діагноз при протеїнурії та гематурії (Дж. И. Леві) протеїн урія гемату рія набряк и Етіологія Так Ні Ні Доброякісна:фізичні навантаження, ортостатична (перемежающа або фіксована), лихоманка,дегідратація, рефлюкс-нефропатія, фокальний сегментний склероз,червоний вовчак. Так Так Ні або невели кі ОСГН, IgA-нефропатія, капіляротоксикоз, гемолітико-уремічний синдром, ендокардит, спадковий нефрит, інтерстіціальний нефрит, тяжкі фізичні навантаження. Так Ні Так Нефротичний синдром з мінімальними змінами. Фокальний гломерулярний склероз 68 Так Так Так ОСГН, атипічна форма нефротичного синдрому з мінімальними змінами, мембранопроліферативний (мезангіокапілярний) гломерулонефрит, мембранозная нефропатія Ні Так Ні Доброякісна гематурія, IgA-нефропатія, спадковий нефрит, серповідно-клеточна анемія, пухлина, травма, інтерстиціальний нефрит, уролітіаз, ідіопатична гіперкальціурія, геморагічні діатези( частіше спадкові тромбоцитопатії), туберкульоз. Тубулоінтерстиційний нефрит (ТІН)— неспецифічне абактеріальне запалення інтерстицію, судин та канальців, що супроводжується зниженням функцій нирок (переважно тубулярної). Шифр за МКХ-10: N 10 Гострий тубулоінтерстиційний нефрит N 11 Хронічний тубулоінтерстиційний нефрит N 11.0 Необструктивний хронічний пієлонефрит, пов`язаний з рефлюксом N 11.1 Хронічний обструктивний пієлонефрит N 11.8 Інші хронічні тубулоінтерстиційні нефрити N 11.9 Хронічний тубулоінтерстиційний нефрит неуточнений N 12 Тубулоінтерстиційний нефрит, не уточнений як гострий і хронічний Діагноз верифікується на підставі даних нефробіопсії. При неможливості її проведення використовують такі критерії. Клінічні критерії: гіпо-, нормотензія (при поліурії) або гіпертензія. Лабораторні критерії: зниження відносної густини сечі (менше 1012 для дітей до 7 років, менше 1018 — до 18 років), протеїнурія, абактеріальна лейкоцитурія, еритроцитурія. При гострому інтерстиційному нефриті за рахунок значного зниження концентраційної функції може підвищуватись рівень креатиніну та β 2 -мікроглобуліну крові. Розвитку інтерстиційного нефриту нерідко передують інтоксикації, отруєння, гостра ниркова недостатність. Гострий інтерстиційний нефрит має тривалість до 3 місяців, хронічний — понад 3 місяці (хронічне захворювання). Лікування інтерстиційного нефриту передбачає нормалізацію артеріального тиску, ліквідацію протеїнурії та гальмування/відновлення функцій нирок. Препаратами вибору є іАПФ, БРА (категорія А, цитостатики (категорія В, антитромбоцитарні препарати (категорія С, еритропоетинстимулюючі агенти (категорія А. 69 Інгібітор АПФ — енап при ШКФ понад 60 мл/хв, квадроприл, моноприл — при ШКФ 60–30 мл/хв, моекс — при ШКФ менше 30 мл/хв, доза титрується протягом 1–1,5 місяця. Монотерапія при добовій протеїнурії до 300 мг/добу. Тривалість прийому — до стійкої ліквідації протеїнурії, нормалізації питомої ваги сечі та артеріального тиску БРА ІІ 1 — ірбесартан при ШКФ понад 60 мл/хв, епросартан — при ШКФ 30–60 мл/хв, телмісартан — при ШКФ менше 30 мл/хв, доза титрується протягом 2–3 тижнів. БРА комбінується з ІАПФ при добовий протеїнурії понад 300 мг/добу та ШКФ ≥ 60 мл/хв. Тривалість прийому — до стійкої ліквідації протеїнурії, нормалізації питомої ваги сечі та артеріального тиску Цитостатик (ціклофосфамід, мікофенолату мофетил, наприклад, селлсепт, міфортик) — при добовій протеїнурії понад 1–2,5 г /добу протягом 1–2 років. Антитромбоцитарний препарат (аспірин, тиклопедин, клопідогрель). Тривалість прийому — до стійкої ліквідації протеїнурії. Моксонідин (за необхідністю), наприклад фізіотенс, моксогамма. Еритропоетинстимулюючі агенти (наприклад рекормон, епрекс). Цільовий гемоглобін для дітей усіх вікових груп — 110–120 гл. Моніторинг гемоглобіну проводиться щомісяця, цільови й приріст складає 10–12 г/л/місяць. За досягнення цільового гемоглобіну доза еритропоетину зменшується на 25–50 %. Препарати заліза призначаються через рот (наприклад фенюльс, ранферон 12, глобірон) при початковому гемоглобін понад 100 гл, через рот або внутрішньовенно (феролек або сахарат заліза) — при 80–100 гл і внутрішьовенно при гемоглобіні менше 80 гл. Переливання відмитих еритроцитів показано при гемоглобіні менше 60 гл. Цільові рівні феритину — понад 100 нг/мл, сатурації трансферину — понад 20 % Критерії ефективності лікування: нормалізація АТ (1–2 тиждень), ліквідація/зменшення протеїнурії на 50 % (3–6 місяць), відновлення концентраційної та еритропоетинпродукуючої функцій (3–4 рік). Тубулопатії. Розрізняють первинну та вторинну тубулопатію. Первинна (спадкова) тубулопатія зумовлена порушенням транспорту речовин через мембрану ниркових канальців. Провідною патогенетичною ланкою первинних тубулопатій можуть бути: зміни структури мембранних білків-носіїв; 70 недостатність ферментів, які забезпечують активний мембранний транспорт зміни чутливості рецепторів канальцевого епітелію до дії гормонів; порушення структури цитомембран клітин. Вторинна тубулопатія – ушкодження продуктами метаболізму транспортних систем ниркових канальців при спадкових або набутих хворобах обміну, запальних захворюваннях нирок, медикаментозному ураженню нирок. Виділяють наступні клінічні групи спадкових тубулопатій (Ю.Е.Вельтищев): 1) тубулопатії з провідним синдромом поліурії; 2) тубулопатії, що проявляються як аномалії скелету (ниркові остеопатії); 3) тубулопатії з нефролітіазом; 4) тубулопатії як причина поєднаних пошкоджень нирок і кісткової системи; 5) тубулопатії, пов'язані з екстраренальною патологією. Фосфат-діабет - спадкове захворювання, що характеризується зниженою реабсорбцією фосфатів проксимальними нирковими канальцями. Синоніми: вітамін-Д-резистентний рахіт, гіпофосфатемічна тубулопатія, сімейна гіпофосфатемія, спадковий фосфатний нирковий діабет, ренальний тубулярний рахіт, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга. Тип успадкуваня - домінантний, зчеплений із Х-хромосомою. Порушення реабсорбції фосфора може бути повязано зі зниженою реабсорбцією йогов кишечнику (тип Олбрайта), з порушенням метаболізму вітаміну Д у печінці (тип Авіолі) таз пониженою чутливістю канальців до вітаміну Д (тип Фанконі). Клініка. Хвороба проявляється впродовж перших двох років життя адинамією, швидкою втомлюваністю при ходьбі, деформацією скелету (О- та Х-подібні кінцівки), карієсом, затримкою психомоторного розвитку, м'язовою гіпотонією. У крові - гіпофосфатемія, гіпофосфатаземія; у сечі - фосфатурія. Лікування. Препарати фосфору (дог фосфору у вигляді фосфату натрію), вітамін Д до 50 000 МО на добу спочатку, пізніше - до 150 000-200 000 МО) під контролем кальцію у крові і сечі. Синдром Дебре-де Тоні-Фанконі - автосомно-рецесивне захворювання, в основі патогенезу якого лежить канальцієва поліензимопатія, що 71 призводить до зниження реабсорбції амінокислот, глюкози і фосфатів в проксимальних відділах канальців нефрону (див. рис, відеододаток). Рис. Хлопчик 12 років із синдромом де Тоні-Дебре-Фанконі У типовій формі проявляється як генералізована проксимальна тубулопатія (рахітоподібна деформація скелету у поєднанні з глюкозурією, аміноацидурією, фосфатурією). Клініка. Прояви хвороби з'являються уму півріччі або на другому році життя: слабкість, в'ялість, втрата апетиту, субфебрилітет, нерідко блювота, затримка фізичного та інтелектуального розвитку, м'язова і артеріальна гіпотонія, поліурія, спрага, затримка стільця, остеопороз, рахітоподібна деформація кісток. У крові хворих - гіпофосфатемія, гіпокаліємія, ацидоз, підвищена активність лужної фосфатази, рівень хлоридів у крові; в сечі – глюкозурія, фосфатурія, генералізована аміноацидурія (аланін, гліцин, аргінін, проліл, глютамінова кислота та ін.). 72 Внаслідок гіпокаліємії спостерігаються зміни з боку серця – розширення меж серця, тахікардія, характерні зміни на ЕКГ. Рентгенологічна картина характеризується загальним остеопорозом, витонченням та розшаруванням кортикального шару, бокалоподібним розширенням дистальних і проксимальних відділів трубчастих кісток, викривленням кінцівок. Лікування. Дієтотерапія – рекомендують продукти з високим вмістом фосфору і кальцію, картопляно-капустну дієту, морковний суп Моро, сухофрукти, виключають продукти, багаті на кислі радикали. При ознаках ацидозу показано в/венне введення 4% розчину гідрокарбонату натрію, всередину цитратну суміш (2 г лимонної кислоти, 3 г натрію цитрату, 3,3 калію цитрату на 100 мл води) по 40-60 мл на добу. Вітамін Д по 10 000 – 15 000 МО, анаболічні гормони. Спадкова остеодистрофія Олбрайта (псевдогіпопаратиреоїдизм) - недостатня чутливість ниркових канальців до паратгормону. Успадковується за домінантним типом, зчепленим з Х-хромосомою. Клініка - латентна або виражена тетанія, трофічні зміни шкіри, зубів, кришталика ока, аномалії скелету (низький зріст, коротка шия, кругле широке лице, ектопічні кальцифікати (в підшкірній клітковині, мозку, базальних гангліях). Для диференційної діагностики синдрому використовують навантаження паратгормоном на фоні якого екскреція фосфору з сечею не збільшується (тест Ельсворта-Ховарса). Лікування спрямоване на усунення гіпокальціємії і пов'язаних з нею тетанічних явищ (великі дози вітаміну Д, препарати кальцію). Нирковий канальцевий ацидоз (НКА) – це симптомокомплекс, який виникає внаслідок дефекту реабсорбції бікарбонатів у проксимальних канальцях нефрону або порушенні ацидогенезу в дистальних канальцях. Виділяють: 1. Самостійну спадкову патологію: хвороба Лайтвуда-Батлера- Олбрайта. 2. Синдром НКА: зустрічається у хворих на пієлонефрит, інтерстиціальний нефрит, ХНН. Розрізняють два типи спадкового НКА. I тип – зумовлений дефектом ацидогенетичної функції дистальних канальців, коли нирки втрачають здатність знижувати рН сечі у зв‘язку з накопиченням в організмі Н, що повязано з посиленою зворотною дифузією їх через мембрану епітелію дистальних канальців. Дистальний каналець не спроможний створювати визначений градієнт концентрації водневих іонів між канальцевою рідиною і кров‘ю. 73 II тип розвивається внаслідок незрілості структури нефронів, недостатньої активності ферменту карбоангідрази-2(С), В) та мітохондріальної НСО 3- АТФ-ази в канальцях. Патогенез. Зниження Ну дистальних канальцях, виділення бікарбонатів у сечу, дифундування в кров іонів хлору для збереження осмотичного тиску; втрата великої кількості кальцію з лужною сечею у вигляді погано розчинних сульфатів, фосфатів, глюконатів, що випадають в осаду лужній сечі і є причиною відкладення оксалатно- і фосфатнокальцієвих камінців у нирках; дефіцит кальцію призводить до остепорозу і остемаляції; внаслідок гіпокальціємії розвивається гіперпаратиреоз, що призводить до резорбції кісткової тканини і надходження кальцію в кров (зберігається нормокальціємія). Клініка. Захворювання можна діагностувати вже в грудному віці, коли спостерігається затримка у надбавці маси тіла, анорексія, полідипсія, поліурія, блідість шкіри, схильність до закрепів, субфебрилітет. У віці 2-3 роки появляються рахітоподібні зміни. Для класичного НКА I типу найбільш характерні: метаболічний гіперхлоремічний ацидоз, лужна реакція сечі, гіпокаліємія, двобічний нефрокальциноз. З віком затримка фізичного розвитку прогресує, збільшується кісткова деформація (симетричний нанізм, відносно велика голова, коротка шия, бочкоподібна грудна клітка, Х-подібне викривлення нижніх кінцівок), з‘являється дратівливість, агресія, волосся стає жорстким. Аналіз крові: метаболічний ацидоз, гіперхлоремія, гіпокаліємія, гіпонатріємія, гіпофосфатемія, нормокальціємія. Аналіз сечі: pH – 6,5 – 7,5, гіперкальційурія до 10 – 20 мг/кг, гіпоцитратурія, можна виявити протеїн- та лейкоцитурію. При НКА II типу (хворіють частіше хлопчики) клінічні ознаки з‘являються у віці 3 - 18 місяців: полідіпсія, поліурія, зниження апетиту, блювота, ексикоз, гіпертермія неясного генезу, рахітоподібні зміни скелету. При несвоєчасній діагностиці може розвиватися ацидемічна кома. Можливе видужання до 7-10 років. Аналіз крові: метаболічний ацидоз, зниження бікарбонатів, гіперхлоремія і гіпокаліємія. Аналіз сечі: сеча може бути кислою, нейтральною і лужною, порог реабсорбції бікарбонатів різко знижений норма 22-24 ммоль/л). Лікування. 1.Дієта. Обмеження в їжі білків тваринного походження, рекомендується картопляна дієта, фруктові соки у великих кількостях. 74 2.Корекція метаболічного ацидозу шляхом введення 1,4% розчину натрію бікарбонату (у 100 мл розчину міститься 16 ммоль бікарбонату натрію). Дозу визначають за формулою ммоль/л бікарбонату натрію=ВЕх1/3 маси тіла в кг. Калій при цьому має бути в межах 4,0-4,5 ммоль/л. 3.Корекція гіпокальціємії проводиться 10% розчином глюконату кальцію (щоденно по 10 мл в/венно). При високій екскреції кальцію призначають гіпотіазид у вікових дозах впродовж 3 років. 4. Вітамін D по 50 000 МО за добу. Прогноз сприятливий. Можливий розвиток ПН, сечокам‘яної хвороби та ХНН. Ниркова глюкозурія (НГ, нирковий глюкодіабет): – спадкове захворювання з порушенням транспорту глюкози в канальцях нирок Тип А - зниження транспортного максимуму глюкози. Характерно 1. підвищення екскреції глюкози (від 5 до 100 г/добу) при нормальній глікемії; 2. ступінь глюкозурії не залежить від надходження глюкози з їжею; 3. глюкозурія має рівні показники вдень і вночі; 4. цукрова крива після навантаження глюкозою не має відхилень від норми. Клінічні ознаки проявляються тільки при тяжкій гіпоглікемії – слабкість, відчуття голоду, спраги, поліурія, ознаки дегідратації, схильність до ацетонурії, масивна глюкозурія. Тип В - зменшення ниркового порогу для глюкози. Хворіють частіше хлопчики. Захворювання передається за домінантним типом зчепленим з Х- хромосомою. Проявляється хвороба з народження поліурією, блюванням, схильністю до закрепів, гіпотрофією, рідко судомами, гіпертермією. Лікування. Спеціального лікування не потребує. Рекомендовано запобігання харчового навантаження вуглеводами. Прогноз сприятливий. Нирковий нецукровий діабет (ННД): – рецесивне, счеплене з Х-хромосомою захворювання, що характеризується нечутливістю ниркових канальців до антидіуретичного гормону. Етіологія. В основі ННД лежить нечутливість епітелію дистальних канальців та збираючих трубок то антидіуретичного гормону гіпофізу (АДГ). Концентрація АДГ у крові при цьому нормальна, осмолярність плазми не знижена, тоді як осмолярність і питома вага сечі різко знижені. Хворіють чоловіки по материнській лінії. 75 Набутий ННД розвивається внаслідок вживання лікарських засобів (гентаміцин), при автоімунних захворюваннях, амілоідозі нирок, кистозній хвороби нирок, ХНН. Спадковий ННД – рідкісне захворювання, яке маніфестує незабаром після народження поліурією, полідіпсією, дегідратацією, судомами, ознаками фізичного та розумового відставання у розвитку. При тяжкому зневодненні розвивається ―сольова гарячка‖. Лікування. Обмеження в дієті солі до 30-35 мг/кг/добу. Підтримка водного балансу (6 – 10 л/м 2 поверхні тіла за добу), гіпотіазид (2 мг/кг/добу) з метою посилення реабсобції натрію в дистальних канальцях під контролем вмісту калію в крові. Нирковий сольовий діабет (НСД, синдром втрати солі, псевдогіпоальдостеронізм): порушення реабсорбції Na + у канальцях внаслідок низької чутливості рецепторів канальцевого епітелію до альдостерону. Первинний НСД проявляється вже у новонароджених, успадковується за автосомно-рецесивним типом, вторинний – у старшому віці і зумовлений частіше мікробно-запальними ураженнями сечової системи. Клініка. Клінічні прояви можуть розвиватися в періоді новонародженості: поліурія, полідіпсія, адинамія, ацидоз, гіперкаліємія, соледифіцитний тип дегідратації, у більш старшому віці - артеріальна гіпотонія (колаптоїдний стан. Поступово знижується маса тіла, тургор тканин, спостерігається затримка росту і нервово-психічного розвитку, осифікації кісток скелету. Діурез збережений, виділення натрію і альдостерону із сечею підвищене, вміст кетостероїдів і оксикортикоїдів – нормальний, а після введення АКТГ – підвищується. У крові рівень натрію знижений, калію – підвищений. Лікування. Введення достатньої кількості натрію хлориду або натрію гідрокарбонату відповідно до добової втрати його з сечею. Для визначення добової потреби натрію використовують наступну формулу кількість натрію (ммоль/л)= 140 – х маси тіла у кг (Na – вміст натрію в крові хворого. У середньому доза натрію складає 3-6г/добу. Окулоцеребральний синдром Лоу - характеризується затримкою психічного і фізичного розвитку (крім того відмічається інколи гіпо- і арефлексія, м'язова гіпотонія), змінами з боку очей (катаракта, ністагм, глаукома, кісткової системи (нанізм, остеопороз, велика голова, випукле чоло, сідлоподібдний ніс), крипторхізмом, протеїнурією, гіперамінацидурією. Прогноз несприятливий, діти помирають до 10 років. Лікування не розроблено. 76 Синдром Роулея-Розенберга - поєднання затримки зросту з легеневою гіпертензією і загальною гіперамінацидурією. Хвороба Хартнупа (індолацетурія) - розвивається внаслідок порушення обміну нейтральних амінокислот, триптофану. Клініка - виражена аміноацидурія і значне виділення з сечею індолових похідних: (індикану, індол-3-ацетової кислоти), що призводить до появи на незахищених від світла ділянках шкіри пелагроїдного фотодерматиту, резистентного до вітаміну В. Крім цього, у хворих можуть спостерігатися напади мозочкової атаксії з двобічним пошкодженням пірамідних шляхів (невпевнений поступ, ністагм, порушення конвергенції), мігрень, олігофренія. Лікування. Призначається нікотинова кислота, триптофан, рибофлавін, неоміцин, гідрокарбонат натрію у вікових дозуваннях. Рекомендується перебування в тіні. Хвороба Фабрі - характеризується поєднаним ураженням шкіри, нирок, легень і серця. Рис. Хвороба Фабрі Схема уражень органів та систем. Зовнішній вигляд хворого. Особливости ураження шкіри, сетківки (офтаьмоскопічна картина, нирок, легень (гістологічна картина. Етіологія і патогенез. Основною причиною хвороби є порушення ліпідного обміну, зумовлене спадковим дефектом ферменту церамід- 77 тригексоксідази. Генетично захворювання зумовлене дефектом у Х- хромосомі. Тип успадкування рецесивний, хворіють діти обох статей. Нирковий синдром проявляється мікрогематурією, лейкоцитурією, протеїнурією, циліндрурією. Спочатку з‘являються прояви на шкірі: дифузна макуло-папульозна пурпурово-червоного кольору висипка на шкірі, калитці з переходом на коліна, поперек, лікті, пупок. До кінця пубертатного періоду може сформуватися вада серця, емфізема, з'явитися кровотеча з легень, кишок, гепатоспленомегалія, анемія. Перші ознаки хвороби з'являються у віці 6-7 років. Хворі скаржаться на біль у суглобах, попереці, у животі, періодичне підвищення температури. Прогноз несприятливий. Хворі помирають у середньому віці від ниркової недостатності або ураження судин мозку. Лікування. Призначають кортикостероїди, препарати 4- амінохінолінового ряду. Лікування ниркового синдрому - симптоматичне. До спадкових тубулопатій, які рідко зустрічаються, відносять цистинурію, гліцинурію, ксантинурію, гіпероксалурію. Клініка захворювань майже однотипна піурія, гематурія, рецидивуючий біль у животі, при оксалозі – остеопороз. Діагностика: виявлення цистину і гліцину методом електрофорезу при цистин- і гліцинурії, високого вмісту ксантину і гіпоксантину у плазмі крові та низький вміст сечової кислоти у сечі та крові при ксантинурії. У хворих на оксалоз добова екскреція щавелевої кислоти у 10 раз перевищує норму. Лікування в основному дієтичне - виключення або обмеження вживання продуктів, багатих відповідними речовинами: при ксантинурії обмежують мясо, при оксалозі - шоколад, молоко, чай, овочі, шпинат, томати, моркву, при цистинурії - сир, рибу, яйця, вітамін В. При всіх тубулопатіях з нефрокальцинозом збільшують кількість рідини у раціоні. |